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Punteggio di rischio · Immunitario e infiammatorio

Punteggio di rischio poligenico per la sclerosi sistemica

La sclerosi sistemica, detta anche sclerodermia, è una malattia autoimmune rara che provoca cicatrizzazione e indurimento della pelle e può interessare gli organi interni. È molto più frequente nelle donne.

Un punteggio di rischio somma molte varianti comuni, ciascuna con un effetto modesto, in una stima della predisposizione genetica. Non è una diagnosi.

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Limitazioni

  • Un punteggio poligenico non tiene conto degli ormoni sessuali, che si ritiene influenzino il modo in cui la malattia differisce tra donne e uomini.

Riferimenti

  1. Pătrîntașu DE, Sárközi HK, Lupușor E, Vlangăr IE, Rotariu GM, Rența IA et al., 2023. A Multidisciplinary Approach as a Goal for the Management of Complications in Systemic Scleroderma: A Literature Review and Case Scenario
  2. Zhong L, Pope M, Shen Y, Hernandez JJ, Wu L, 2019. Prevalence and incidence of systemic sclerosis: A systematic review and meta-analysis
  3. Toitou M, Iacovantuono M, Sauer G, Mihai C, Chimenti MS, Distler O et al., 2025. Sex differences in systemic sclerosis: from pathogenesis to clinical manifestations and treatment

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