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Caractéristiques
Caractéristiques liées à NOS1AP
nitric oxide synthase 1 adaptor protein
La Human Phenotype Ontology associe 9 caractéristiques à NOS1AP, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.
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Abnormality of the genitourinary system
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Glomerular sclerosis | Toujours |
| Nephrotic syndrome | Toujours |
| Podocyte foot process effacement | Toujours |
| Stage 5 chronic kidney disease | Toujours |
| Thickened glomerular basement membrane | Toujours |
Laboratory abnormality
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Decreased protein levels in blood | Toujours |
| Generalized edema | Toujours |
| Nephrotic range proteinuria | Toujours |
| Small amount of blood in urine | Toujours |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
D'où viennent ces informations
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à NOS1AP et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
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