Variant
BRCA2 D156X
NM_000059.4(BRCA2):c.462_463del (p.Asp156Ter)
- 690delAA
- p.Asp156Ter
- p.D156*
- rs80359459
- Classification ClinVar
- Pathogène
- Statut de l'examen
- 3 étoiles sur 4examiné par un groupe d'experts
- Dernière évaluation
- 8 septembre 2016
- Groupe d'experts
- Evidence-based Network for the Interpretation of Germline Mutant Alleles (ENIGMA)
Données à jour de la version 2026-10-12 de ClinVar · version 2026.10.16-c6eea6bf des données de Dante LabsFaits modifiés pour la dernière fois le 16 octobre 2026
Génome de référenceGRCh38hg38
Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.
Résumé
D156X est un variant non-sens dans BRCA2 : il crée un signal d'arrêt précoce, si bien que la protéine codée par le gène devrait être tronquée. ClinVar le classe comme pathogène pour breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 (examiné par un groupe d'experts).
Classifications ClinVar
| Affection | Classification | Statut de l'examen | Soumissions | Dernière évaluation |
|---|---|---|---|---|
| breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2ClinVar VCV000051684 (s'ouvre dans un nouvel onglet) | Pathogène | 3 étoiles sur 4examiné par un groupe d'experts | 1 soumission | 8 septembre 2016 |
Classifications telles qu'elles sont enregistrées dans ClinVar, version 2026-10-12. ClinVar les met à jour à mesure que les données probantes sont examinées.
Où il se situe dans BRCA2
D156X se trouve dans l'exon 5 parmi les 27 exons du transcrit MANE Select de BRCA2, NM_000059.4.
Détails moléculaires
| Gène | BRCA2 |
|---|---|
| Transcrit | NM_000059.4MANE Select |
| Changement d'ADN codant (HGVS c.) | c.462_463del |
| Changement de protéine (HGVS p.) | p.Asp156Terp.D156* |
| Conséquence prédite | Non-sens (codon stop gagné)stop_gained (s'ouvre dans un nouvel onglet) |
| Impact prédit | Élevé |
| Position (GRCh38) | chr13:32326135 CAA>C |
| Position (GRCh37) | chr13:32900272 CAA>C |
| ID dbSNP | rs80359459 (s'ouvre dans un nouvel onglet) |
| ID de variation ClinVar | VCV000051684 (s'ouvre dans un nouvel onglet) |
| Identifiant d'allèle ClinVar | 66352 |
| Identifiant ClinGen Allele Registry | CA020546 (s'ouvre dans un nouvel onglet) |
| Nom ClinVar | NM_000059.4(BRCA2):c.462_463del (p.Arg155_Asp156insTer) |
| Autres noms | 690delAA |
BRCA2 D156X dans d'autres bases de données
Rapport analysant ce variant (1)
Ces rapports sur des affections de Genome Test incluent D156X parmi les variants analysés.
| Rapport | Affections | Mode de transmission |
|---|---|---|
| Hereditary Breast and Ovarian Cancer (BRCA1/2) | Hereditary Breast and Ovarian Cancer Syndrome | Autosomique dominant |
| BRCA2-related cancer predisposition | Autosomique dominant |
Autres variants dans BRCA2
- A22Qfs*3Pathogène3 étoiles sur 4
- A39Lfs*41Pathogène3 étoiles sur 4
- A75Dfs*26Pathogène3 étoiles sur 4
- A127Sfs*3Pathogène3 étoiles sur 4
- A199Hfs*11Pathogène3 étoiles sur 4
- A248Vfs*3Pathogène3 étoiles sur 4
- A483Gfs*31Pathogène3 étoiles sur 4
- A483Qfs*2Pathogène3 étoiles sur 4
- A495Ffs*17Pathogène3 étoiles sur 4
- A518Qfs*7Pathogène3 étoiles sur 4
Limites
Cette page décrit des informations publiques sur un variant génétique. Il ne s'agit pas d'un diagnostic, et elle ne dit rien quant à la présence de ce variant chez vous ou chez quiconque.
Les classifications proviennent de ClinVar et évoluent à mesure que de nouvelles données sont examinées. La classification affichée ici peut différer de celle qui figure aujourd'hui dans ClinVar, ou de celle indiquée par un laboratoire.
Le séquençage du génome entier par lectures courtes peut manquer ou mal identifier certains variants, en particulier dans les régions d'ADN répétées ou très semblables, ainsi que dans les grandes insertions, délétions ou réarrangements.
Si vous avez des questions au sujet d'un variant figurant dans vos résultats ou dans ceux de votre famille, parlez-en à un conseiller en génétique ou à votre médecin.
Sources et crédits
- Classifications issues de ClinVar (version 2026-10-12), National Center for Biotechnology Information.
- Termes relatifs aux maladies issus de la Mondo Disease Ontology (version 2026-10-06), utilisés selon la licence CC BY 4.0.
- Symboles et noms de gènes issus du HUGO Gene Nomenclature Committee (version 2026-10-16).
- Identifiants d'allèles issus du ClinGen Allele Registry (version 2026-10-16-c4908f54).
- Identifiants SNP de référence issus de dbSNP (version b157), National Center for Biotechnology Information.
- Liens entre gènes et maladies issus du Gene Curation Coalition, GenCC (version 2026-10-16).
- Régions difficiles issues du Genome in a Bottle Consortium (version v3.6).
- Transcrits issus de MANE (version v1.5), NCBI et EMBL-EBI.
- Conséquences prédites issues de mehari (version 0.11.0), avec les modèles de transcrits issus de cdot.
- Établi à partir des données Dante Labs, version 2026.10.16-c6eea6bf du 16 octobre 2026.
Citer cette page
Dante Labs. (16 octobre 2026). BRCA2 D156X (c.462_463del, rs80359459) (Version 2026.10.16-c6eea6bf). Consulté le 16 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/genes/brca2/variants/d156x
Dante Labs. BRCA2 D156X (c.462_463del, rs80359459) [Internet]. Version 2026.10.16-c6eea6bf. 16 octobre 2026 [consulté le 16 octobre 2026]. Disponible à l'adresse : https://dantelabs.com/genes/brca2/variants/d156x
Lisez votre génome entier
À partir de 449 $Livraison gratuite · Résultats sous 6 à 8 semaines