Tänään voit hyvin. Genomisi voi kertoa, mihin sinun kannattaa kiinnittää huomiota huomenna.
Suunnittelitpa sitten tulevaisuutta tai haluatpa saada kattavan kuvan geneettisestä terveydestäsi – yksi testi kartoittaa koko genomisi ja tarjoaa vastauksia tieteen kehittyessä.
Yli 200 kliinistä raporttia tärkeimmistä sairauksista – jo ennen oireiden ilmaantumista.
Koko genomin sekvensointi kartoittaa koko DNA:n, jotta voidaan tunnistaa perinnölliset muunnokset, jotka liittyvät sairausriskiin, lääkevasteeseen ja kantajuuteen. Nämä ovat alueita, joilla varhainen tieto vaikuttaa siihen, mitä sinä ja lääkärisi voitte tehdä.
Perinnölliset sydänsairaudet.
Hypertrofinen kardiomyopatia (MYBPC3, MYH7) · Pitkä QT-oireyhtymä (KCNQ1, KCNH2) · Brugadan oireyhtymä (SCN5A) · Perinnöllinen hyperkolesterolemia (LDLR) · Perinnölliset rytmihäiriöt
Tutustu ehtoihin →Perinnölliset muunnokset, jotka lisäävät syöpäriskiä.
BRCA1 · BRCA2 · Lynchin oireyhtymä (MLH1, MSH2, MSH6) · Li-Fraumeni-oireyhtymä (TP53) · CHEK2 · PALB2
Tutustu ehtoihin →Hermoston perinnölliset sairaudet.
Huntingtonin tauti (HTT) · Varhain puhkeava Alzheimerin tauti (PSEN1, PSEN2) · Perinnöllinen epilepsia (SCN1A) · Perinnöllinen Parkinsonin tauti (LRRK2, PINK1) · Charcot-Marie-Toothin tauti
Tutustu ehtoihin →Mitä saatat välittää eteenpäin tietämättäsi.
Kystinen fibroosi (CFTR) · Selkäydinlihaksen surkastuma (SMN1) · Sirppisoluanemia (HBB) · Tay-Sachsin tauti (HEXA) · Alfa-/beeta-talassemia
Tutustu ehtoihin →Miksi jotkut lääkkeet vaikuttavat sinuun eri tavalla.
DNA:si vaikuttaa siihen, miten kehosi reagoi yli 132 lääkkeeseen – mukaan lukien masennuslääkkeet, kipulääkkeet, verenohennuslääkkeet ja kemoterapia-aineet. Farmakogenomiset variaatiot selittävät, miksi tavanomaiset annokset eivät tehoa.
Tutustu ehtoihin →Oletko jo tehnyt kuluttajille tarkoitetun DNA-testin, kuten 23andMe:n tai AncestryDNA:n?
SNP-mikrosirulla luetaan noin 0,02 % genomistasi. Koko genomin sekvensointi kattaa koko genomin – ja olemassa olevia tietojasi voidaan käyttää lähtökohtana.
Katso, mitä se jätti huomiotta →"He eivät olleet laskeneet lukuja yhteen ennen kuin nyt, kun he näkivät Dante Labsin raportin." — Thomas, Dante Labsin potilas
Neljäkymmentä vuotta epävarmuutta. Yksi testi.
Potilas oli viettänyt vuosikymmeniä Ison-Britannian terveydenhuoltojärjestelmässä ilman diagnoosia. Glasgow’n Queen Elizabeth University Hospitalin NHS-hoitotiimit hyväksyivät Dante-tietokannan avulla Noonanin oireyhtymän ja RUNX1-geenin leukemiaan liittyvän muunnoksen, jota ei ollut aiemmin havaittu. 40 vuoden jälkeen he saivat vihdoin vastauksen.
Koko tekstin lukeminen antaa kattavan kuvan.
