Ominaisuudet

Geeniin CFAP52 yhdistetyt ominaisuudet

cilia and flagella associated protein 52

Human Phenotype Ontology yhdistää CFAP52-geeniin 8 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of the cardiovascular system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
All organs on wrong side of body	Aina
Heart tip and four chambers point towards right side of body	Usein (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Cough	Aina
Decreased nasal nitric oxide	Joskus (5–29%)

Abnormality of head or neck

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Chronic sinus disease	Aina

Abnormality of the digestive system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abdominal situs inversus	Aina

Abnormality of the ear

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Recurrent middle ear infection	Aina

Abnormality of the genitourinary system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Male infertility	Aina

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: CFAP52-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test