Variant
LDLR C104F
NM_000527.5(LDLR):c.311G>T (p.Cys104Phe)
- p.Cys104Phe
- p.C104F
- rs875989895
- ClinVar-klassificering
- Sannolikt patogen
- Granskningsstatus
- 3 stjärnor av 4granskad av expertpanel
- Senast utvärderad
- 23 februari 2024
- Expertpanel
- ClinGen Familial Hypercholesterolemia Variant Curation Expert Panel
Data aktuella för ClinVar-version 2026-10-12 · Dante Labs datautgåva 2026.10.17-8666dff2Fakta ändrades senast 16 oktober 2026
Den här sidan som data
Lägg till .json i sidans adress, eller begär application/json, för att läsa den som JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/ldlr/variants/c104f.json"
page <- fromJSON(url)
page$variant$nameSammanfattning
C104F är en missense-variant i LDLR: den ändrar en enda aminosyra i proteinet som genen kodar för. ClinVar klassificerar den som sannolikt patogen för hypercholesterolemia, familial, 1 (granskad av expertpanel).
ClinVar-klassificeringar
| Tillstånd | Klassificering | Granskningsstatus | Inlämningar | Senast utvärderad |
|---|---|---|---|---|
| hypercholesterolemia, familial, 1ClinVar VCV000251130 (öppnas i en ny flik) | Sannolikt patogen | 3 stjärnor av 4granskad av expertpanel | 1 inlämning | 23 februari 2024 |
Klassificeringar så som ClinVar registrerar dem i version 2026-10-12. ClinVar uppdaterar dem när underlaget granskas.
Var den ligger i LDLR
C104F ligger i exon 3 av de 18 i LDLRs MANE Select-transkript, NM_000527.5.
Molekylära detaljer
| Gen | LDLR |
|---|---|
| Transkript | NM_000527.5MANE Select |
| Förändring i kodande DNA (HGVS c.) | c.311G>T |
| Proteinförändring (HGVS p.) | p.Cys104Phep.C104F |
| Förväntad konsekvens | Missensemissense_variant (öppnas i en ny flik)exonic_splice_region_variant (öppnas i en ny flik) |
| Förväntad påverkan | Måttlig |
| Position (GRCh38) | chr19:11102784 G>T |
| Position (GRCh37) | chr19:11213460 G>T |
| dbSNP-ID | rs875989895 (öppnas i en ny flik) |
| ClinVar-variations-ID | VCV000251130 (öppnas i en ny flik) |
| ClinVar Allele-ID | 245473 |
| ClinGen Allele Registry-ID | CA10584839 (öppnas i en ny flik) |
| ClinVar-namn | NM_000527.5(LDLR):c.311G>T (p.Cys104Phe) |
LDLR C104F i andra databaser
Rapporter som undersöker den här varianten (2)
Dessa Genome Test-rapporter om tillstånd inkluderar C104F bland de varianter de undersöker.
| Rapport | Tillstånd | Nedärvning |
|---|---|---|
| Familial Hypercholesterolemia | familial hypercholesterolemia | |
| Hyperlipidemia | Hyperlipidemia |
Andra varianter i LDLR
- A399DSannolikt patogen3 stjärnor av 4
- A399TSannolikt patogen3 stjärnor av 4
- A431PSannolikt patogen3 stjärnor av 4
- A431TPatogen3 stjärnor av 4
- A540SSannolikt patogen3 stjärnor av 4
- A540TPatogen3 stjärnor av 4
- A612Rfs*50Sannolikt patogen3 stjärnor av 4
- A697PSannolikt patogen3 stjärnor av 4
- c.1A>CPatogen3 stjärnor av 4
- c.1A>GSannolikt patogen3 stjärnor av 4
Begränsningar
Den här sidan beskriver offentligt tillgänglig information om en genetisk variant. Den är inte en diagnos och säger ingenting om huruvida du eller någon annan bär på just denna variant.
Klassificeringar kommer från ClinVar och ändras när ny evidens granskas. En klassificering här kan skilja sig från den som finns i ClinVar idag, eller från den som ett laboratorium rapporterar.
Helgenomsekvensering med korta läsningar kan missa eller felaktigt identifiera vissa varianter, särskilt i upprepade eller mycket likartade DNA-sekvenser och vid stora insertioner, deletioner eller omlagringar.
Om du har frågor om en variant i dina egna resultat eller i din familj, prata med en genetisk rådgivare eller med din läkare.
Källor och tillskrivning
- Klassificeringar från ClinVar (version 2026-10-12), National Center for Biotechnology Information.
- Sjukdomstermer från Mondo Disease Ontology (version 2026-10-06), används under CC BY 4.0.
- Gensymboler och namn från HUGO Gene Nomenclature Committee (version 2026-10-16).
- Allelidentifierare från ClinGen Allele Registry (version 2026-10-17-c4908f54).
- Referens-SNP-identifierare från dbSNP (version b157), National Center for Biotechnology Information.
- Gen–sjukdomssamband från Gene Curation Coalition, GenCC (version 2026-10-17).
- Svåra regioner från Genome in a Bottle Consortium (version v3.6).
- Transkript från MANE (version v1.5), NCBI och EMBL-EBI.
- Predicerade konsekvenser från mehari (version 0.11.0), med transkriptmodeller från cdot.
- Byggd från Dante Labs dataversion 2026.10.17-8666dff2 från 17 oktober 2026.
Citera den här sidan
Dante Labs. (16 oktober 2026). LDLR C104F (c.311G>T, rs875989895) (Version 2026.10.17-8666dff2). Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/genes/ldlr/variants/c104f
Dante Labs. LDLR C104F (c.311G>T, rs875989895) [Internet]. Version 2026.10.17-8666dff2. 16 oktober 2026 [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig från: https://dantelabs.com/genes/ldlr/variants/c104f
Läs av hela ditt genom
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor