AtlasGen
PLA2G7
phospholipase A2 group VII
- HGNC 9040↗(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de Ensembl ENSG00000146070↗(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de NCBI 7941↗(se abre en una pestaña nueva)
Resumen
- Localización citogenética
- 6p12.3
- Coordenadas
- Cromosoma 6: 46.704.201–46.735.375 (GRCh38)
- Exones
- 12 exones en 31,2 kb
- Proteína
- 441 aminoácidos
- También conocido como
- PAFAH, LDL-PLA2, Lp-PLA2
- Transcrito MANE Select
- ENST00000274793.12NM_005084.4
- Tipo de locus
- Codificantes de proteínas
- Muy alta
- Alta
- Baja
- Muy baja
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url <- "https://dantelabs.com/genes/pla2g7.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameAnalice PLA2G7 y el resto de su genoma con una sola prueba.
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Obtener mi Genome TestInformes revisados relevantes para este gen
Ningún informe de Genome Test lee aún PLA2G7. La prueba secuencia todo su genoma, así que sus datos lo incluyen igualmente.
Estructura de PLA2G7
- Secuencia codificante
- Región no traducida
- Intrón
- Sentido de la transcripción
- Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.
Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).
Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.
Los exones suman 1,9 kb de los 31,2 kb del gen; 1326 de esas bases codifican la proteína.
Secuenciación de PLA2G7
4Fácil
Lo difícil que es secuenciar PLA2G7 con lecturas cortas, sobre 100
0 · Fácil100 · Difícil
Casi todos los exones de PLA2G7 se encuentran en zonas donde las lecturas cortas se alinean sin problemas.
Lo que suma: la proporción de los exones de PLA2G7 en cada tipo de región difícil
- MapeabilidadTramos en los que las lecturas de 100 o 250 pb no pueden ubicarse de forma única, por lo que una llamada allí puede faltar o ser errónea. Peso 100 %.0 %
- HomologíaDuplicaciones segmentarias: copias en otras partes del genoma, como parálogos y pseudogenes, con una identidad del 90 % o más. Peso 60 %.0 %
- Shared with chrYThe pseudoautosomal regions and the X-transposed region, where chrX and chrY carry the same or nearly the same sequence, so reads from either may land on the other. Peso 60 %.0 %
- Cobertura de referenciaHuecos cercanos en el ensamblaje de referencia, donde no hay secuencia con la que las lecturas puedan alinearse. Peso 50 %.0 %
- RepeticionesRepeticiones en tándem y tramos de una sola base, en los que las lecturas se deslizan y que puede que no abarquen. Peso 30 %.6,3 %
- Contenido GCVentanas con menos del 25 % o más del 65 % de G y C, que la preparación de la biblioteca cubre de forma deficiente. Peso 20 %.10 %
Una puntuación de Dante Labs basada en nuestra propia investigación, construida sobre los mapas de regiones difíciles de secuenciar Genome in a Bottle, del NIST.Cómo se puntúaCada barra es la proporción de las bases de los exones de PLA2G7 que se encuentran en ese tipo de región difícil. Cualquier tipo por sí solo puede hacer difícil un gen, y cada tipo adicional suma menos: 0 cuando ninguna base está en ninguno, 100 cuando todas las bases están donde las lecturas no pueden ubicarse de forma única.
3
posiciones en PLA2G7 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico
Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas encuentran difícil.
Un genoma completo cubre los 31,2 kb de PLA2G7, con intrones incluidos, y no solo los 1,9 kb de exones.
ClinVar pathogenic variants (3)
The PLA2G7 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.
- Probablemente patogénica 3
| Variante | Conditions | Clasificación en ClinVar | Estado de revisión |
|---|---|---|---|
| NM_005084.4(PLA2G7):c.109+2T>C (opens in a new tab) | platelet-activating factor acetylhydrolase deficiency | Probablemente patogénica | ★★★★2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| NM_005084.4(PLA2G7):c.664-2A>G (opens in a new tab) | platelet-activating factor acetylhydrolase deficiency | Probablemente patogénica | ★★★★1 estrella de 4 criterios proporcionados, un solo remitente |
| NM_005084.4(PLA2G7):c.470+1G>A (opens in a new tab) | platelet-activating factor acetylhydrolase deficiency | Probablemente patogénica | ★★★★1 estrella de 4 criterios proporcionados, un solo remitente |
Rasgos asociados a PLA2G7
La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que PLA2G7 puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.
Enlaces externos
Registros del gen
Transcrito
Proteína
De dónde procede
- HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su localización.
- MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
- ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
- Las estratificaciones del genoma de Genome in a Bottle, del NIST: la puntuación de dificultad de secuenciación.
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
- Versión de los datos 2026.10.19-9814e911.
Citar esta página
Dante Labs. (s. f.). Gen PLA2G7: phospholipase A2 group VII. Consultado el 19 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/pla2g7
Dante Labs. Gen PLA2G7: phospholipase A2 group VII [Internet]. [citado 19 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/pla2g7
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