Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi
Sekvensoi genomisi (avautuu uuteen välilehteen)

Geeni

ALMS1-IT1

ALMS1 intronic transcript 1

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
2p13.1
Lokustyyppi
Pitkä ei-koodaava RNA (lncRNA)

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

Mikään Genome Test -raportti ei vielä lue geeniä ALMS1-IT1. Testi sekvensoi koko genomisi, joten tiedoissasi on se silti.

ALMS1-IT1-geenin sekvensointi

1

kohta ALMS1-IT1-geenissä, jossa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Yksikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat hankaloittavat.

ClinVar-patogeeniset variantit (1)

Ne ALMS1-IT1-variantit, jotka ClinVar luokittelee patogeenisiksi tai todennäköisesti patogeenisiksi mihin tahansa sairauteen liittyen, ja joita on arvioinut vähintään yksi arvioija kriteereillä, sekä niistä eniten arvioidut. Kyse on ClinVarin julkisesta tietueesta geenistä, ei koskaan tuloksesta.

  • Patogeeninen 1
VarianttiSairaudetClinVar-luokitusArvioinnin tila
NM_001378454.1(ALMS1):c.7313C>A (p.Ser2438Ter) (avautuu uuteen välilehteen)Alstrom syndromePatogeeninen1 tähti neljästä kriteerit annettu, yksi lähettäjä

Ulkoiset linkit

Mistä tiedot ovat peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut sairauksia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joita lyhyet lukemat pitävät vaikeina.
  • Tietojulkaisu 2026.10.19-9814e911.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). ALMS1-IT1-geeni: ALMS1 intronic transcript 1. Haettu 20. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/alms1-it1

Vancouver

Dante Labs. ALMS1-IT1-geeni: ALMS1 intronic transcript 1 [Internet]. [viitattu 20. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/alms1-it1

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test