Usein kysyttyjä kysymyksiä
Kaikki, mitä sinun tarvitsee tietää Dante Labsin koko genomin sekvensoinnista – testipakkauksen tilaamisesta tulosten tulkintaan.
Mitä koko genomin sekvensointi on?
Koko genomin sekvensointi (WGS) kartoittaa koko DNA:n – kaikki 6,4 miljardia emäsparia, jokaisen geenin ja geenien väliset alueet. Toisin kuin kohdennetut geenitestit, joissa tutkitaan ennalta valittua joukkoa markkereita, koko genomin sekvensointi antaa kattavan kuvan perimästä. Dante Labs suorittaa kliinisen tason 30-kertaisen koko genomin sekvensoinnin, joka on kultainen standardi luotettavien varianttien tunnistamisessa ja tulkinnassa.
Kuluttajille suunnatut DNA-testit, kuten 23andMe ja AncestryDNA, hyödyntävät genotyyppausta, jossa tutkitaan alle 0,1 % genomistasi – ennalta valittu joukko tunnettuja markkereita. Dante Labs sekvensoivat koko genomisi 30-kertaisella kliinisen tason kattavuudella ja tunnistavat 4,6–5 miljoonaa variaatiota testiä kohden. Tähän sisältyvät harvinaiset variaatiot, rakenteelliset muutokset sekä alueet, joita mikään kohdennettu testi ei ole suunniteltu tarkastamaan.
30-kertainen peitto tarkoittaa, että keskimäärin jokainen genomin kohdista luetaan 30 kertaa. Tämä toistuvuus takaa 99,98 %:n sekvensointitarkkuuden ja on kliinisessä diagnostiikassa käytetty standardi. Suurempi peitto tarkoittaa suurempaa luotettavuutta jokaisen tunnistetun variantin osalta.
Dante tarjoaa yli 200 lääkärikäyttöön soveltuvaa kliinistä raporttia, jotka on jaoteltu luokkiin – mukaan lukien sydänsairaudet, perinnöllinen syöpäriski, neurologiset sairaudet, harvinaissairaudet ja farmakogenomiikka. Raportit toimitetaan Genome Manager -portaalin kautta, ja ne voidaan jakaa suoraan hoitotiimillesi.
Kyllä. DNA:si ei muutu, mutta genomiikan kehitys etenee vauhdilla. Joka kuukausi löydetään uusia yhteyksiä geenimuutosten ja sairauksien välillä. Dante tarkistaa nämä havainnot ja päivittää raporttisi automaattisesti. Kun genomin sekvensointi on tehty, voit lisätä uusia raportteja myöhemminkin ilman uutta näytettä. Testisi arvo kasvaa vuosi vuodelta.
Kyllä. Jos olet jo tehnyt testin jonkin toisen yrityksen (kuten 23andMe, AncestryDNA tai muun palveluntarjoajan) kautta, voit ladata olemassa olevat DNA-tietosi Dante Labsin alustalle, jotta saat käyttöösi kliinisen tason raporttimme ja tulkintamme. Lisätietoja löydät Päivitä-sivulta.
Kyllä. Koska sinulla on yhteistä DNA:ta biologisten sukulaistesi kanssa, koko genomin tulokset voivat antaa merkittävää tietoa sairauksista, jotka saattavat vaikuttaa perheenjäseniin. Jos raportissasi havaitaan patogeeninen muunnos geenissä, joka liittyy perinnölliseen syöpään, sydänsairauksiin tai muihin periytyviin sairauksiin, tämä havainto koskee suoraan vanhempia, sisaruksia ja lapsia, joilla on sama geneettinen perimä.
Ei. Koko eksomin sekvensointi (WES) kartoittaa vain genomin proteiineja koodaavat alueet – noin 1–2 % koko DNA:sta. Koko genomin sekvensointi (WGS) kartoittaa kaiken: kaikki 6,4 miljardia emäs paria, mukaan lukien säätelevät, introniset ja geenien väliset alueet, jotka jäävät eksomin sekvensoinnissa huomiotta. Monet kliinisesti merkittävät variaatiot löytyvät eksomin ulkopuolelta, minkä vuoksi WGS on kattavampi menetelmä.
Tilaus, nouto ja käsittely
Valitse testi, tee tilaus, ja näytteenottosarja lähetetään suoraan kotiisi. Sarjaan kuuluu selkeät ohjeet näytteen ottamiseen. Klinikalle ei tarvitse mennä eikä verinäytettä tarvitse ottaa.
Yksinkertainen sylkinäyte. Pakkauksessa on mukana SpectrumDNA-näyteputki – syljet putkeen, suljet sen ja palautat sen pakkauksen mukana tulevassa postimaksuttomassa lähetyslaatikossa. Ei neuloja, ei verinäytteenottoa.
Ei. Dante Labsin koko genomin sekvensointipalvelu on saatavilla suoraan kuluttajille. Voit tilata testipakkauksen ilman lääkemääräystä tai lähetettä. Suosittelemme kuitenkin, että keskustelet tuloksistasi terveydenhuollon ammattilaisen kanssa kliinisen tulkinnan ja mahdollisten jatkotoimenpiteiden selvittämiseksi.
Näytteesi käsitellään CLIA-sertifioiduissa ja CAP-akkreditoiduissa yhteistyölaboratorioissa Yhdysvalloissa ja EU:ssa. Genomitietojen käsittely tapahtuu yhteistyölaboratoriossamme Italiassa EU:n lainsäädännön ja GDPR-asetuksen puitteissa. Kaikilla laboratorioilla on ISO 15189 -akkreditointi lääketieteellisille laboratorioille.
Kyllä. Dante Labs toimittaa tuotteita ympäri maailmaa ja palvelee asiakkaita yli 100 maassa. Ilmainen toimitus sisältyy jokaiseen tilaukseen. Näyte palautetaan pakkaukseen sisältyvillä, valmiiksi maksetuilla lähetysmateriaaleilla riippumatta siitä, missä asut.
Raporttien ymmärtäminen ja käyttö
Kaikki raportit toimitetaan suojatulle Genome Manager -portaalillesi. Voit tarkastella, ladata ja jakaa raportteja suoraan lääkärillesi tai hoitotiimillesi. Raakadatatiedostoja (FASTQ, BAM, VCF) voi myös pyytää tai ladata, jos ne ovat saatavilla.
Genome Manager on Danten oma alusta, jonka avulla pääset käsiksi koko genomitietoihisi. Se sisältää AI Genome Chat -toiminnon, jonka avulla voit esittää tuloksia koskevia kysymyksiä arkikielellä, lääkärille sopivia raportteja, perheprofiilien hallinnan sekä mahdollisuuden jakaa raportit suoraan hoitotiimillesi.
Kyllä. Raportit on laadittu lääkärin käyttöön – ne on muotoiltu kliinistä arviointia varten, eivätkä ne ole tarkoitettu vain henkilökohtaiseen uteliaisuuteen. Voit jakaa raportit suoraan Genome Manager -tililtäsi tai ladata ne mukaasi lääkärikäynnille. Danten tulokset on tarkistanut ja hyväksynyt nimettyjen laitosten, kuten NHS-sairaaloiden, kliininen henkilökunta.
Jos raporttisi osoittavat kliinisesti merkittävien muunnoksien olemassaolon, suosittelemme, että jaat tulokset lääkärisi tai geenineuvojasi kanssa. Dante-raportit luokitellaan ACMG:n ohjeiden mukaisesti ( kliinisten genetiikan asiantuntijoiden käyttämä vakiomuotoinen viitekehys). Terveydenhuollon ammattilaisesi voi käyttää näitä raportteja seuraavien toimien suunnittelussa – olipa kyse sitten lisätutkimuksista, seulonnasta tai muutoksista hoitosuunnitelmaasi.
Lääkäreille ja hoitotiimeille
Dante Labsin testit suoritetaan CLIA-sertifioiduissa ja CAP-akkreditoiduissa yhteistyölaboratorioissa. Variantit luokitellaan ACMG:n ohjeiden mukaisesti. Tulokset on tarkistanut ja hyväksynyt nimettyjen laitosten kliininen henkilökunta – mukaan lukien NHS:n genetiikkayksikkö Queen Elizabeth University Hospital Glasgow’ssa, jossa Danten koko genomin sekvensointitietoja käytettiin Noonanin oireyhtymän ja harvinaisen RUNX1-puutoksen tunnistamiseen dokumentoidussa kliinisessä tapauksessa.
Testit suoritetaan CLIA-sertifioiduissa ja CAP-akkreditoiduissa yhteistyölaboratorioissa. Dante on sertifioitu standardien ISO 15189 (lääketieteelliset laboratoriot), ISO 9001 (laadunhallinta) ja ISO 13485 (lääkinnälliset laitteet) mukaan. Tietojen käsittely tapahtuu sekä HIPAA- että GDPR-säännösten mukaisesti.
Kyllä. Dante tarjoaa B2B-portaalin (Dante Genomics) terveydenhuollon ammattilaisille ja laitoksille. Genome Manager -alustan avulla voidaan rekisteröidä potilasnäytteitä, seurata genomin analysointia vaihe vaiheelta sekä toimittaa tulokset turvallisesti – kaikki käsitellään EU:n yleisen tietosuoja-asetuksen (GDPR) ja HIPAA-säädösten mukaisesti.
