YouTube
Michelle
Potilas, joka on todella hyötynyt genomin sekvensoinnista ja pystynyt parantamaan terveyttään merkittävästi sen jälkeen.
KLIINISET TULOKSET
Geneettiset löydökset, jotka muuttivat kliinisiä päätöksiä.
Dokumentoituja kliinisiä tapauksia, joissa Dante Genome Test antoi potilaille, heidän perheilleen ja hoitotiimeilleen vastauksen, joka muutti tilanteen kulun.
CLIA-sertifioitu
CAP-sertifioitu
ISO 15189 -sertifioitu lääketieteellinen laboratorio
ACMG:n luokitus
HIPAA ja GDPR
Yli 100 000genomin sekvensointi
ESIMERKKIJUTTUJA
Havainnot, jotka muuttivat kliinisten tiimien toimintamahdollisuuksia.
HARVINAINEN GENEETTINEN OIREYHTYMÄ
Kaksi vuosia piilossa ollutta sairautta – havaittiin yhdellä ainoalla testillä.
Thomas kävi vuosien ajan erikoislääkäreiden vastaanotolla ilman lopullista diagnoosia. Yhden koko genomin kattavan testin avulla havaittiin samanaikaisesti kaksi erillistä sairautta – jotka molemmat NHS Genetics hyväksyi.
Lue tapaus → LASTEN EPILEPSIA Kohtaukset, jotka eivät loppuneet – ennen kuin geneettinen syy löydettiin.Nelivuotias lapsi kärsi edelleen kohtauksista lääkehoidosta huolimatta. Genomien sekvensoinnin avulla havaittiin aineenvaihduntasairaus, jota tavanomaisissa tutkimuksissa ei ollut havaittu, ja sen jälkeen aloitettiin oikea hoito.
Lue tapaus → RINTOJEN SYÖPÄ Aiemmin tehty genomin kartoitus muutti hoitosuunnitelmaa – kaksi vuotta myöhemmin.Jenniferin genomi oli sekvensoitu vuonna 2019. Kun hänelle todettiin rintasyöpä kaksi vuotta myöhemmin, näiden olemassa olevien tietojen perusteella havaittiin lääkeyhteensopimattomuus – ja sen sijaan valittiin turvallisempi hoito.
Lue tapaus → NEUROLOGINEN SAIRAUS Liikuntavaikeudet jo vauvaiästä lähtien, ilman geneettistä syytä – tähän asti.Kliiniset oireet olivat näkyvissä, mutta mikään aiemmista tutkimuksista ei ollut pystynyt selittämään niitä. Koko genomin sekvensointi tunnisti syynä olleen geneettisen muunnoksen ja antoi hoitotiimille varmistetun diagnoosin, jonka perusteella voitiin ryhtyä toimenpiteisiin.
Lue tapaus → SYNTYMÄSTÄ LÄHTEN EVÄSTYNYT KUULONMENETYS Syntymästään asti kuuro, syy tuntematon – genomin avulla selvisi syy.Leon oli 12 kuukauden ikäinen, eikä hänen kuuroutensa syytä ollut vielä selvitetty. Koko genomin sekvensoinnin avulla löydettiin GJB2-geenin mutaatio, mikä antoi hoitotiimille vahvistetun diagnoosin ja perustan varhaiselle, kohdennetulle hoidolle.
Lue tapaus →
HARVINAINEN GENEETTINEN OIREYHTYMÄ
NOONANIN OIREYHTYMÄ · RUNX1-PUUTOS · NHS GENETICS
"He eivät olleet laskeneet lukuja yhteen ennen kuin nyt, kun he näkivät Dante Labsin raportin."
Thomas
Skotlanti · Queen Elizabeth University Hospital Glasgow
Thomas oli työskennellyt vuosia kliinisen tutkimuksen parissa. Potilaan oirekuva oli monimutkainen – joukko löydöksiä, jotka yksittäin viittasivat eri suuntiin, mutta joita tarkasteltaessa kokonaisuutena ei ollut päästy diagnoosiin. Vakiintuneita hoitokäytäntöjä oli noudatettu. Potilas oli lähetetty erikoislääkäreille. Tulokset oli tarkastettu, mutta ne olivat epäselviä.
Thomas tilasi Dante-geenitestin. Tulokset toimitettiin NHS:n genetiikkatiimille Queen Elizabethin yliopistosairaalaan Glasgow’ssa.
Tutkimusryhmä teki kaksi havaintoa: Noonanin oireyhtymään liittyvät geenimuunnokset sekä RUNX1-geenin puutos – geneettinen merkkiaine, joka liittyy perinnöllisen leukemian riskiin. Kumpikaan havainnoista ei ollut tullut esiin missään aiemmassa tutkimuksessa. Kaksi sairautta, jotka havaittiin yhdellä ainoalla testillä ja jotka NHS:n kliininen tiimi tietyssä laitoksessa tarkisti ja hyväksyi.
Geneettinen löydös
RUNX1 · Noonanin oireyhtymä
Yhdessä testissä havaittiin kaksi erillistä muunnosta – Noonanin oireyhtymä ja perinnölliseen leukemiariskiin liittyvä RUNX1-geenin puutos. Kumpikaan näistä ei ollut tullut esiin aiemmissa tutkimuksissa.
Danten genomitestitiedot hyväksyttiin Queen Elizabeth University Hospitalin Glasgow'n NHS-genetiikkayksikössä perustaksi Noonanin oireyhtymän ja RUNX1-geenin puutoksen tunnistamiselle. Kliiniset toimenpiteet – diagnoosi ja sitä seuranneet hoitotoimenpiteet – toteutettiin NHS-tiimin toimesta. Danten tehtävänä oli tuottaa genomitiedot. Kyseessä on dokumentoitu kliininen tulos, joka on osoitettu nimetylle laitokselle – ei NHS:n antama yleistä luonnehdintaa Dante Labsista.
LASTEN EPILEPSIA
GLUT-1-PUUTOS · EPILEPSIA · GENEETTINEN DIAGNOOSI
"Diagnoosi muutti elämämme. Nykyään tyttäreni elää parempaa elämää."
Angelan äiti
Sana sanalta
Angelan tytär oli neljävuotias, kun kohtaukset alkoivat. Kohtaukset ilmenivät äkillisesti, ja niihin liittyi muita neurologisia oireita. Sen jälkeen käytiin useiden lääkäreiden vastaanotolla. Kokeiltiin useita lääkkeitä. Niiden vaikutus oli vähäinen. Sairauden syytä ei saatu selville.
Hänen äitinsä valitsi Danten geenitutkimuksen – epilepsiaa ja neurologisia sairauksia koskevan testipaketin, jossa tutkitaan 128 geeniä. Tulokset saatiin kaksitoista viikkoa tilauksen jälkeen. Geenitutkija tarkasteli raporttia ja piti sitä ”erittäin informatiivisena ja kattavana, ja se sisälsi käytännönläheistä tietoa”.
Diagnoosi: GLUT-1-puutos – erityinen epilepsian muoto, joka johtuu siitä, että aivoihin ei pääse riittävästi glukoosia. Diagnoosi muutti hoitosuunnitelmaa. Potilaalle aloitettiin ketogeeninen ruokavalio. Kouristuksia estävien lääkkeiden annostusta vähennettiin.
Geneettinen löydös
GLUT-1-puutos
Epilepsia, jonka syynä on aivojen riittämätön glukoosinsiirto — tunnistettu 128-geenisen epilepsiapaneelin avulla. Mahdollisti siirtymisen kouristuslääkityksestä kohdennettuun ketogeeniseen ruokavalioon.
Geneettinen raportti johti diagnoosiin, jota vuosien kliiniset tutkimukset eivät olleet tuoneet esiin. Hoidon muutos – ketogeeninen ruokavalio ja lääkkeiden vähentäminen – toteutettiin tämän löydöksen perusteella toimivan hoitotiimin ohjauksessa. Täydellinen sanatarkka kertomus: "Tyttäreni oli neljävuotias, kun hänellä alkoi yhtäkkiä esiintyä kohtauksia ja muita niihin liittyviä neurologisia oireita. Kävimme monien lääkäreiden luona ja hän sai useita lääkkeitä, mutta vaikutukset olivat vähäisiä. Koska en tiennyt mitä tehdä, päätin valita Dante Labsin analyysin... Veimme sen geneetikolle saadaksemme lausunnon, ja hän piti raportteja erittäin informatiivisina, sisältäen kattavaa ja käytännöllistä tietoa, ja päätyi lopulliseen diagnoosiin."
RINTOJEN SYÖPÄ
FARMAKOGENOMIIKKA · RINTASYÖPÄN HOITO · KEMOTERAPIAN VALINTA
"Kaksi vuotta ennen diagnoosiani olin jo sekvensoinut genomini. Kun syöpä iski, tiedot olivat jo valmiina."
Jennifer
Parafraasi — tarkista sanasta sanaan Ripon kanssa ennen julkaisua
Jennifer sekvensoitti koko genominsa Dante-laitteella vuonna 2019. Kaksi vuotta myöhemmin hänelle diagnosoitiin rintasyöpä .
Kun syöpähoitoa suunniteltiin, hoitotiimi käytti hyväkseen farmakogenomista analyysia, joka perustui hänen olemassa oleviin genomitietoihinsa. Analyysin perusteella todettiin, että hänelle määrätty tavanomainen kemoterapialääke aiheuttaisi vakavia haittavaikutuksia hänen erityisen geneettisen profiilinsa vuoksi.
Valittiin vaihtoehtoinen lääke, joka sopi paremmin hänen geneettiseen rakenteeseensa. Hoito aloitettiin välittömästi, ilman ensimmäisen epäonnistuneen yrityksen aiheuttamaa ajanhukkaa. Vuoden 2019 genomitiedot olivat se tekijä, joka mahdollisti tämän päätöksen jo ennen hoidon aloittamista.
Geneettinen löydös
Farmakogenomiikka — Kemoterapian yhteensopimattomuus
Aiemmin kerätyt genomitiedot viittasivat vakavan haittavaikutuksen riskiin määrätyn kemoterapialääkkeen yhteydessä. Ennen hoidon aloittamista valittiin vaihtoehtoinen lääke, jolloin vältyttiin ensimmäisen hoitoyrityksen epäonnistumiselta.
Jenniferin jo aiemmin kerätyt genomitiedot, jotka oli sekvensoitu kaksi vuotta ennen hänen syöpädiagnoosiaan, tarjosivat hänen hoitotiimilleen farmakogenomista tietoa juuri silloin, kun sitä tarvittiin. Hoitopäätöksen teki hänen onkologinsa. Danten tiedot toimivat kliinisenä lähtökohtana. Tämä tapaus osoittaa, kuinka arvokkaita ovat genomitiedot, jotka on kerätty milloin tahansa ennen kliinisen tapahtuman ilmenemistä.
POTILAIDEN KOKEMUKSIA
Tulokset, jotka mullistivat mahdollisuuksien rajat.
"Te pelastatte ihmishenkiä." — Dante Labsin asiakas
Yksi tulos. Kolme pakettia tilattiin perheenjäsenille samana viikolla.
"Kun olen nähnyt, kuinka hyödyllisiä raporttinne ovat, ja kun minulla on todettu pitkä QT-oireyhtymä, olen tilannut vielä kolme testipakkausta perheenjäsenille. Vaikka kokemukseni Dantesta oli aluksi huono, olen iloinen, että pysyin mukana, sillä tulokseni saattavat pelastaa jonkun hengen perheessäni, sillä tämä on ensimmäinen kerta, kun KCNQ1-geenin poikkeava pitoisuus on havaittu."
Vuosia kestäneet oireet. Vastaus, joka pätee kahteen sukupolveen.
