Variantas
BRCA2 N615X
NM_000059.4(BRCA2):c.1842dup (p.Asn615Ter)
- 2070insT
- 2070_2071insT
- p.Asn615Ter
- p.N615*
- rs80359312
- ClinVar klasifikacija
- Patogeninis
- Peržiūros būsena
- 3 žvaigždučių iš 4peržiūrėjo ekspertų grupė
- Paskutinį kartą įvertinta
- 2016 m. balandžio 22 d.
- Ekspertų grupė
- Evidence-based Network for the Interpretation of Germline Mutant Alleles (ENIGMA)
Duomenys atitinka ClinVar išleidimą 2026-10-12 · Dante Labs duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bfFaktai paskutinį kartą pakeisti 2026 m. spalio 16 d.
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Santrauka
N615X – tai nonsense variantas gene BRCA2: jis sukuria ankstyvą stabdymo signalą, todėl baltymas, kurį koduoja genas, numatomas kaip nutrumpintas. ClinVar jį klasifikuoja kaip patogeninį, susijusį su breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 (peržiūrėjo ekspertų grupė).
ClinVar klasifikacijos
| Būklė | Klasifikacija | Peržiūros būsena | Pateikimai | Paskutinį kartą įvertinta |
|---|---|---|---|---|
| breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2ClinVar VCV000051212 (atsidaro naujame skirtuke) | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4peržiūrėjo ekspertų grupė | 1 pateikimas | 2016 m. balandžio 22 d. |
Klasifikacijos, kaip jas įrašo ClinVar išleidime 2026-10-12. ClinVar jas atnaujina, kai peržiūrimi įrodymai.
Vieta BRCA2 gene
N615X yra 10 eksone iš 27 BRCA2 MANE Select transkripto, NM_000059.4.
Molekulinė informacija
| Genas | BRCA2 |
|---|---|
| Transkriptas | NM_000059.4MANE Select |
| Koduojančios DNR pakaitos (HGVS c.) | c.1842dup |
| Baltymo pakaita (HGVS p.) | p.Asn615Terp.N615* |
| Numatomas padarinys | Nonsense (atsiradęs stop kodonas)stop_gained (atsidaro naujame skirtuke) |
| Numatomas poveikis | Didelis |
| Padėtis (GRCh38) | chr13:32333318 A>AT |
| Padėtis (GRCh37) | chr13:32907455 A>AT |
| dbSNP ID | rs80359312 (atsidaro naujame skirtuke) |
| ClinVar variacijos ID | VCV000051212 (atsidaro naujame skirtuke) |
| ClinVar alelio ID | 65880 |
| ClinGen alelių registro ID | CA013542 (atsidaro naujame skirtuke) |
| ClinVar pavadinimas | NM_000059.4(BRCA2):c.1842dup (p.Asn615Ter) |
| Kiti pavadinimai | 2070insT 2070_2071insT |
BRCA2 N615X kitose duomenų bazėse
Šį variantą nagrinėjančios ataskaitos (1)
Šiose Genome Test ligų ataskaitose tarp nagrinėjamų variantų yra ir N615X.
| Ataskaita | Ligos | Paveldėjimas |
|---|---|---|
| Hereditary Breast and Ovarian Cancer (BRCA1/2) | Hereditary Breast and Ovarian Cancer Syndrome | Autosominis dominantinis |
| BRCA2-related cancer predisposition | Autosominis dominantinis |
Kiti BRCA2 variantai
- A22Qfs*3Patogeninis3 žvaigždučių iš 4
- A39Lfs*41Patogeninis3 žvaigždučių iš 4
- A75Dfs*26Patogeninis3 žvaigždučių iš 4
- A127Sfs*3Patogeninis3 žvaigždučių iš 4
- A199Hfs*11Patogeninis3 žvaigždučių iš 4
- A248Vfs*3Patogeninis3 žvaigždučių iš 4
- A483Gfs*31Patogeninis3 žvaigždučių iš 4
- A483Qfs*2Patogeninis3 žvaigždučių iš 4
- A495Ffs*17Patogeninis3 žvaigždučių iš 4
- A518Qfs*7Patogeninis3 žvaigždučių iš 4
Apribojimai
Šiame puslapyje pateikiama viešai prieinama informacija apie genetinį variantą. Tai nėra diagnozė, ir ji nieko nesako apie tai, ar Jūs ar kas nors kitas turi šį variantą.
Klasifikacijas pateikia ClinVar, ir jos keičiasi, kai peržiūrimi nauji įrodymai. Čia pateikta klasifikacija gali skirtis nuo šiandieninės ClinVar arba nuo tos, kurią nurodo laboratorija.
Visas genomo sekoskaita trumpais skaitymais gali praleisti ar neteisingai nustatyti kai kuriuos variantus, ypač pasikartojančiuose ar labai panašiuose DNR ruožuose, taip pat didelėse įterpimuose, delecijose ar perstatymuose.
Jei turite klausimų dėl šio varianto savo rezultatuose ar šeimoje, kreipkitės į genetikos konsultantą ar gydytoją.
Šaltiniai ir padėka
- Klasifikacijos iš ClinVar (leidimas 2026-10-12), Nacionalinis biotechnologijos informacijos centras.
- Ligų terminai iš Mondo ligų ontologijos (leidimas 2026-10-06), naudojami pagal CC BY 4.0.
- Genų simboliai ir pavadinimai iš HUGO genų nomenklatūros komiteto (leidimas 2026-10-16).
- Alelių identifikatoriai iš ClinGen alelių registro (leidimas 2026-10-16-c4908f54).
- Nuorodiniai SNP identifikatoriai iš dbSNP (leidimas b157), Nacionalinis biotechnologijos informacijos centras.
- Genų ir ligų ryšiai iš Genų kuravimo koalicijos, GenCC (leidimas 2026-10-16).
- Sudėtingi genomo regionai iš Genome in a Bottle konsorciumo (leidimas v3.6).
- Transkriptai iš MANE (leidimas v1.5), NCBI ir EMBL-EBI.
- Numatomos pasekmės iš mehari (leidimas 0.11.0), su transkriptų modeliais iš cdot.
- Sukurta pagal Dante Labs duomenų leidimą 2026.10.16-c6eea6bf iš 2026 m. spalio 16 d..
Cituoti šį puslapį
Dante Labs. (2026 m. spalio 16 d.). BRCA2 N615X (c.1842dup, rs80359312) (versija 2026.10.16-c6eea6bf). Gauta 2026 m. spalio 16 d., iš https://dantelabs.com/genes/brca2/variants/n615x
Dante Labs. BRCA2 N615X (c.1842dup, rs80359312) [Internetinis]. Versija 2026.10.16-c6eea6bf. 2026 m. spalio 16 d. [cituota 2026 m. spalio 16 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/genes/brca2/variants/n615x
Perskaitykite visą savo genomą
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites