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Michelle
Une patiente qui en a véritablement tiré profit — et qui a pu améliorer considérablement son état de santé après avoir fait séquencer son génome.
RÉSULTATS CLINIQUES
Des découvertes génétiques qui ont modifié les décisions cliniques.
Des cas cliniques avérés où le test génomique Dante a apporté aux patients, à leurs familles et à leurs équipes soignantes une réponse qui a changé la suite des événements.
Certifié CLIA
Accrédité CAP
Laboratoire médical ISO 15189
Offres d'emploi de l'ACMG
HIPAA et RGPD
Plus de 100 000génomes séquencés
TÉMOIGNAGES
Des conclusions qui ont changé la donne pour les équipes cliniques.
SYNDROME GÉNÉTIQUE RARE
Deux maladies restées cachées pendant des années — détectées grâce à un seul test.
Thomas a consulté pendant des années des spécialistes sans obtenir de diagnostic définitif. Un test de séquençage du génome complet a permis d'identifier simultanément deux pathologies distinctes — toutes deux reconnues par le service de génétique du NHS.
Lire l'étude de cas → L'ÉPILEPSIE CHEZ L'ENFANT Des crises qui ne cessaient pas… jusqu’à ce qu’on en identifie la cause génétique.Un enfant de quatre ans continuait à avoir des crises malgré son traitement médicamenteux. Le séquençage génomique a permis d'identifier une maladie métabolique que les tests standard n'avaient pas détectée, et le traitement adéquat a alors été mis en place.
Lire l'étude de cas → CANCER DU SEIN Un dépistage génomique réalisé auparavant a modifié le plan de traitement — deux ans plus tard.Le génome de Jennifer avait été séquencé en 2019. Lorsqu'un cancer du sein lui a été diagnostiqué deux ans plus tard, ces données ont permis de détecter une incompatibilité médicamenteuse — et un traitement plus sûr a été choisi à la place.
Lire l'étude de cas → AFFECTION NEUROLOGIQUE Des troubles moteurs dès la petite enfance, sans cause génétique… jusqu'à présent.Les signes cliniques étaient visibles, mais aucun des examens précédents n'avait permis de les expliquer. Le séquençage du génome complet a permis d'identifier la variante génétique responsable et a fourni à l'équipe clinique un diagnostic confirmé sur lequel s'appuyer.
Lire l'étude de cas → SURDITÉ CONGÉNITALE Sourd de naissance, cause inconnue — une analyse génomique a permis d'en déterminer la raison.Léon avait douze mois et aucune cause n'avait été identifiée pour expliquer sa surdité. Le séquençage complet du génome a permis de mettre en évidence une variante du gène GJB2, fournissant ainsi à son équipe soignante un diagnostic confirmé et les bases nécessaires à une intervention précoce et ciblée.
Lire l'étude de cas →
SYNDROME GÉNÉTIQUE RARE
SYNDROME DE NOONAN · DÉFICIENCE EN RUNX1 · NHS GENETICS
« Ils n'avaient jamais fait le calcul jusqu'à présent, avant de prendre connaissance du rapport de Dante Labs. »
Thomas
Écosse · Hôpital universitaire Queen Elizabeth de Glasgow
Thomas avait passé des années dans la recherche clinique. Le tableau clinique était complexe : un ensemble de signes qui, pris isolément, indiquaient des directions différentes et qui, pris dans leur ensemble, ne permettaient pas d’établir un diagnostic. Les protocoles habituels avaient été suivis. Des consultations chez des spécialistes avaient été organisées. Les résultats avaient été examinés et s’étaient révélés non concluants.
Thomas a demandé un test génomique Dante. Les résultats ont été transmis à l'équipe de génétique du NHS de l'hôpital universitaire Queen Elizabeth de Glasgow.
L'équipe a mis en évidence deux résultats : des variants associés au syndrome de Noonan et un déficit en RUNX1 — un marqueur génétique associé au risque de leucémie héréditaire. Aucun de ces résultats n'avait été mis en évidence lors d'une étude antérieure. Deux pathologies, identifiées à partir d'un seul test, examinées et validées par l'équipe clinique du NHS au sein d'un établissement désigné.
Résultats génétiques
RUNX1 · Syndrome de Noonan
Deux variantes distinctes ont été identifiées lors d'un seul test : le syndrome de Noonan et une déficience en RUNX1 associée à un risque de leucémie héréditaire. Aucune de ces deux variantes n'était apparue lors d'une analyse antérieure.
Les données issues du test génomique de Dante ont été acceptées par le service de génétique du NHS de l'hôpital universitaire Queen Elizabeth de Glasgow comme base pour le diagnostic du syndrome de Noonan et du déficit en RUNX1. Les mesures cliniques — diagnostic et prise en charge ultérieure — ont été prises par l'équipe du NHS. Le rôle de Dante consistait à fournir les données génomiques. Il s'agit d'un résultat clinique documenté attribué à un établissement précis — et non d'une recommandation générale de Dante Labs par le NHS.
ÉPILEPSIE INFANTILE
DÉFICIENCE EN GLUT-1 · ÉPILEPSIE · DIAGNOSTIC GÉNÉTIQUE
« Ce diagnostic a bouleversé notre vie. Aujourd'hui, ma fille mène une vie meilleure. »
La mère d'Angela
Mot pour mot
La fille d'Angela avait quatre ans lorsque les crises ont commencé. Ces crises survenaient soudainement et s'accompagnaient d'autres symptômes neurologiques. Elle a alors consulté plusieurs médecins. Plusieurs traitements ont été essayés. Les résultats ont été limités. La cause de cette affection n'a jamais été identifiée.
Sa mère a opté pour l'analyse génétique de Dante — le panel consacré à l'épilepsie et aux troubles neurologiques, qui examine 128 gènes. Les résultats ont été communiqués douze semaines après la demande. Un généticien a examiné le rapport et l'a jugé « très instructif, contenant des informations complètes et exploitables ».
Le diagnostic : un déficit en GLUT-1 — une forme spécifique d'épilepsie due à un apport insuffisant de glucose au cerveau. Ce diagnostic a entraîné une modification du plan thérapeutique. Un régime cétogène a été mis en place. La posologie des médicaments anticonvulsivants a été réduite.
Résultats génétiques
Déficit en GLUT-1
Épilepsie due à un transport insuffisant du glucose vers le cerveau — détectée grâce à un panel de 128 gènes liés à l'épilepsie. Cela a permis de passer d'un traitement anticonvulsivant à un régime cétogène ciblé.
Le rapport génétique a permis d'établir un diagnostic que des années d'examens cliniques n'avaient pas réussi à poser. Le changement de traitement — régime cétogène et réduction de la médication — a été décidé par l'équipe clinique sur la base de ces résultats. Témoignage intégral : « Ma fille avait quatre ans lorsqu’elle a soudainement commencé à présenter des crises d’épilepsie et d’autres troubles neurologiques associés. Nous avons consulté de nombreux médecins et elle a pris plusieurs médicaments, mais avec des effets limités. Ne sachant pas quoi faire, j’ai décidé d’opter pour l’analyse de Dante Labs… Nous l’avons apportée à un généticien pour obtenir un avis et il a trouvé les rapports très instructifs, contenant des informations complètes et exploitables, ce qui a permis d’aboutir à un diagnostic définitif. »
CANCER DU SEIN
PHARMACOGÉNOMIQUE · TRAITEMENT DU CANCER DU SEIN · CHOIX DE LA CHIMIOTHÉRAPIE
« Deux ans avant mon diagnostic, j'avais déjà fait séquencer mon génome. Lorsque le cancer est apparu, ces données étaient déjà disponibles. »
Jennifer
Paraphrase — à confirmer mot pour mot avec Ripo avant publication
Jennifer a fait séquencer l'intégralité de son génome avec Dante en 2019. Deux ans plus tard, on lui a diagnostiqué un cancer du sein.
Lors de la planification de son traitement oncologique, son équipe soignante a consulté l'analyse pharmacogénomique réalisée à partir de ses données génomiques existantes. Cette analyse a révélé que le médicament de chimiothérapie standard qui lui avait été prescrit entraînerait des effets indésirables graves en raison de son profil génétique spécifique.
Un autre médicament a été choisi, mieux adapté à son profil génétique. Le traitement a commencé immédiatement, sans perdre de temps à cause d'un premier essai infructueux. Les données génomiques de 2019 ont été l'atout qui a permis de prendre cette décision avant le début du traitement.
Résultats génétiques
Pharmacogénomique — Incompatibilité avec la chimiothérapie
Des données génomiques existantes avaient mis en évidence un risque élevé d'effets indésirables graves liés au médicament de chimiothérapie prescrit. Un autre agent a été choisi avant le début du traitement, ce qui a permis d'éviter un échec dès la première tentative.
Les données génomiques dont disposait déjà Jennifer, séquencées deux ans avant le diagnostic de son cancer, ont fourni à son équipe soignante des informations pharmacogénomiques au moment même où elles étaient nécessaires. La décision thérapeutique a été prise par son oncologue. Les données de Dante ont servi de base clinique. Ce cas illustre la valeur durable des données génomiques générées à n'importe quel moment avant la survenue d'un événement clinique.
TÉMOIGNAGES DE PATIENTS
Les résultats qui ont repoussé les limites du possible.
« Vous sauvez des vies. » — Un client de Dante Labs
Un seul résultat. Trois kits commandés pour des membres de la famille la même semaine.
« Ayant constaté l'utilité de vos rapports et après avoir appris que je souffrais du syndrome du QT long, j'ai commandé trois kits de test supplémentaires pour les membres de ma famille. Malgré ma mauvaise expérience initiale avec Dante, je suis heureux d'être resté fidèle à vos services, car mes résultats pourraient bien sauver une vie dans ma famille, étant donné que c'est la première fois que le gène KCNQ1 est mis en évidence. »
Des années de symptômes. Une réponse qui s'est avérée pertinente pour deux générations.
« Après avoir passé des années à chercher ce qui n'allait pas chez mes enfants et moi-même, grâce à Dante Labs, nous avons enfin une réponse. Nos symptômes correspondent aux résultats. Nous vivons en Australie et attendons désormais de consulter des spécialistes. »
Plus complet que tout ce que leur système de santé leur avait jamais offert.
« Nous avons reçu ce matin notre rapport personnalisé sur les maladies rares. C'est exactement ce dont nous avions besoin. Les résultats semblent très utiles et sont plus complets que ceux que nous avons obtenus au sein de notre propre système de santé. »
AFFECTION NEUROLOGIQUE
LEUCODYSTROPHIE · VARIANTE DU GÈNE GJC2 · SÉQUENÇAGE DU GÉNOME COMPLET
« Nous avions enfin quelque chose de concret : un nom, une cause, une raison. »
La famille de Zarnish
Zarnish est issue d'un mariage consanguin. Dès ses premiers mois, elle a montré des difficultés à s'asseoir seule, à tenir sa tête et à supporter son poids. Elle présentait une faiblesse et une spasticité du côté gauche, et était incapable de marcher sans aide. Le tableau clinique suggérait une affection neurologique sans origine génétique confirmée.
Le test génomique a mis en évidence une variante homozygote de type « missense » dans le gène GJC2 — une découverte étroitement liée à la leucodystrophie, une affection touchant la gaine de myéline du système nerveux. Les symptômes associés à cette variante — nystagmus, retard du développement moteur, spasticité progressive — correspondaient au tableau clinique de Zarnish.
La découverte du GJC2 a permis d'établir la base génétique de ce qui avait été observé. Un parcours de soins ciblé a été mis en place. Une intervention précoce de spécialistes a été rendue possible grâce à l'identification de la cause génétique.
Résultats génétiques
GJC2
Variante homozygote de type « missense » — étroitement associée à la leucodystrophie. Explique les symptômes observés : nystagmus, retard du développement moteur, spasticité progressive.
Les résultats du test génomique ont fourni les preuves génétiques permettant d'étayer le tableau clinique de Zarnish en l'attribuant à une pathologie spécifique et bien caractérisée. Le parcours de soins a été élaboré par son équipe soignante sur la base de ce résultat. L'intervention précoce — rendue possible par un dépistage précoce — constitue l'avantage clinique direct dans ce cas.
SURDITÉ CONGÉNITALE
SURDITÉ CONGÉNITALE · VARIANTE DU GÈNE GJB2 · SYNDROME DE BART-PUMPHREY
« Au bout de douze mois, nous avions la réponse. Nous pouvions enfin aller de l'avant. »
La famille de Léon
Léon avait douze mois lorsque les professionnels de santé n'ont pas réussi à déterminer la cause de sa surdité. Des examens avaient été effectués. Le tableau clinique restait inexpliqué. Il fallait trouver une réponse pour définir la marche à suivre.
Le test génomique a mis en évidence une variante homozygote pathogène du gène GJB2, associée au syndrome de Bart-Pumphrey et à la surdité congénitale. Le résultat ne laissait place à aucune ambiguïté. L'origine génétique de la surdité de Léon a ainsi été établie.
Un parcours clinique clair pour le traitement et la prise en charge a été mis en place. Une intervention précoce — dès les tout premiers stades de la vie — était désormais possible, car la cause génétique avait été identifiée et n'était plus inconnue.
Résultats génétiques
GJB2
Variante homozygote pathogène — associée au syndrome de Bart-Pumphrey et à la surdité congénitale. Détectée à l'âge de 12 mois, ce qui a permis d'intervenir le plus tôt possible.
Le résultat du test GJB2 a permis à l'équipe soignante de Léon d'établir un diagnostic précis à l'âge de douze mois — un âge où une intervention précoce offre les meilleurs résultats à long terme. Les décisions thérapeutiques ont été prises par son équipe soignante sur la base de ce résultat génomique. Ce cas illustre l'intérêt particulier du test génomique pour les cas pédiatriques où les examens standard ne permettent pas d'établir un diagnostic.
COMPÉTENCES CLINIQUES ET DE LABORATOIRE
Tous les résultats figurent sur cette page. La même norme clinique s'applique à chaque génome.
Identifiés grâce au même processus de séquençage, dans le même laboratoire et selon la même norme de rapport clinique appliquée à chaque génome Dante.
Plus de 1,3 million
Rapports génomiques remis à des patients dans le monde entier
99,98 %
Précision du séquençage pour l'ensemble des génomes traités
30X
Couverture du génome entier — chaque paire de bases est lue 30 fois
Plus de 200
Rapports prêts à être utilisés par les médecins, fournis par génome
Reconnu par et publié dans
CERTIFIÉ CLIA
Amendements relatifs à l'amélioration des laboratoires cliniques
Les résultats fournis par Dante peuvent être utilisés dans le cadre de la prise de décision médicale aux États-Unis — non pas comme de simples données d'information, mais comme des résultats de qualité clinique sur lesquels un médecin peut s'appuyer pour agir.
ACCRÉDITÉ ISO 15189
Norme internationale relative aux laboratoires médicaux
La norme ISO 15189 est ce qui distingue un laboratoire médical d'un simple service d'analyse : il ne s'agit pas d'un objectif à atteindre, mais d'une norme de fonctionnement. Le laboratoire partenaire de Dante détient cette accréditation.
Collège américain des pathologistes
Société américaine de génétique humaine
Nature
Société internationale de thérapie cellulaire et génique
Gene Journal
Diplômes et qualifications en sciences et en laboratoire
PARTAGÉ PAR NOTRE COMMUNAUTÉ
Selon leurs propres mots.
Des patients, des familles et des professionnels de santé partagent leur expérience du test génomique Dante.
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Yousef Al-Refaee
Après s'être intéressé à la génétique pendant dix ans, il a enfin fait séquencer son génome complet — et a trouvé ce qu'il cherchait.
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Juno Bartsch
Une maladie chronique non diagnostiquée. Aucun antécédent familial sur lequel s'appuyer. Dante Labs a permis de mettre en lumière les causes génétiques à l'origine de ses symptômes.
Contenu partagé avec l'autorisation de l'auteur. Les opinions exprimées par les créateurs reflètent leur expérience personnelle et ne constituent en aucun cas des allégations cliniques.
Un test.
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