AtlasGène
CHEK2
checkpoint kinase 2
- HGNC 16627↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000183765↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 11200↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- 22q12.1
- Coordonnées
- Chromosome 22 : 28 687 743–28 741 820 (GRCh38)
- Exons
- 15 exons sur 54,1 kb
- Protéine
- 543 acides aminés, 60,9 kDa
- Aussi appelé
- CDS1, CHK2, HuCds1, PP1425, bA444G7
- Symboles précédents
- RAD53
- Transcrit MANE Select
- ENST00000404276.6NM_007194.4
- Type de locus
- Codant pour une protéine
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
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page$gene$nameLisez CHEK2, et le reste de votre génome, avec un seul test.
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Obtenir mon Genome TestRapport d'expertise pertinent pour ce gène
Gènes du cancer du sein et de l'ovaire autres que BRCA1/2
- Prédisposition au cancer liée à CHEK2Autosomique dominant
Variants de CHEK2 qui augmentent modérément le risque de cancer du sein et éventuellement de certains autres cancers.
- ClinGen définitifClinGen juge le lien définitif
- GenCC 22 soumetteurs GenCC le jugent définitif ou fort
▶Actionnabilité
Un dépistage mammaire renforcé, incluant souvent une IRM annuelle, est généralement recommandé.
- Cancer du sein héréditaireAutosomique dominant
Prédisposition héréditaire au cancer du sein due à des variants de l'un de plusieurs gènes.
- GenCC 11 soumetteur GenCC le juge définitif ou fort
▶Actionnabilité
Un dépistage mammaire plus précoce et plus intensif, y compris par IRM, peut être recommandé selon le gène.
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Obtenir mon Genome TestStructure de CHEK2
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Sites connus associés à une maladie
- Régions que les lectures courtes peinent à analyser
- Variants avec une page
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 1,8 kb sur les 54,1 kb du gène ; 1 632 de ces bases codent pour la protéine.
Séquençage de CHEK2
51Difficile
Difficulté de séquençage de CHEK2 avec des lectures courtes, sur 100
0 · Facile100 · Difficile
Une grande partie de CHEK2 se situe dans des zones où les lectures courtes peuvent manquer une variation ou la mal placer.
Facteur aggravant : la part des exons de CHEK2 située dans chaque type de région difficile
- MappabilitéPortions où des lectures de 100 ou 250 pb ne peuvent pas être placées de façon unique, si bien qu'un appel dans ces zones peut être manquant ou erroné. À lui seul, un gène entièrement situé dans ce type de région obtiendrait un score de 100.35 %
- HomologieDuplications segmentaires : copies ailleurs dans le génome, comme les paralogues et les pseudogènes, à 90 % d'identité ou plus. À lui seul, un gène entièrement situé dans ce type de région obtiendrait un score de 60.37 %
- Partagé avec le chrYLes régions pseudoautosomales et la région transposée du X, où les chrX et chrY portent la même séquence ou une séquence presque identique, si bien qu'une lecture issue de l'un peut être placée sur l'autre. À lui seul, un gène entièrement situé dans ce type de région obtiendrait un score de 60.0 %
- Couverture de la référenceLacunes dans l'assemblage de référence à proximité, où il n'existe aucune séquence sur laquelle les lectures peuvent s'aligner. À lui seul, un gène entièrement situé dans ce type de région obtiendrait un score de 50.0 %
- RépétitionsRépétitions en tandem et suites d'une même base, sur lesquelles les lectures glissent et qu'elles peuvent ne pas couvrir en entier. À lui seul, un gène entièrement situé dans ce type de région obtiendrait un score de 30.3,5 %
- Teneur en GCFenêtres comportant moins de 25 % ou plus de 65 % de G et de C, que la préparation de la bibliothèque couvre mal. À lui seul, un gène entièrement situé dans ce type de région obtiendrait un score de 20.5,6 %
Un score Dante Labs issu de nos propres recherches, fondé sur les cartes des régions difficiles à séquencer de Genome in a Bottle du NIST.Mode de calcul du scoreChaque barre représente la part des bases exoniques de CHEK2 située dans ce type de région difficile. Chaque type peut à lui seul rendre un gène difficile, et chaque type supplémentaire ajoute moins : 0 lorsqu'aucune base ne se trouve dans l'un d'eux, 100 lorsque toutes les bases se trouvent dans des zones où les lectures ne peuvent pas être placées de façon unique.
731
positions dans CHEK2 où ClinVar classe une variation comme pathogène ou probablement pathogène
212 d'entre elles (29 %) se trouvent dans des régions que les lectures courtes peinent à analyser.
- Low mappabilityRegions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely. (187 sites)
- Segmental duplicationsCopies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy. (212 sites)
Un génome complet couvre les 54,1 kb de CHEK2 dans leur totalité, introns compris, et pas seulement les 1,8 kb d'exons.
Variants avec une page (323)
Les variants CHEK2 disposant d'une page ici, ceux avec le plus d'étoiles de révision en premier. Chaque page décrit le dossier public de ClinVar sur le variant, jamais un résultat.
| Variant | HGVS c. | Exon ou intron | Position (GRCh38) | Classification ClinVar | Statut de révision |
|---|---|---|---|---|---|
| A91Cfs*17 | c.269dup | Exon 2 | 28 734 452 | Pathogène | ★★★★2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| A98Pfs*12 | c.292del | Exon 2 | 28 734 429 | Pathogène | ★★★★2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| c.98C>G | Exon 2 | 28 734 624 | Pathogène | ★★★★2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit | |
| c.276del | Exon 2 | 28 734 445 | Pathogène | ★★★★2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit | |
| c.278G>A | Exon 2 | 28 734 444 | Pathogène | ★★★★2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit | |
| c.319+1G>A | Intron 2 | 28 734 402 | Pathogène/probablement pathogène | ★★★★2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit | |
| c.319+1G>C | Intron 2 | 28 734 402 | Probablement pathogène | ★★★★2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit | |
| c.319+1G>T | Intron 2 | 28 734 402 | Probablement pathogène | ★★★★2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit | |
| c.319+2T>A | Intron 2 | 28 734 401 | Pathogène/probablement pathogène | ★★★★2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit | |
| c.320-1G>T | Intron 2 | 28 725 368 | Pathogène/probablement pathogène | ★★★★2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
Variants pathogènes ClinVar (1 043)
Les variants de CHEK2 que ClinVar classe comme pathogènes ou probablement pathogènes pour une affection quelconque, ayant fait l'objet d'un examen par au moins un déposant selon des critères, ainsi que les plus examinés d'entre eux. Il s'agit du registre public de ClinVar pour ce gène, et non d'un résultat.
- Pathogène 741
- Pathogène/probablement pathogène 63
- Probablement pathogène 239
| Variant | Affections | Classification ClinVar | Statut de révision |
|---|---|---|---|
| NM_007194.4(CHEK2):c.1502_1503dup (p.Glu502fs) | hereditary breast carcinoma et 1 autre | Pathogène | ★★★★2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| NM_007194.4(CHEK2):c.1486C>T (p.Gln496Ter) | hereditary breast carcinoma et 2 autres | Pathogène | ★★★★2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| NM_007194.4(CHEK2):c.1465G>T (p.Glu489Ter) | hereditary breast carcinoma et 1 autre | Pathogène | ★★★★2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| NM_007194.4(CHEK2):c.1459C>T (p.Gln487Ter) | CHEK2-related cancer predisposition et 2 autres | Pathogène | ★★★★2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| NM_007194.4(CHEK2):c.1455dup (p.Leu486fs) | hereditary breast carcinoma et 1 autre | Pathogène | ★★★★2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| NM_007194.4(CHEK2):c.1454G>A (p.Trp485Ter) | hereditary breast carcinoma et 1 autre | Pathogène | ★★★★2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| NM_007194.4(CHEK2):c.1451del (p.Pro484fs) | hereditary breast carcinoma et 1 autre | Pathogène | ★★★★2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| NM_007194.4(CHEK2):c.1442T>G (p.Leu481Ter) | hereditary breast carcinoma et 1 autre | Pathogène | ★★★★2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| NM_007194.4(CHEK2):c.1434del (p.Glu479fs) | breast cancer et 2 autres | Pathogène | ★★★★2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| NM_007194.4(CHEK2):c.1435G>T (p.Glu479Ter) | hereditary breast carcinoma et 1 autre | Pathogène | ★★★★2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| NM_007194.4(CHEK2):c.1432G>T (p.Glu478Ter) | hereditary breast carcinoma | Pathogène | ★★★★2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| NM_007194.4(CHEK2):c.1415del (p.Lys472fs) | hereditary breast carcinoma et 1 autre | Pathogène | ★★★★2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| NM_007194.4(CHEK2):c.1400del (p.Leu467fs) | hereditary breast carcinoma et 1 autre | Pathogène | ★★★★2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| NM_007194.4(CHEK2):c.1400T>A (p.Leu467Ter) | hereditary breast carcinoma et 1 autre | Pathogène | ★★★★2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| NM_007194.4(CHEK2):c.1393A>T (p.Lys465Ter) | hereditary breast carcinoma et 1 autre | Pathogène | ★★★★2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| NM_007194.4(CHEK2):c.1371_1372del (p.Lys458fs) | hereditary breast carcinoma et 1 autre | Pathogène | ★★★★2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| NM_007194.4(CHEK2):c.1368dup (p.Glu457fs) | CHEK2-related cancer predisposition et 4 autres | Pathogène | ★★★★2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| NM_007194.4(CHEK2):c.1369G>T (p.Glu457Ter) | hereditary breast carcinoma et 1 autre | Pathogène | ★★★★2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| NM_007194.4(CHEK2):c.1367C>G (p.Ser456Ter) | hereditary breast carcinoma et 1 autre | Pathogène | ★★★★2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| NM_007194.4(CHEK2):c.1356G>A (p.Trp452Ter) | hereditary breast carcinoma et 1 autre | Pathogène | ★★★★2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| NM_007194.4(CHEK2):c.1355G>A (p.Trp452Ter) | hereditary breast carcinoma et 1 autre | Pathogène | ★★★★2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| NM_007194.4(CHEK2):c.1348G>T (p.Glu450Ter) | hereditary breast carcinoma | Pathogène | ★★★★2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| NM_007194.4(CHEK2):c.1344del (p.Pro449fs) | hereditary breast carcinoma et 1 autre | Pathogène | ★★★★2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| NM_007194.4(CHEK2):c.1341del (p.Phe447fs) | hereditary breast carcinoma | Pathogène | ★★★★2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| NM_007194.4(CHEK2):c.1337del (p.Asn446fs) | hereditary breast carcinoma et 1 autre | Pathogène | ★★★★2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
Voir les 1 043 avec tous les autres variants CHEK2 de ClinVar → (s'ouvre dans un nouvel onglet)
Gènes liés aux mêmes affections
Traits associés à CHEK2
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que CHEK2 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Abnormality of the nervous system
- Glioblastoma multiforme
- Anxiety
- Attention deficit
- Behavioral abnormality
- Depression
- Epilepsy
- Irritability
- Migraine
Afficher 22 traits supplémentaires
- Rise in pressure inside skull
- Abnormal gait
- Abnormal pyramidal sign
- Abnormal speech pattern
- Astrocytoma
- Benign neoplasm of the central nervous system
- Cancer of early nerve cells
- Choroid plexus carcinoma
- Difficulty articulating speech
- Disorder of involuntary muscle movements
- Disturbed sensory perception
- Dysgraphia
- Ependymoma
- Hallucinations
- Loss of developmental milestones
- Memory impairment
- Paralysis or weakness of one side of body
- Pins and needles feeling
- Tumors of the central nervous system
- Medulloblastoma
- Glioma
- Noncancerous growth of membranes covering brain
Abnormality of the digestive system
- Abdominal pain
- Constipation
- Malabsorption
- Primary peritoneal carcinoma
- Nausea and vomiting
- Rectal tumor
- Cancer of the pancreas
- Colon tumor
Afficher 6 traits supplémentaires
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où viennent ces informations
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, issu du NCBI et de l'EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- GenCC et ClinGen, publiés en 2026-10-23 : les maladies auxquelles le gène est associé, et le niveau de cette association.
- La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
- ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus à l'origine de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
- Les stratifications du génome Genome in a Bottle, issues du NIST : le score de difficulté de séquençage.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
- Modèle AlphaFold DB AF-O96017-F1, version 6, issu de Google DeepMind et de l'EMBL-EBI (CC BY 4.0) : la structure de la protéine telle que la prédit AlphaFold, et non telle qu'elle a été mesurée, ainsi que le niveau de confiance accordé à chaque partie.
- Version des données 2026.10.23-dc0c0517.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène CHEK2 : checkpoint kinase 2. Consulté le 23 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/chek2
Dante Labs. Gène CHEK2 : checkpoint kinase 2 [Internet]. [consulté le 23 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/chek2
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