"Olemme vuosien ajan yrittäneet selvittää, mikä meillä lapsilla ja minulla on vialla, ja Dante Labsin ansiosta olemme nyt saaneet vastauksen. Oireemme vastaavat tuloksia. Asumme Australiassa ja odotamme nyt erikoislääkäreiden arviota."
Kattavampi kuin mikään, mitä heidän terveydenhuoltojärjestelmänsä oli aiemmin tarjonnut.
"Saimme tänä aamuna räätälöidyn harvinaissairausraporttimme. Se on juuri sitä, mitä tarvitsimme. Tulokset vaikuttavat erittäin hyödyllisiltä, ja ne ovat kattavampia kuin mitä olemme saaneet omassa terveydenhuoltojärjestelmässämme."
NEUROLOGINEN SAIRAUS
LEUKODYSTROFIA · GJC2-GEENIVARIANTTI · KOKOGENOMIN SEKVENSOINTI
"Meillä oli vihdoin jotain konkreettista – nimi, asia, syy."
Zarnishin perhe
Zarnish syntyi sisarussuhteessa solmitusta avioliitosta. Jo varhaisessa kehitysvaiheessa hänellä oli vaikeuksia istua itsenäisesti, pitää päätään pystyssä ja kantaa painoaan. Hänellä oli vasemman puolen heikkoutta ja spastisuutta, eikä hän pystynyt kävelemään ilman tukea. Kliininen kuva viittasi neurologiseen sairauteen, jolla ei ollut vahvistettua geneettistä perustaa.
Genomitestissä havaittiin homotsygoottinen missense-mutaatio GJC2-geenissä – löydös, joka liittyy läheisesti leukodystrofiaan, sairauteen, joka vaikuttaa hermoston myeliinikuoreen. Tähän mutaatioon liittyvät oireet – nystagmus, motorisen kehityksen häiriöt, etenevä spastisuus – vastaavat Zarnishin kliinistä kuvaa.
GJC2-löydös vahvisti havaintojen geneettisen perustan. Kehitettiin kohdennettu hoitopolku. Erikoislääkärin varhainen puuttuminen oli mahdollista, koska geneettinen syy oli tunnistettu.
Geneettinen löydös
GJC2
Homozygoottinen missense-mutaatio — liittyy läheisesti leukodystrofiaan. Selittää oireet: nystagmus, motorisen kehityksen häiriöt, etenevä spastisuus.
Genomitestin tulos tarjosi geneettisen näytön, jonka perusteella Zarnishin kliiniset oireet voitiin liittää tiettyyn, tarkasti määriteltyyn sairauteen. Hänen hoitotiiminsä laati hoitopolun tämän löydöksen pohjalta. Varhainen puuttuminen – joka oli mahdollista varhaisen tunnistamisen ansiosta – on tässä tapauksessa suora kliininen hyöty.
SYNTYMÄKOHTAINEN KUURUUS
SYNTYMÄKOHTAINEN KUURUUS · GJB2-GEENIN VARIANTTI · BART-PUMPHREY-OIREYHTYMÄ
"Kahdentoista kuukauden kuluttua saimme vastauksen. Vihdoin voimme edetä asiassa."
Leonin perhe
Leon oli 12 kuukauden ikäinen, kun lääketieteen ammattilaiset eivät kyenneet selvittämään hänen kuuroutensa syytä. Tutkimukset oli tehty. Kliinistä kuvaa ei vieläkään pystytty selittämään. Vastaus oli tarpeen, jotta voitiin päättää, miten edetä.
Geenitestissä havaittiin patogeeninen homotsygoottinen variantti GJB2-geenissä, joka liittyy Bart-Pumphreyn oireyhtymään ja synnynnäiseen kuurouteen. Löydös oli yksiselitteinen. Leonin kuurouden geneettinen perusta saatiin selville.
Hoitoa ja hoivaa varten luotiin selkeä hoitopolku. Varhainen puuttuminen – jo elämän varhaisimmista vaiheista lähtien – oli nyt mahdollista, koska geneettinen syy oli tunnistettu eikä se enää jäänyt selittämättömäksi.
