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Caractéristiques
Caractéristiques liées à CD320
CD320 molecule
La Human Phenotype Ontology associe 4 caractéristiques à CD320, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.
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Laboratory abnormality
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Methylmalonic acidemia | Toujours |
| Methylmalonic aciduria | Toujours |
| Elevated blood homocystine | Souvent (30–79 %) |
Abnormal cellular phenotype
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Reduced cellular cobalamin uptake | Toujours |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
D'où viennent ces informations
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à CD320 et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
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