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Punteggio di rischio · Immunitario e infiammatorio

Punteggio di rischio poligenico per l'endometriosi

L'endometriosi è una condizione in cui tessuto simile al rivestimento dell'utero cresce al di fuori dell'utero, causando spesso dolore pelvico. Colpisce fino al 10% delle donne in età riproduttiva e, secondo i dati sui gemelli, i geni contribuiscono per circa il 47% al rischio.

Un punteggio di rischio somma molte varianti comuni, ciascuna con un effetto modesto, in una stima della predisposizione genetica. Non è una diagnosi.

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Limitazioni

  • Un punteggio poligenico non include fattori riproduttivi come un primo ciclo mestruale precoce, cicli brevi o l'assenza di figli, che possono anch'essi aumentare il rischio.

Riferimenti

  1. As-Sanie S, Mackenzie SC, Morrison L, Schrepf A, Zondervan KT, Horne AW et al., 2025. Endometriosis: A Review
  2. Saha R, Pettersson HJ, Svedberg P, Olovsson M, Bergqvist A, Marions L et al., 2015. Heritability of endometriosis

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