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Caractéristiques
Caractéristiques liées à CFHR5
complement factor H related 5
La Human Phenotype Ontology associe 9 caractéristiques à CFHR5, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.
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Abnormality of the genitourinary system
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Glomerular C3 deposition | Toujours |
| Glomerular subendothelial electron-dense deposits | Toujours |
| Mesangial hypercellularity | Très souvent (80–99 %) |
| Mesangial matrix expansion | Très souvent (80–99 %) |
| Thickening of glomerular capillary wall | Très souvent (80–99 %) |
| Renal failure | Souvent (30–79 %) |
| Glomerulonephritis | Non signalé |
| Stage 5 chronic kidney disease | Non signalé |
Laboratory abnormality
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Small amount of blood in urine | Toujours |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
D'où viennent ces informations
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à CFHR5 et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
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