Geneettinen löydös
GJB2
Patogeeninen homotsygoottinen variantti — liittyy Bart-Pumphrey-oireyhtymään ja synnynnäiseen kuurouteen. Tunnistettiin 12 kuukauden iässä, mikä mahdollisti hoidon aloittamisen mahdollisimman varhaisessa vaiheessa.
GJB2-löydös antoi Leonin hoitotiimille tarkan diagnoosin 12 kuukauden iässä – iässä, jossa varhainen hoito tuottaa suurimman pitkäaikaisen hyödyn. Hoitotiimi teki hoitopäätökset genomilöydöksen perusteella. Tämä tapaus osoittaa Genome Testin erityisen arvon lasten sairauksissa, joissa tavanomaisilla tutkimuksilla ei saada diagnoosia.
KLIINISET JA LABORATORIO-PÄTEYYDET
Kaikki tulokset tällä sivulla. Sama kliininen standardi sovelletaan jokaiseen genomiin.
Tunnistettu samalla sekvensointimenetelmällä, samassa laboratoriossa ja noudattaen samaa kliinistä raportointistandardia, jota sovelletaan jokaiseen Dante-genomiin.
yli 1,3 miljoonaa
Genomiraportteja toimitettu potilaille ympäri maailmaa
99,98 %
Sekvensointitarkkuus kaikissa käsitellyissä genomeissa
30-kertainen
Koko genomin kattavuus — jokainen emäspari luetaan 30 kertaa
yli 200
Lääkärille valmiit raportit toimitetaan genomin mukaan
Hyväksytty ja julkaistu
CLIA-sertifioitu
Kliinisten laboratorioiden laadunparannusmuutokset
Danten tuloksia voidaan hyödyntää Yhdysvaltain terveydenhuollon päätöksenteossa – ei pelkästään taustatietona, vaan kliinisen tason havaintoina, joiden perusteella lääkäri voi toimia.
ISO 15189 -akkreditoitu
Kansainvälinen lääketieteellisten laboratorioiden standardi
ISO 15189 on se tekijä, joka erottaa lääketieteellisen laboratorion tavallisesta testauspalvelusta – se ei ole tavoite, vaan toimintastandardi. Danten yhteistyölaboratoriolla on tämä akkreditointi.
Amerikkalaisten patologien yhdistys
Amerikan ihmisgenetiikan yhdistys
Nature
Kansainvälinen solu- ja geeniterapiayhdistys
Gene Journal
Tiede- ja laboratoriotodistukset
YHTEISÖMME JAKAMA
Heidän omien sanojensa mukaan.
Potilaat, omaiset ja hoitohenkilökunta kertovat kokemuksistaan Dante Genome Test -testistä.
YouTube
Yousef Al-Refaee
Kymmenen vuotta genetiikkaan kiinnittämänsä mielenkiinnon jälkeen hän pääsi vihdoin sekvensoimaan koko genominsa – ja löysi etsimänsä.
YouTube
Juno Bartsch
Diagnoimaton krooninen sairaus. Perhehistoriaa ei ollut saatavilla. Dante Labs auttoi selvittämään oireiden taustalla olevat geneettiset syyt.
Sisältö on jaettu luvalla. Sisällöntuottajan näkemykset perustuvat hänen omiin kokemuksiinsa eivätkä ne ole kliinisiä väitteitä.
Yksi testi.
Vastauksia koko elämän ajaksi.
Yksi paketti, joka toimitetaan kotiisi. Koko genomisi sekvensoidaan diagnostisissa päätöksissä käytetyn kliinisen standardin mukaisesti. Yli 200 lääkärille tarkoitettua raporttia toimitetaan Genome Manager -palveluun 6–8 viikon kuluessa – ne ovat pysyviä ja päivitetään tieteen kehittyessä.
Ilmainen toimitus kaikkialle maailmaan
Lähetetään 48 tunnin kuluessa
Tulokset 6–8 viikon kuluttua
Lähetetään 48 tunnin kuluessa · Tulokset 6–8 viikon kuluttua
