Gén
JAZF1
JAZF zinc finger 1
- HGNC 28917↗(új lapon nyílik meg)
- Ensembl gén ENSG00000153814↗(új lapon nyílik meg)
- NCBI Gene 221895↗(új lapon nyílik meg)
Összefoglalás
- Citogenetikai elhelyezkedés
- 7p15.2-p15.1
- Koordináták
- 7. kromoszóma: 27 830 577–28 180 795 (GRCh38)
- Exonok
- 5 exon, összesen 350,2 kb
- Fehérje
- 243 aminosav
- Más néven ismert
- TIP27, DKFZp761K2222, ZNF802
- MANE Select transzkriptum
- ENST00000283928.10NM_175061.4
- Lokusz típusa
- Protein-coding
- Nagyon magas
- Megbízható
- Alacsony
- Nagyon alacsony
Ez az oldal adatként
Adja hozzá a .json végződést az oldal címéhez, vagy kérjen application/json típust, hogy JSON-ként olvassa be.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/jazf1.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameOlvassa el a JAZF1-t és genomja többi részét egyetlen teszttel.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt
Kérem a Genome TestemetEhhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések
A Genome Test egyik jelentése sem olvassa a(z) JAZF1 gént. A teszt az egész genomot szekvenálja, így az Ön adatai ennek ellenére tartalmazzák.
A JAZF1 felépítése
- Kódoló szekvencia
- Transzlálatlan régió
- Intron
- A transzkripció iránya
- Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.
Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).
Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.
Az exonok a gén 350,2 kb-jából 3,2 kb-ot tesznek ki; ezek közül 732 bázis kódolja a fehérjét.
A(z) JAZF1 génhez kapcsolódó tulajdonságok
Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) JAZF1 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.
Abnormality of the immune system
- Antinuclear antibody positivity
- Anti-complement component C1q antibody positivity
- Anti-ribosome Po antibody positivity
- Anti-titin antibody positivity
- Antineutrophil antibody positivity
- Decreased circulating complement C3 concentration
- Decreased circulating complement C4 concentration
- Malar rash
Még 9 tulajdonság megjelenítése
Külső hivatkozások
Génadatok
Átirat
Fehérje
Honnan származnak az adatok
- HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
- MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
- Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
Az oldal idézése
Dante Labs. (n.d.). JAZF1 gén: JAZF zinc finger 1. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/jazf1
Dante Labs. JAZF1 gén: JAZF zinc finger 1 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/jazf1
Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt