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Caractéristiques
Caractéristiques liées à PTPRC
protein tyrosine phosphatase receptor type C
La Human Phenotype Ontology associe 15 caractéristiques à PTPRC, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.
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Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| B-cell lymphoma | Toujours |
| Decreased blood lymphocyte number | Toujours |
| Increased total B cell count | Toujours |
| Low blood cell count | Toujours |
| Low T cell count | Toujours |
| Reduced total natural killer cell count | Toujours |
Abnormal cellular phenotype
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Decreased circulating antibody level | Toujours |
| Decreased circulating IgA concentration | Toujours |
| Decreased circulating IgG concentration | Toujours |
| Decreased circulating IgM concentration | Toujours |
| Impaired phytohemagglutinin-induced T lymphocyte transformation | Toujours |
Abnormality of the cardiovascular system
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Absence of lymph node germinal center | Toujours |
| Enlarged liver and spleen | Toujours |
Abnormality of the immune system
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Skin rash | Toujours |
Laboratory abnormality
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Fever | Toujours |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
D'où viennent ces informations
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à PTPRC et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
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