Geeni
CRYM
crystallin mu
- HGNC 2418↗(avautuu uuteen välilehteen)
- Ensembl-geeni ENSG00000103316↗(avautuu uuteen välilehteen)
- NCBI Gene 1428↗(avautuu uuteen välilehteen)
Yhteenveto
- Sytogeneettinen sijainti
- 16p12.2
- Koordinaatit
- Kromosomi 16: 21 258 521–21 278 290 (GRCh38)
- Eksonit
- 8 eksonia 19,8 kb:n alueella
- Proteiini
- 314 aminohappoa
- Tunnetaan myös nimellä
- DFNA40
- MANE Select -transkripti
- ENST00000572914.2NM_001376256.1
- Lokustyyppi
- gene with protein product
- Erittäin korkea
- Varma
- Matala
- Erittäin matala
ViitegenomiGRCh38hg38
Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.
Lue CRYM ja muu genomisi yhdellä testillä.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome TestTähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja
Mikään Genome Test -raportti ei vielä lue geeniä CRYM. Testi sekvensoi koko genomisi, joten tiedoissasi on se silti.
CRYM-geenin rakenne
- Koodaava jakso
- Translatoimaton alue
- Intron
- Transkription suunta
Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.
Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).
Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.
Eksonit muodostavat 1,2 kb geenin 19,8 kb:stä; 945 näistä emäksistä koodaa proteiinia.
Geeniin CRYM liittyvät piirteet
Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita CRYM voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.
Ulkoiset linkit
Geenitietueet
Transkripti
Proteiini
Mistä tieto on peräisin
- HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
- MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
- Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
Viittaa tähän sivuun
Dante Labs. (n.d.). CRYM-geeni: crystallin mu. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/crym
Dante Labs. CRYM-geeni: crystallin mu [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/crym
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa