Votre profil génétique influe sur les possibilités thérapeutiques des médecins.
La génétique du cancer couvre deux situations distinctes : l'évaluation du risque héréditaire avant le diagnostic et le profilage d'une tumeur après celui-ci. Dante prend en charge ces deux aspects, grâce à un séquençage du génome entier de qualité clinique et à l'accompagnement d'un spécialiste dédié à chaque étape.
Vos antécédents familiaux constituent des informations génétiques. La question est de savoir si vous êtes porteur de la même variante.
Si un parent, un frère ou une sœur, ou un proche parent a reçu un diagnostic de cancer du sein héréditaire, de cancer de l'ovaire, de cancer colorectal ou d'une autre forme de cancer héréditaire, il est possible que vous soyez porteur de la même mutation héréditaire. La présence de cette mutation ne garantit pas le diagnostic. Cependant, le fait de savoir si elle est présente modifie complètement le tableau clinique : quels dépistages sont appropriés, quel suivi est judicieux et quels tests vos parents au premier degré devraient envisager de passer.
Le test Dante Genome détecte l'ensemble des plus de 4 000 variants pathogènes connus des gènes BRCA1 et BRCA2, et non pas seulement le sous-ensemble couvert par les panels standard. Il couvre simultanément tous les gènes associés au risque de cancer héréditaire : syndrome de Lynch (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2), CHEK2, PALB2, ATM, et bien d'autres encore. Une seule analyse. Tous les gènes pertinents.
Si un variant est identifié, vos frères et sœurs ainsi que vos enfants pourront alors subir un test ciblant spécifiquement ce variant, pour un coût bien inférieur à celui d'une analyse génomique complète. Une seule réponse suffit alors pour toute la famille.
- Cancer héréditaire du sein et des ovairesBRCA1, BRCA2
- Syndrome de LynchMLH1, MSH2, MSH6, PMS2
- Cancer héréditaire lié au gène CHEK2CHEK2
- Cancer du sein héréditaire lié au gène PALB2PALB2
- Cancer héréditaire ATMATM
- Syndrome de Li-FraumeniTP53
- Syndrome de CowdenPTEN
- Cancer gastrique diffus héréditaireCDH1
- Polypose adénomateuse familialeAPC
- Polypose associée au gène MUTYHMUTYH
- Cancer ovarien héréditaireRAD51C, RAD51D
- Syndrome de Peutz-JeghersSTK11
- Mélanome héréditaire et cancer du pancréasCDKN2A, CDK4
- Prédisposition tumorale liée au gène BAP1BAP1
« Ils n'avaient jamais fait le calcul jusqu'à présent, avant de prendre connaissance du rapport de Dante Labs. »
Le service de génétique du NHS de l'hôpital universitaire Queen Elizabeth de Glasgow a utilisé les données de séquençage du génome entier (WGS) de Dante pour diagnostiquer un syndrome de Noonan et un déficit rare en RUNX1 — un marqueur génétique associé au risque de leucémie héréditaire — chez un patient dont le tableau clinique était resté incomplet à l'issue des examens précédents.
Deux pathologies, identifiées grâce à une analyse du génome complet, ont été confirmées par un établissement du NHS désigné. Le cas de Thomas fait partie des nombreux résultats héréditaires recensés dans les dossiers de Dante, où les données génomiques ont permis d'aboutir à un diagnostic clinique que les tests ciblés précédents n'avaient pas permis d'établir.
En savoir plus sur les résultats obtenus chez les patientsDéficit en RUNX1 — Prédisposition héréditaire à la leucémie
Identifié parallèlement au syndrome de Noonan lors d'une seule analyse de séquençage du génome entier (WGS). Ces deux résultats ont été validés par le service de génétique du NHS. Le déficit en RUNX1 n'avait pas été détecté lors d'analyses ciblées antérieures.
Le génome de Thomas a été analysé à l'aide du protocole standard de séquençage du génome entier (WGS) de Dante. Les résultats cliniques ont été examinés par le service de génétique du NHS à l'hôpital universitaire Queen Elizabeth de Glasgow. C'est l'équipe clinique qui a posé le diagnostic. Les données de Dante ont servi de base à cette analyse. Ce cas montre qu'une seule analyse du génome entier peut mettre en évidence simultanément plusieurs anomalies héréditaires cliniquement significatives.
La même norme clinique. Appliquée à chaque résultat concernant le cancer héréditaire et la génétique oncologique.
Identifiés grâce au même processus de séquençage, dans le même laboratoire et selon la même norme de rapport clinique appliquée à chaque génome Dante.
Reconnu par et publié dans
Amendements relatifs à l'amélioration des laboratoires cliniques
Les résultats fournis par Dante peuvent être utilisés dans le cadre de la prise de décision médicale aux États-Unis — non pas comme de simples données d'information, mais comme des résultats de qualité clinique sur lesquels un médecin peut s'appuyer pour agir.
Norme internationale relative aux laboratoires médicaux
La norme ISO 15189 est ce qui distingue un laboratoire médical d'un simple service d'analyse : il ne s'agit pas d'un objectif à atteindre, mais d'une norme de fonctionnement. Le laboratoire partenaire de Dante détient cette accréditation.
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Votre diagnostic est peut-être correct. Le sous-type génétique qui détermine votre traitement est peut-être incomplet.
Un diagnostic de cancer permet d'identifier la maladie. Il ne permet toutefois pas toujours d'identifier le sous-type génétique — or, c'est ce sous-type qui détermine la classe de traitement cliniquement appropriée pour votre tumeur spécifique. Les tumeurs pulmonaires présentant une mutation de l'EGFR, un réarrangement de l'ALK ou une mutation du gène KRAS nécessitent des protocoles thérapeutiques totalement différents. Les cancers de l'ovaire présentant une mutation du gène BRCA ont des cibles thérapeutiques différentes de celles des tumeurs de type sauvage BRCA. Les cancers à instabilité de microsatellites élevée (MSI-H) répondent à l'immunothérapie ; ce n'est généralement pas le cas des cancers à stabilité de microsatellites (MSS).
Le parcours de génétique oncologique de Dante associe le séquençage du génome entier (WGS) de la lignée germinale (pour identifier les variants héréditaires) à l'analyse somatique (pour établir le profil génétique spécifique à la tumeur). Ensemble, ces analyses fournissent un tableau génétique complet de votre cancer : ce que vous avez hérité, les modifications survenues dans la tumeur, ainsi que les cibles thérapeutiques et les marqueurs d'éligibilité aux essais cliniques que ces données permettent d'identifier.
Nous nous coordonnons directement avec votre oncologue pour le prélèvement d'échantillons : biopsie tumorale effectuée à l'hôpital ou biopsie liquide (prélèvement sanguin), le cas échéant. Ce processus est supervisé par notre équipe clinique.
Votre oncologue reçoit un rapport génétique sur la tumeur prêt à l'emploi : variantes identifiées, cibles thérapeutiques pertinentes et marqueurs d'éligibilité aux essais cliniques basés sur le profil génétique — présenté sous un format permettant une utilisation immédiate lors d'une consultation en oncologie et accessible via Genome Manager pour un partage sécurisé avec votre équipe soignante.
- Cancer du poumonEGFR, ALK, ROS1, KRAS, BRAF, MET
- Cancer du seinBRCA1/2, HER2, PIK3CA, ESR1
- Cancer de l'ovaireBRCA1/2, HRD, RAD51C/D
- Cancer colorectalMSI-H, KRAS, NRAS, BRAF
- Cancer de l'endomètreMMR, POLE, PIK3CA
- Cancer du pancréasBRCA2, PALB2, KRAS
- Cancer de la prostateBRCA1/2, ATM, CDK12
- MélanomeBRAF, NRAS, KIT, CDKN2A
« Deux ans avant mon diagnostic, j'avais déjà fait séquencer mon génome. Lorsque le cancer est apparu, ces données étaient déjà disponibles. »
Jennifer a fait séquencer son génome complet avec Dante en 2019. Deux ans plus tard, on lui a diagnostiqué un cancer du sein.
Lors de la planification de son traitement oncologique, son équipe soignante a consulté l'analyse pharmacogénomique réalisée à partir de ses données génomiques existantes. Cette analyse a révélé que le médicament de chimiothérapie standard qui lui avait été prescrit entraînerait des effets indésirables graves en raison de son profil génétique spécifique.
Un autre médicament a été choisi, mieux adapté à son profil génétique. Le traitement a commencé immédiatement, sans perte de temps due à l'échec d'une première tentative. Les données génomiques de 2019 ont permis de prendre cette décision avant même le début du traitement.
En savoir plus sur les résultats obtenus chez les patientsPharmacogénomique — Incompatibilité avec la chimiothérapie
Les données génomiques existantes avaient mis en évidence un risque élevé d'effets indésirables graves liés au médicament de chimiothérapie prescrit. Un autre agent a été choisi avant le début du traitement, ce qui a permis d'éviter un premier échec.
Les données génomiques dont disposait déjà Jennifer, séquencées deux ans avant le diagnostic de son cancer, ont fourni à son équipe soignante des informations pharmacogénomiques au moment même où elles étaient nécessaires. La décision thérapeutique a été prise par son oncologue. Les données de Dante ont servi de base clinique. Ce cas illustre la valeur durable des données génomiques générées à n'importe quel moment avant la survenue d'un événement clinique.
La même norme clinique. Appliquée à chaque résultat concernant le cancer héréditaire et la génétique oncologique.
Identifiés grâce au même processus de séquençage, dans le même laboratoire et selon la même norme de rapport clinique appliquée à chaque génome Dante.
Reconnu par et publié dans
Amendements relatifs à l'amélioration des laboratoires cliniques
Les résultats fournis par Dante peuvent être utilisés dans le cadre de la prise de décision médicale aux États-Unis — non pas comme de simples données d'information, mais comme des résultats de qualité clinique sur lesquels un médecin peut s'appuyer pour agir.
Norme internationale relative aux laboratoires médicaux
La norme ISO 15189 est ce qui distingue un laboratoire médical d'un simple service d'analyse : il ne s'agit pas d'un objectif à atteindre, mais d'une norme de fonctionnement. Le laboratoire partenaire de Dante détient cette accréditation.
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Nous nous chargeons de coordonner avec votre hôpital la réalisation d'une biopsie tissulaire ou d'une biopsie liquide. Vous n'avez aucune démarche à effectuer en dehors de votre parcours de soins habituel.
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Nos spécialistes cliniques vous expliqueront le déroulement des examens, détermineront la prise en charge la mieux adaptée à votre situation et répondront à vos questions — avant que vous ne preniez une décision.
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