Potilas hakeutui Danten vastaanotolle selvittämään jaksottaista halvausoireilua. Koko genomin sekvensointi paljasti samanaikaisen perinnöllisen sydänsairauden – Brugadan oireyhtymän –, jonka potilaan oma lääkäri vahvisti EKG-tutkimuksella. Tulos selitti myös erään perheenjäsenen aiemmin selittämättömän sydäntaustan. Yksi testi. Kaikki vastaukset siinä.
Kaksikymmentä vuotta. Vuosia ristiriitaisia mielipiteitä. Yksi vastaus.
Angela oli vuosien ajan joutunut selviytymään ristiriitaisista lääketieteellisistä lausunnoista ilman selvää diagnoosia. Tavallisissa tutkimuksissa syytä ei ollut löydetty. Dante-genomitesti paljasti harvinaisen geneettisen muunnoksen, joka selitti hänen oireensa – ja antoi hänelle ja hänen hoitotiimilleen tarvittavan selkeyden, jotta voitiin edetä tietoon perustuvan hoitosuunnitelman mukaisesti.
Mitä koko genomin sekvensointi oikeastaan tarkoittaa.
Tavanomaiset perinnöllisyystutkimuspaketit kattavat yleisimmin tutkittuja geenejä. JAMA Oncology -lehdessä julkaistussa Mayo Clinicin tutkimuksessa havaittiin, että tavanomaisissa testausohjeissa jäi huomaamatta yli puolet potilaista, joilla oli perinnöllisiä mutaatioita.
Koko DNA:si (ei vain osa siitä)
Perinteisissä geenitesteissä tutkitaan vain rajattuja geeniryhmiä, jolloin suurin osa genomistasi jää huomioimatta. Me sekvensoimme koko genomisi – jokaisen geenin ja geenien väliset alueet.
Kattavat analyysit ja erikoistuneet raportit
Helppolukuinen ja sisältää vastauksia, joiden pohjalta sinä ja lääkärisi voitte toimia. Ei tulkittavaa asiakirjaa – yli 200 kliinistä raporttia, luokiteltuina aihepiireittäin.
Testisi arvo kasvaa vuosi vuodelta
DNA:si ei muutu, mutta genomiikan kehitys etenee vauhdilla. Joka kuukausi löydetään uusia yhteyksiä muunnosten ja sairauksien välillä. Vahvistamme nämä havainnot ja päivitämme raporttisi automaattisesti. Testisi arvo kasvaa vuosi vuodelta.
Kliinisen tason tulokset. Yksityishenkilöiden suosima, lääkäreiden luottama ratkaisu vaikeimpiin tapauksiin.
Hyväksytty ja julkaistu
Neljä vaihetta aloittamiseen.
Käyntiä lääkärin vastaanotolla ei tarvita.
Tilaa pakettisi
Lähetetään 2 arkipäivän kuluessa. Ilmainen toimitus kaikkialle maailmaan.
Ota näyte
Helppo syljenäyte kotiin. Kestää 5 minuuttia. Pakkauksessa on kaikki tarvittava.
Lähetä se takaisin
Mukana on valmiiksi maksettu palautustarra. Voit jättää paketin mihin tahansa postilaatikkoon.
Katso tuloksesi
Raportit toimitetaan Genome Manager -palveluun 6–8 viikon kuluessa. Tutustu kaikkiin tuloksiin, esitä kysymyksiä ja jaa ne suoraan lääkärillesi. Tietosi tallennetaan pysyvästi.
Tänään luomasi lähtökohta on se viitekehys, josta jokainen tuleva lääkäri lähtee liikkeelle.
Yksi testi. Koko genomin sekvensointi diagnostisten päätösten tekemiseen käytetyn kliinisen standardin mukaisesti. Yli 200 lääkärille tarkoitettua raporttia toimitetaan Genome Manager -palveluun 6–8 viikon kuluessa – ne ovat pysyviä ja päivitetään tieteen kehityksen myötä.
Lähetetään 48 tunnin kuluessa · Tulokset 6–8 viikon kuluttua