Kyllä. Danten koko genomin sekvensointitiedot on tarkoitettu täydentämään – ei korvaamaan – nykyisiä hoitopolkuja. Kliinisen genetiikan tiimit voivat käyttää tietoja diagnoosipäätösten perustana, hoitosuunnitelmien ohjaamiseen sekä sellaisten perinnöllisten riskien tunnistamiseen, jotka voivat siirtyä perheenjäsenille. Dante on tuottanut yli 1,3 miljoonaa genomin raporttia, jotka on toimitettu käyttäjille yli 100 maassa.
Miten tietojasi suojataan
Sinä päätät. Sinä hallitset tietojasi – voit ladata, poistaa tai anonymisoida ne milloin tahansa tilisi kautta tai ottamalla yhteyttä tukeen. Dante ei myy henkilötietojasi tai genomitietojasi.
Ei. Tietojasi ei koskaan myydä, luovuteta tai käytetä kolmansien osapuolten tutkimustarkoituksiin ilman nimenomaista suostumustasi. Dante Labs toimii rekisterinpitäjänä EU:n yleisen tietosuoja-asetuksen (GDPR) mukaisesti.
Biologinen näytteesi hävitetään sen jälkeen, kun tulokset ovat valmiit ja saatavilla henkilökohtaisella tililläsi. Raporttisi ja tuloksesi ovat saatavilla tilin sulkemiseen asti, minkä jälkeen henkilötietojasi säilytetään 10 vuoden ajan yksinomaan lakisääteisten velvoitteiden täyttämiseksi.
Kyllä. Dante Labs (Dante Labs S.r.l.) toimii rekisterinpitäjänä GDPR-asetuksen (asetus (EU) 2016/679) mukaisesti. Kaikki toiminta tapahtuu EU:n ja Yhdysvaltojen alueella täysin GDPR-asetuksen mukaisesti. Tietojen käsittely täyttää myös HIPAA-vaatimukset yhdysvaltalaisten potilaiden osalta. Kaikkia tietoja käsitellään EU:n GDPR-asetuksen mukaisesti, eikä niitä koskaan luovuteta tai myydä.
Toimitus, aikataulut ja hinnat
Paketit lähetetään 48 tunnin kuluessa tilauksen tekemisestä. Tavallinen toimitusaika on 3–7 arkipäivää alueestasi riippuen. Toimitus on ilmainen kaikkialla maailmassa, ja pakettiin sisältyy valmiiksi maksettu palautuspakkaus.
Kyllä. Dante Labs toimittaa tuotteita ympäri maailmaa ja on toimittanut genomi-raportteja käyttäjille yli 100 maassa. Ilmainen toimitus sisältyy jokaiseen tilaukseen.
Koko genomin sekvensointitulokset toimitetaan yleensä 6–8 viikon kuluessa siitä, kun näyte on saapunut laboratorioon. Saat sähköpostitse tilannetietoja prosessin jokaisessa vaiheessa. RNA- ja multi-omics- testit kestävät noin 4–6 viikkoa.
Dante Labsin koko genomin sekvensointi alkaa hintaan . Hintaan sisältyy 30-kertainen kliinisen tason sekvensointi, yli 200 lääkärille sopivaa raporttia, elinikäinen käyttöoikeus Genome Manager -portaaliin sekä raporttien automaattiset päivitykset, kun uusia varianttien ja sairauksien välisiä yhteyksiä löydetään. Hintaan sisältyy ilmainen toimitus kaikkialle maailmaan.
Voit ottaa yhteyttä Dante Labsin tukeen Yhteystiedot-sivullamme tai lähettämällä sähköpostia osoitteeseen hello@dantelabs.com. Tiimimme vastaa yleensä 24 tunnin kuluessa.
Dante Labs tarjoaa tyytyväisyystakuun. Jos testipakkausta ei ole vielä aktivoitu, voit palauttaa sen ja saada täyden hyvityksen. Kun näyte on lähetetty ja sekvensointi on alkanut, palvelua ei voida peruuttaa – sillä laboratorion resurssit on jo varattu genomin käsittelyyn. Jos sinulla on tilaukseesi liittyviä kysymyksiä, ota yhteyttä asiakaspalveluumme.
Olemme täällä auttamassa.
Tiimimme vastaa yleensä 24 tunnin kuluessa. Ota yhteyttä, niin otamme sinuun yhteyttä.
Ota yhteyttä →Yksi testi.
Vastauksia koko elämän ajaksi.
Yksi paketti, joka toimitetaan kotiisi. Koko genomisi sekvensoidaan diagnostisissa päätöksissä käytetyn kliinisen standardin mukaisesti. Yli 200 lääkärille tarkoitettua raporttia toimitetaan Genome Manager -palveluun 6–8 viikon kuluessa – ne ovat pysyviä ja päivitetään tieteen kehittyessä.
Lähetetään 48 tunnin kuluessa · Tulokset 6–8 viikon kuluttua
