Se kulkee suvussasi. Nyt voit selvittää, kulkeeko se geeneissäsi.
Olipa syynä tänne tulemiseen äskettäinen diagnoosi tai kysymys, jota olet pohtinut vuosien ajan — tieto siitä, mitä muunnoksia sinulla on, antaa sinulle ja lääkärillesi mahdollisuuden ryhtyä seulontaan aikaisemmin ja suunnitella tulevaisuutta.
Jos se on suvussasi ja sillä on geneettinen perusta, Genome Test auttaa sinua selvittämään sen.
Varhainen havaitseminen mahdollistaa aikaisemman seulonnan, kohdennetun seurannan ja tietoon perustuvat päätökset sinulle ja perheellesi. Nämä ovat sairausryhmiä, jotka periytyvät sukupolvelta toiselle yleisimmin.
Perinnölliset sydänsairaudet.
Hypertrofinen kardiomyopatia (MYBPC3, MYH7) · Pitkä QT-oireyhtymä (KCNQ1, KCNH2) · Brugadan oireyhtymä (SCN5A) · Perinnöllinen hyperkolesterolemia (LDLR) · Perinnölliset rytmihäiriöt
Tutustu ehtoihin →Perinnölliset muunnokset, jotka lisäävät syöpäriskiä.
BRCA1 · BRCA2 · Lynchin oireyhtymä (MLH1, MSH2, MSH6) · Li-Fraumeni-oireyhtymä (TP53) · CHEK2 · PALB2
Tutustu ehtoihin →Hermoston perinnölliset sairaudet.
Huntingtonin tauti (HTT) · Varhain puhkeava Alzheimerin tauti (PSEN1, PSEN2) · Perinnöllinen epilepsia (SCN1A) · Perinnöllinen Parkinsonin tauti (LRRK2, PINK1) · Charcot-Marie-Toothin tauti
Tutustu ehtoihin →Sairaudet, joita tavanomaisissa testeissä ei havaita.
Marfanin oireyhtymä (FBN1) · Ehlers-Danlosin oireyhtymät (COL5A1, COL5A2) · Osteogenesis imperfecta · Loeys-Dietzin oireyhtymä · Noonanin oireyhtymä (PTPN11)
Tutustu ehtoihin →Perinnölliset sairaudet, jotka vaikuttavat elinten toimintaan.
Perinnöllinen hemokromatoosi (HFE) · Wilsonin tauti (ATP7B) · Alfa-1-antitrypsiinin puutos (SERPINA1) · Perinnöllinen hyperkolesterolemia (1/250 on kantaja)
Tutustu ehtoihin →"He eivät olleet laskeneet lukuja yhteen ennen kuin nyt, kun he näkivät Dante Labsin raportin." — Thomas, Dante Labsin potilas
Neljäkymmentä vuotta epävarmuutta. Yksi testi.
Potilas oli viettänyt vuosikymmeniä Ison-Britannian terveydenhuoltojärjestelmässä ilman diagnoosia. Glasgow’n Queen Elizabeth University Hospitalin NHS-hoitotiimit hyväksyivät Dante-tietokannan avulla Noonanin oireyhtymän ja RUNX1-geenin leukemiaan liittyvän muunnoksen, jota ei ollut aiemmin havaittu. 40 vuoden jälkeen he saivat vihdoin vastauksen.
Koko tekstin lukeminen antaa kattavan kuvan.
Potilas hakeutui Danten vastaanotolle selvittämään jaksottaista halvausoireilua. Koko genomin sekvensointi paljasti samanaikaisen perinnöllisen sydänsairauden – Brugadan oireyhtymän –, jonka potilaan oma lääkäri vahvisti EKG-tutkimuksella. Tulos selitti myös erään perheenjäsenen aiemmin selittämättömän sydäntaustan. Yksi testi. Kaikki vastaukset siinä.
Sekvensoitu vuonna 2019. Tiedot käsiteltiin vuonna 2021.
Jennifer sekvensoitti genominsa Danten avulla kaksi vuotta ennen rintasyövän diagnoosia. Kun hoito alkoi, Danten farmakogenomiikkatiedot osoittivat, että hänelle määrätty kemoterapia aiheuttaisi vakavia haittavaikutuksia. Hänen lääkärinsä valitsi vaihtoehtoisen hoidon – ja hän sai tehokasta hoitoa heti alusta alkaen.
Mitä koko genomin sekvensointi oikeastaan tarkoittaa.
Tavanomaiset perinnöllisyystutkimuspaketit kattavat yleisimmin tutkittuja geenejä. JAMA Oncology -lehdessä julkaistussa Mayo Clinicin tutkimuksessa havaittiin, että tavanomaisissa testausohjeissa jäi huomaamatta yli puolet potilaista, joilla oli perinnöllisiä mutaatioita.
Koko DNA:si (ei vain osa siitä)
Perinteisissä geenitesteissä tutkitaan vain rajattuja geeniryhmiä, jolloin suurin osa genomistasi jää huomioimatta. Me sekvensoimme koko genomisi – jokaisen geenin ja geenien väliset alueet.
Kattavat analyysit ja erikoistuneet raportit
Helppolukuinen ja sisältää vastauksia, joiden pohjalta sinä ja lääkärisi voitte toimia. Ei tulkittavaa asiakirjaa – yli 200 kliinistä raporttia, luokiteltuina aihepiireittäin.
Testisi arvo kasvaa vuosi vuodelta
DNA:si ei muutu, mutta genomiikan kehitys etenee vauhdilla. Joka kuukausi löydetään uusia yhteyksiä muunnosten ja sairauksien välillä. Vahvistamme nämä havainnot ja päivitämme raporttisi automaattisesti. Testisi arvo kasvaa vuosi vuodelta.
Kliinisen tason tulokset. Yksityishenkilöiden suosima, lääkäreiden luottama ratkaisu vaikeimpiin tapauksiin.
Hyväksytty ja julkaistu
Yksi positiivinen tulos riittää koko perheelle.
Jos tässä testissä havaitaan perinnölliseen sairauteen liittyvä muunnos, jokaisella verisukulaisella on uutta tietoa. Kyse ei ole vain yhdestä testistä sinulle yksin – se on yksi testi koko perheellesi.
Yksi ainoa koko genomin sekvensointituloksella voidaan ohjata vanhempien, sisarusten ja lasten terveyttä koskevia päätöksiä – ja antaa heille kaikille selkeyttä, joka muuten vaatisi erillisiä tutkimuksia.
Neljä vaihetta aloittamiseen.
Käyntiä lääkärin vastaanotolla ei tarvita.
Tilaa pakettisi
Lähetetään 2 arkipäivän kuluessa. Ilmainen toimitus kaikkialle maailmaan.
Ota näyte
Helppo syljenäyte kotiin. Kestää 5 minuuttia. Pakkauksessa on kaikki tarvittava.
Lähetä se takaisin
Mukana on valmiiksi maksettu palautustarra. Voit jättää paketin mihin tahansa postilaatikkoon.
Katso tuloksesi
Raportit toimitetaan Genome Manager -palveluun 6–8 viikon kuluessa. Tutustu kaikkiin tuloksiin, esitä kysymyksiä ja jaa ne suoraan lääkärillesi. Tietosi tallennetaan pysyvästi.
Selvitä, mitä geeneissäsi piilee.
Yksi testi. Koko genomin sekvensointi diagnostisten päätösten tekemiseen käytetyn kliinisen standardin mukaisesti. Yli 200 lääkärille tarkoitettua raporttia toimitetaan Genome Manager -palveluun 6–8 viikon kuluessa – ne ovat pysyviä ja päivitetään tieteen kehityksen myötä.
Lähetetään 48 tunnin kuluessa · Tulokset 6–8 viikon kuluttua
