Geneettinen profiilisi vaikuttaa siihen, mitä lääkärit voivat tehdä.
Syövän genetiikka kattaa kaksi erillistä tilannetta: perinnöllisen riskin arvioinnin ennen diagnoosia ja kasvaimen profilointia diagnoosin jälkeen. Dante hoitaa molemmat – kliinisen tason koko genomin sekvensoinnin avulla ja erikoistuneen asiantuntijan avustuksella jokaisessa vaiheessa.
Sukutietosi ovat geneettistä tietoa. Kysymys on siitä, onko sinulla sama muunnoksesi.
Jos vanhemmalla, sisaruksella tai lähisukulaisella on todettu perinnöllinen rintasyöpä, munasarjasyöpä, paksusuolen ja peräsuolen syöpä tai jokin muu perinnöllinen syöpä – sinulla saattaa olla sama perinnöllinen geenimuutos. Geenimuutos ei vielä tarkoita, että sairaus todetaan. Sen olemassaolon tietäminen muuttaa kuitenkin kliinisen kuvan täysin: millainen seulonta on tarkoituksenmukaista, millainen seuranta on järkevää ja mitä testejä ensimmäisen asteen sukulaisillasi tulisi harkita.
Dante Genome Test tunnistaa kaikki yli 4 000 tunnettua patogeenistä BRCA1- ja BRCA2-muunnosta – ei vain niitä, jotka sisältyvät tavallisiin testipaketteihin. Se kattaa kaikki geenit, jotka liittyvät perinnölliseen syöpäriskiin: Lynchin oireyhtymä (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2), CHEK2, PALB2, ATM ja muut. Yksi analyysi. Kaikki merkitykselliset geenit.
Jos mutaatio havaitaan, sisaruksesi ja lapsesi voidaan testata nimenomaan kyseisen mutaation varalta – vain murto-osalla täyden genomin analyysin kustannuksista. Yksi vastaus riittää koko perheelle.
- Perinnöllinen rinta- ja munasarjasyöpäBRCA1, BRCA2
- Lynchin oireyhtymäMLH1, MSH2, MSH6, PMS2
- CHEK2-geenin aiheuttama perinnöllinen syöpäCHEK2
- PALB2-geenin aiheuttama perinnöllinen rintasyöpäPALB2
- ATM-perinnöllinen syöpäATM
- Li-Fraumeni-oireyhtymäTP53
- Cowdenin oireyhtymäPTEN
- Perinnöllinen diffuusi mahasyöpäCDH1
- Perinnöllinen adenomatoottinen polypoosiAPC
- MUTYH-geeniin liittyvä polypoosiMUTYH
- Perinnöllinen munasarjasyöpäRAD51C, RAD51D
- Peutz-Jeghersin oireyhtymäSTK11
- Perinnöllinen melanooma ja haimasyöpäCDKN2A, CDK4
- BAP1-geenin vaikutus syövän alttiuteenBAP1
"He eivät olleet laskeneet lukuja yhteen ennen kuin nyt, kun he näkivät Dante Labsin raportin."
Glasgow'n Queen Elizabeth -yliopistosairaalan NHS-genetiikkayksikkö otti vastaan Danten koko genomin sekvensointitiedot (WGS) tunnistaakseen Noonanin oireyhtymän ja harvinaisen RUNX1-geenin puutoksen – geneettisen merkkiaineen, joka liittyy perinnöllisen leukemian riskiin – potilaalla, jonka kliininen kuva oli jäänyt epätäydelliseksi aiempien tutkimusten perusteella.
Kaksi sairautta, jotka on tunnistettu yhden koko genomin analyysin avulla ja jotka on vahvistettu nimetyllä NHS-laitoksella. Thomasin tapaus on yksi monista perinnöllisistä löydöksistä Danten dokumentoiduissa tuloksissa, joissa genomitiedot johtivat kliiniseen tulokseen, jota aiemmat kohdennetut testit eivät olleet tuottaneet.
Lue lisää potilaiden hoitotuloksistaRUNX1-geenin puutos — perinnöllinen alttius leukemialle
Tunnistettiin Noonanin oireyhtymän ohella yhdessä koko genomin sekvensointianalyysissä. NHS:n genetiikkayksikkö hyväksyi molemmat löydökset. RUNX1-geenin puutosta ei ollut havaittu aiemmissa kohdennetuissa tutkimuksissa.
Thomasin genomi analysoitiin Danten vakiintuneella koko genomin sekvensointimenetelmällä (WGS). Kliiniset löydökset tarkasteli NHS:n genetiikkayksikkö Queen Elizabeth University Hospitalissa Glasgow’ssa. Diagnoosin teki kliininen tiimi. Danten tiedot toimivat lähtökohtana. Tämä tapaus osoittaa, että yhdellä koko genomin analyysillä voidaan tuoda esiin useita kliinisesti merkittäviä perinnöllisiä löydöksiä samanaikaisesti.
Sama kliininen standardi. Sovelletaan kaikkiin perinnöllisen syövän ja onkologisen genetiikan tuloksiin.
Tunnistettu samalla sekvensointimenetelmällä, samassa laboratoriossa ja noudattaen samaa kliinistä raportointistandardia, jota sovelletaan jokaiseen Dante-genomiin.
Hyväksytty ja julkaistu
Kliinisten laboratorioiden laadunparannusmuutokset
Danten tuloksia voidaan hyödyntää Yhdysvaltain terveydenhuollon päätöksenteossa – ei pelkästään taustatietona, vaan kliinisen tason havaintoina, joiden perusteella lääkäri voi toimia.
Kansainvälinen lääketieteellisten laboratorioiden standardi
ISO 15189 on se tekijä, joka erottaa lääketieteellisen laboratorion tavallisesta testauspalvelusta – se ei ole tavoite, vaan toimintastandardi. Danten yhteistyölaboratoriolla on tämä akkreditointi.
Neljä vaihetta aloittamiseen.
Käyntiä lääkärin vastaanotolla ei tarvita.
Tilaa pakettisi
Lähetetään 2 arkipäivän kuluessa. Ilmainen toimitus kaikkialle maailmaan.
Ota näyte
Helppo syljenäyte kotiin. Kestää 5 minuuttia. Pakkauksessa on kaikki tarvittava.
Lähetä se takaisin
Mukana on valmiiksi maksettu palautustarra. Voit jättää paketin mihin tahansa postilaatikkoon.
Katso tuloksesi
Raportit toimitetaan Genome Manager -palveluun 6–8 viikon kuluessa. Tutustu kaikkiin tuloksiin, esitä kysymyksiä ja jaa ne suoraan lääkärillesi. Tietosi tallennetaan pysyvästi.
Yksi testi.
Vastauksia koko elämän ajaksi.
Yksi paketti, joka toimitetaan kotiisi. Koko genomin sekvensointi diagnostisten päätösten tekemiseen käytetyn kliinisen standardin mukaisesti. Yli 200 lääkärille tarkoitettua raporttia toimitetaan Genome Manager -palveluun 6–8 viikon kuluessa – pysyvästi ja tieteen kehittyessä päivitettynä.
Lähetetään 48 tunnin kuluessa · Tulokset 6–8 viikon kuluttua
Diagnoosisi saattaa olla oikea. Hoitoasi määrittelevä geneettinen alatyyppi saattaa olla puutteellinen.
Syöpädiagnoosi määrittää sairauden. Se ei välttämättä paljasta geneettistä alatyyppiä – ja juuri alatyyppi määrää, mikä hoitoryhmä on kliinisesti sopiva juuri sinun kasvaimellesi. EGFR-mutaatioita, ALK-uudelleenjärjestymiä ja KRAS-mutaatioita sisältävät keuhkosyövät vaativat täysin erilaisia lääkehoito-ohjelmia. BRCA-mutaatioita sisältävillä munasarjasyövillä on erilaiset hoitokohteet kuin BRCA-villityyppisillä kasvaimilla. MSI-H-syövät reagoivat immunoterapiaan; MSS-syövät eivät yleensä reagoi.
Danten syöpägenetiikan tutkimuspolku yhdistää sukusolujen koko genomin sekvenssoinnin (perinnöllisten muunnelmien selvittämiseksi) somaattiseen analyysiin (kasvaimelle ominaisen geneettisen profiilin määrittämiseksi). Yhdessä nämä antavat kattavan geneettisen kuvan syövästäsi: mitä olet perinyt, mitä muutoksia kasvaimessa on tapahtunut ja mitä hoitokohteita sekä kliinisiin tutkimuksiin osallistumisen kelpoisuusmerkkejä tiedot tukevat.
Koordinoimme näytteenottoa suoraan syöpälääkärisi kanssa – kyseessä voi olla sairaalasta otettu kasvainbiopsia tai tarvittaessa nestebiopsia (verinäyte). Prosessia ohjaa kliininen tiimimme.
Onkologillesi toimitetaan lääkärille tarkoitettu kasvaingenetiikkaraportti: tunnistetut variantit, merkitykselliset hoitokohteet sekä geneettiseen profiiliin perustuvat kliinisten tutkimusten kelpoisuuskriteerit. Raportti on muotoiltu suoraan käytettäväksi onkologian konsultaatiossa, ja se on saatavilla Genome Managerin kautta, jotta se voidaan jakaa turvallisesti hoitotiimisi kanssa.
- KeuhkosyöpäEGFR, ALK, ROS1, KRAS, BRAF, MET
- RintasyöpäBRCA1/2, HER2, PIK3CA, ESR1
- MunasarjasyöpäBRCA1/2, HRD, RAD51C/D
- Paksusuolen ja peräsuolen syöpäMSI-H, KRAS, NRAS, BRAF
- Kohdun limakalvon syöpäMMR, POLE, PIK3CA
- HaimasyöpäBRCA2, PALB2, KRAS
- EturauhassyöpäBRCA1/2, ATM, CDK12
- MelanoomaBRAF, NRAS, KIT, CDKN2A
"Kaksi vuotta ennen diagnoosiani olin jo sekvensoinut genomini. Kun syöpä iski, tiedot olivat jo valmiina."
Jennifer sekvensoitti koko genominsa Dante-laitteella vuonna 2019. Kaksi vuotta myöhemmin hänelle diagnosoitiin rintasyöpä.
Kun syöpähoitoa suunniteltiin, hoitotiimi tutki hänen olemassa olevista genomitiedoistaan tehdyn farmakogenomisen analyysin. Analyysin perusteella todettiin, että hänelle määrätty tavanomainen kemoterapialääke aiheuttaisi vakavia haittavaikutuksia hänen erityisen geneettisen profiilinsa vuoksi.
Valittiin vaihtoehtoinen lääke, joka sopi paremmin hänen geneettiseen rakenteeseensa. Hoito aloitettiin välittömästi, ilman että aikaa menetti epäonnistuneen ensimmäisen yrityksen vuoksi. Vuoden 2019 genomitiedot olivat se tekijä, joka mahdollisti tämän päätöksen jo ennen hoidon aloittamista.
Lue lisää potilaiden hoitotuloksistaFarmakogenomiikka — Kemoterapian yhteensopimattomuus
Aiemmin kerätyt genomitiedot viittasivat vakavan haittavaikutuksen riskiin määrätyn kemoterapialääkkeen yhteydessä. Ennen hoidon aloittamista valittiin vaihtoehtoinen lääke, jolloin vältyttiin ensimmäisen hoitoyrityksen epäonnistumiselta.
Jenniferin jo aiemmin kerätyt genomitiedot, jotka oli sekvensoitu kaksi vuotta ennen hänen syöpädiagnoosiaan, tarjosivat hänen hoitotiimilleen farmakogenomista tietoa juuri silloin, kun sitä tarvittiin. Hoitopäätöksen teki hänen onkologinsa. Danten tiedot toimivat kliinisenä lähtökohtana. Tämä tapaus osoittaa, kuinka arvokkaita ovat genomitiedot, jotka on kerätty milloin tahansa ennen kliinisen tapahtuman ilmenemistä.
Sama kliininen standardi. Sovelletaan kaikkiin perinnöllisen syövän ja onkologisen genetiikan tuloksiin.
Tunnistettu samalla sekvensointimenetelmällä, samassa laboratoriossa ja noudattaen samaa kliinistä raportointistandardia, jota sovelletaan jokaiseen Dante-genomiin.
Hyväksytty ja julkaistu
Kliinisten laboratorioiden laadunparannusmuutokset
Danten tuloksia voidaan hyödyntää Yhdysvaltain terveydenhuollon päätöksenteossa – ei pelkästään taustatietona, vaan kliinisen tason havaintoina, joiden perusteella lääkäri voi toimia.
Kansainvälinen lääketieteellisten laboratorioiden standardi
ISO 15189 on se tekijä, joka erottaa lääketieteellisen laboratorion tavallisesta testauspalvelusta – se ei ole tavoite, vaan toimintastandardi. Danten yhteistyölaboratoriolla on tämä akkreditointi.
Neljä vaihetta ensimmäisestä yhteydenotosta kliiniseen raporttiin.
Ota yhteyttä
Kerro meille diagnoosistasi ja siitä kliinisestä kysymyksestä, johon etsit vastausta. Asiantuntija vastaa sinulle yhden työpäivän kuluessa.
Kliininen katsaus
Tarkastelemme diagnoosiasi ja vahvistamme sopivan tutkimuspolun – somaattisen analyysin, sukusolujen koko genomin sekvensoinnin (WGS) tai molemmat.
Näytteiden koordinointi
Järjestämme yhteistyössä sairaalan kanssa kudos- tai nestebiopsian. Sinun ei tarvitse tehdä mitään muuta kuin noudattaa nykyistä hoitopolkuasi.
Ota yhteyttä onkologiisi
Lääkärille tarkoitettu kasvaingenetiikkaraportti – tunnistetut variantit, hoitokohteet, kliinisiin tutkimuksiin osallistumisen edellytykset – toimitetaan Genome Managerin kautta, jotta se voidaan jakaa turvallisesti hoitotiimisi kanssa.
Aloita keskustelulla.
Kliiniset asiantuntijamme selittävät tutkimusprosessin, vahvistavat tilanteeseesi sopivan hoitopolun ja vastaavat kysymyksiisi – ennen kuin sitoudut mihinkään.
Ostovelvollisuutta ei ole.