Variantas
DYSF V318E
NM_001130987.2(DYSF):c.953T>A (p.Val318Glu)
- p.Val318Glu
- p.V318E
- rs398123807
- ClinVar klasifikacija
- Patogeninis
- Peržiūros būsena
- 3 žvaigždučių iš 4peržiūrėjo ekspertų grupė
- Paskutinį kartą įvertinta
- 2025 m. sausio 8 d.
- Ekspertų grupė
- ClinGen Limb Girdle Muscular Dystrophy Variant Curation Expert Panel, ClinGen
Duomenys atitinka ClinVar išleidimą 2026-10-12 · Dante Labs duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bfFaktai paskutinį kartą pakeisti 2026 m. spalio 16 d.
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Santrauka
V318E – tai missense variantas gene DYSF: jis pakeičia vieną aminorūgštį baltyme, kurį koduoja genas. ClinVar jį klasifikuoja kaip patogeninį, susijusį su autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy (peržiūrėjo ekspertų grupė).
ClinVar klasifikacijos
| Būklė | Klasifikacija | Peržiūros būsena | Pateikimai | Paskutinį kartą įvertinta |
|---|---|---|---|---|
| autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophyClinVar VCV000094365 (atsidaro naujame skirtuke) | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4peržiūrėjo ekspertų grupė | 1 pateikimas | 2025 m. sausio 8 d. |
Klasifikacijos, kaip jas įrašo ClinVar išleidime 2026-10-12. ClinVar jas atnaujina, kai peržiūrimi įrodymai.
Vieta DYSF gene
V318E yra 10 eksone iš 56 DYSF MANE Select transkripto, NM_001130987.2.
Molekulinė informacija
| Genas | DYSF |
|---|---|
| Transkriptas | NM_001130987.2MANE Select |
| Koduojančios DNR pakaitos (HGVS c.) | c.953T>A |
| Baltymo pakaita (HGVS p.) | p.Val318Glup.V318E |
| Numatomas padarinys | Missensemissense_variant (atsidaro naujame skirtuke)exonic_splice_region_variant (atsidaro naujame skirtuke) |
| Numatomas poveikis | Vidutinis |
| Padėtis (GRCh38) | chr2:71516990 T>A |
| Padėtis (GRCh37) | chr2:71744120 T>A |
| dbSNP ID | rs398123807 (atsidaro naujame skirtuke) |
| ClinVar variacijos ID | VCV000094365 (atsidaro naujame skirtuke) |
| ClinVar alelio ID | 100265 |
| ClinGen alelių registro ID | CA222220 (atsidaro naujame skirtuke) |
| ClinVar pavadinimas | NM_001130987.2(DYSF):c.953T>A (p.Val318Glu) |
DYSF V318E kitose duomenų bazėse
Šį variantą nagrinėjančios ataskaitos (1)
Šiose Genome Test ligų ataskaitose tarp nagrinėjamų variantų yra ir V318E.
| Ataskaita | Ligos | Paveldėjimas |
|---|---|---|
| Limb-Girdle Muscular Dystrophy | Limb-girdle Muscular Dystrophy |
Kiti DYSF variantai
- A116Pfs*36Patogeninis3 žvaigždučių iš 4
- A945Lfs*21Patogeninis3 žvaigždučių iš 4
- A2105TPatogeninis3 žvaigždučių iš 4
- c.92-1496_239+950delPatogeninis3 žvaigždučių iš 4
- c.240-159_345+1237delPatogeninis3 žvaigždučių iš 4
- c.460+2T>GPatogeninis3 žvaigždučių iš 4
- c.759+1G>CPatogeninis3 žvaigždučių iš 4
- c.888+1G>ATikriausiai patogeninis3 žvaigždučių iš 4
- c.991G>CPatogeninis3 žvaigždučių iš 4
- c.1003-3C>APatogeninis3 žvaigždučių iš 4
Apribojimai
Šiame puslapyje pateikiama viešai prieinama informacija apie genetinį variantą. Tai nėra diagnozė, ir ji nieko nesako apie tai, ar Jūs ar kas nors kitas turi šį variantą.
Klasifikacijas pateikia ClinVar, ir jos keičiasi, kai peržiūrimi nauji įrodymai. Čia pateikta klasifikacija gali skirtis nuo šiandieninės ClinVar arba nuo tos, kurią nurodo laboratorija.
Visas genomo sekoskaita trumpais skaitymais gali praleisti ar neteisingai nustatyti kai kuriuos variantus, ypač pasikartojančiuose ar labai panašiuose DNR ruožuose, taip pat didelėse įterpimuose, delecijose ar perstatymuose.
Jei turite klausimų dėl šio varianto savo rezultatuose ar šeimoje, kreipkitės į genetikos konsultantą ar gydytoją.
Šaltiniai ir padėka
- Klasifikacijos iš ClinVar (leidimas 2026-10-12), Nacionalinis biotechnologijos informacijos centras.
- Ligų terminai iš Mondo ligų ontologijos (leidimas 2026-10-06), naudojami pagal CC BY 4.0.
- Genų simboliai ir pavadinimai iš HUGO genų nomenklatūros komiteto (leidimas 2026-10-16).
- Alelių identifikatoriai iš ClinGen alelių registro (leidimas 2026-10-16-c4908f54).
- Nuorodiniai SNP identifikatoriai iš dbSNP (leidimas b157), Nacionalinis biotechnologijos informacijos centras.
- Genų ir ligų ryšiai iš Genų kuravimo koalicijos, GenCC (leidimas 2026-10-16).
- Sudėtingi genomo regionai iš Genome in a Bottle konsorciumo (leidimas v3.6).
- Transkriptai iš MANE (leidimas v1.5), NCBI ir EMBL-EBI.
- Numatomos pasekmės iš mehari (leidimas 0.11.0), su transkriptų modeliais iš cdot.
- Sukurta pagal Dante Labs duomenų leidimą 2026.10.16-c6eea6bf iš 2026 m. spalio 16 d..
Cituoti šį puslapį
Dante Labs. (2026 m. spalio 16 d.). DYSF V318E (c.953T>A, rs398123807) (versija 2026.10.16-c6eea6bf). Gauta 2026 m. spalio 16 d., iš https://dantelabs.com/genes/dysf/variants/v318e
Dante Labs. DYSF V318E (c.953T>A, rs398123807) [Internetinis]. Versija 2026.10.16-c6eea6bf. 2026 m. spalio 16 d. [cituota 2026 m. spalio 16 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/genes/dysf/variants/v318e
Perskaitykite visą savo genomą
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites