Tratto
Decreased blood proline levels
Nome clinico: Hypoprolinemia
The concentration of proline in the blood circulation is below the lower limit of normal.
Riepilogo
- Detto anche
- Low blood proline concentration, Decreased proline concentration, Decreased proline level, Decreased proline level in blood, Reduced proline concentration, Reduced proline level, Reduced proline level in blood
- Sistema corporeo
- Laboratory abnormality
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Decreased blood proline levels. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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