Variantti
BRCA2 D252Efs*2
NM_000059.4(BRCA2):c.756_757del (p.Asp252GlufsTer2)
- 984delCA
- p.Asp252GlufsTer2
- p.D252Efs*2
- rs80359662
- ClinVar-luokitus
- Patogeeninen
- Arvioinnin tila
- 3 tähteä neljästäasiantuntijapaneelin arvioima
- Viimeksi arvioitu
- 8. syyskuuta 2016
- Asiantuntijapaneeli
- Evidence-based Network for the Interpretation of Germline Mutant Alleles (ENIGMA)
Tiedot ajan tasalla ClinVar-julkaisuun 2026-10-12 · Dante Labs -tietojulkaisu 2026.10.16-c6eea6bfTiedot viimeksi muuttuneet 16. lokakuuta 2026
Yhteenveto
D252Efs*2 on frameshift-variantti geenissä BRCA2: se lisää tai poistaa DNA-kirjaimia tavalla, joka muuttaa geenin loppuosan koodin lukutapaa. ClinVar luokittelee sen patogeeniseksi sairaudelle breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 (asiantuntijapaneelin arvioima).
ClinVar-luokitukset
| Sairaus | Luokitus | Arvioinnin tila | Lähetykset | Viimeksi arvioitu |
|---|---|---|---|---|
| breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2ClinVar VCV000038106 (avautuu uuteen välilehteen) | Patogeeninen | 3 tähteä neljästäasiantuntijapaneelin arvioima | 1 lähetys | 8. syyskuuta 2016 |
Luokitukset sellaisina kuin ClinVar kirjaa ne julkaisussa 2026-10-12. ClinVar päivittää niitä, kun näyttöä arvioidaan.
Sijainti geenissä BRCA2
D252Efs*2 sijaitsee eksonissa 9 geenin BRCA2 MANE Select -transkriptin 27 eksonista, NM_000059.4.
Molekyylitason tiedot
| Geeni | BRCA2 |
|---|---|
| Transkripti | NM_000059.4MANE Select |
| Koodaavan DNA:n muutos (HGVS c.) | c.756_757del |
| Proteiinin muutos (HGVS p.) | p.Asp252GlufsTer2p.D252Efs*2 |
| Ennustettu seuraus | Kehyssiirtoframeshift_variant (avautuu uuteen välilehteen)frameshift_truncation (avautuu uuteen välilehteen) |
| Ennustettu vaikutus | Korkea |
| Sijainti (GRCh38) | chr13:32330991 GAC>G |
| Sijainti (GRCh37) | chr13:32905128 GAC>G |
| dbSNP-tunnus | rs80359662 (avautuu uuteen välilehteen) |
| ClinVar-variaation tunnus | VCV000038106 (avautuu uuteen välilehteen) |
| ClinVar Allele ID | 46662 |
| ClinGen Allele Registry ID | CA025155 (avautuu uuteen välilehteen) |
| ClinVarin nimi | NM_000059.4(BRCA2):c.756_757del (p.Asp252fs) |
| Muut nimet | 984delCA |
BRCA2 D252Efs*2 muissa tietokannoissa
Tätä varianttia tarkasteleva raportti (1)
Nämä Genome Test -sairausraportit tarkastelevat myös varianttia D252Efs*2.
| Raportti | Sairaudet | Periytyminen |
|---|---|---|
| Hereditary Breast and Ovarian Cancer (BRCA1/2) | Hereditary Breast and Ovarian Cancer Syndrome | Autosomaalinen dominantti |
| BRCA2-related cancer predisposition | Autosomaalinen dominantti |
Muut variantit geenissä BRCA2
- A22Qfs*3Patogeeninen3 tähteä neljästä
- A39Lfs*41Patogeeninen3 tähteä neljästä
- A75Dfs*26Patogeeninen3 tähteä neljästä
- A127Sfs*3Patogeeninen3 tähteä neljästä
- A199Hfs*11Patogeeninen3 tähteä neljästä
- A248Vfs*3Patogeeninen3 tähteä neljästä
- A483Gfs*31Patogeeninen3 tähteä neljästä
- A483Qfs*2Patogeeninen3 tähteä neljästä
- A495Ffs*17Patogeeninen3 tähteä neljästä
- A518Qfs*7Patogeeninen3 tähteä neljästä
Rajoitukset
Tämä sivu kuvaa julkisesti saatavilla olevaa tietoa geneettisestä variantista. Se ei ole diagnoosi, eikä se kerro, kantaako sinä tai kuka tahansa muu tätä varianttia.
Luokitukset ovat peräisin ClinVarista ja muuttuvat, kun uutta näyttöä arvioidaan. Tämän sivun luokitus voi poiketa ClinVarin tämänhetkisestä luokituksesta tai laboratorion ilmoittamasta luokituksesta.
Lyhyisiin lukemiin perustuva koko genomin sekvensointi voi jättää joitakin variantteja huomaamatta tai tulkita niitä väärin, erityisesti toistuvilla tai hyvin samankaltaisilla DNA-alueilla sekä suurissa lisäyksissä, deleetioissa tai uudelleenjärjestelyissä.
Jos sinulla on kysymyksiä omien tulostesi tai perheesi variantista, keskustele geneettisen neuvonantajan tai lääkärin kanssa.
Lähteet ja tekijätiedot
- Luokitukset ClinVarista (julkaisu 2026-10-12), National Center for Biotechnology Information.
- Sairausehdot Mondo Disease Ontologysta (julkaisu 2026-10-06), käytetty lisenssillä CC BY 4.0.
- Geenisymbolit ja geenien nimet HUGO Gene Nomenclature Committeeltä (julkaisu 2026-10-16).
- Alleelitunnisteet ClinGen Allele Registrystä (julkaisu 2026-10-16-c4908f54).
- Referenssi-SNP-tunnisteet dbSNP:stä (julkaisu b157), National Center for Biotechnology Information.
- Geeni–sairaus-yhteydet Gene Curation Coalitionilta, GenCC (julkaisu 2026-10-16).
- Vaikeat alueet Genome in a Bottle Consortiumilta (julkaisu v3.6).
- Transkriptit MANE-tietokannasta (julkaisu v1.5), NCBI ja EMBL-EBI.
- Ennustetut seuraukset mehari-työkalulla (julkaisu 0.11.0), transkriptimallit cdot-työkalulla.
- Rakennettu Dante Labsin datajulkaisusta 2026.10.16-c6eea6bf, 16. lokakuuta 2026.
Viittaa tähän sivuun
Dante Labs. (16. lokakuuta 2026). BRCA2 D252Efs*2 (c.756_757del, rs80359662) (versio 2026.10.16-c6eea6bf). Haettu 17. lokakuuta 2026 osoitteesta https://dantelabs.com/genes/brca2/variants/d252efs2
Dante Labs. BRCA2 D252Efs*2 (c.756_757del, rs80359662) [Internet]. Versio 2026.10.16-c6eea6bf. 16. lokakuuta 2026 [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla osoitteessa: https://dantelabs.com/genes/brca2/variants/d252efs2
Lue koko genomisi
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa