Gen
ALMS1-IT1
ALMS1 intronic transcript 1
- HGNC 41305(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de Ensembl ENSG00000230002(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de NCBI 100874291(se abre en una pestaña nueva)
Resumen
- Localización citogenética
- 2p13.1
- Tipo de locus
- RNA, long non-coding
Genoma de referenciaGRCh38hg38
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Cómo lee una prueba genómica el gen ALMS1-IT1
1
posición en ALMS1-IT1 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico
Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.
Enlaces externos
Origen de estos datos
- HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
- ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
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Dante Labs. (s. f.). Gen ALMS1-IT1: ALMS1 intronic transcript 1. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/alms1-it1
Dante Labs. Gen ALMS1-IT1: ALMS1 intronic transcript 1 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/alms1-it1
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