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Gen

PLA2G4A

phospholipase A2 group IVA

Resumen

Localización citogenética
1q31.1
Coordenadas
Cromosoma 1: 186.828.949–186.988.981 (GRCh38)
Exones
18 exones en 160 kb
Proteína
749 aminoácidos
También conocido como
cPLA2-alpha
Símbolos anteriores
PLA2G4
Transcrito MANE Select
ENST00000367466.4NM_024420.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Informes revisados relevantes para este gen

Ningún informe de Genome Test lee aún PLA2G4A. La prueba secuencia todo su genoma, así que sus datos lo incluyen igualmente.

Estructura de PLA2G4A

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 1, con un corchete donde se ubica PLA2G4A. PLA2G4A y 3 genes cercanos en el cromosoma 1, desde 186.408.965 hasta 187.408.964.Cromosoma 11q31.1p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44186,6 Mb186,8 Mb187 Mb187,2 Mb187,4 MbODR4: 186.375.401–186.421.408, hebra directaODR4PDC: 186.443.566–186.461.114, hebra inversaPDCPTGS2: 186.671.791–186.680.922, hebra inversaPTGS2PLA2G4A: 186.828.949–186.988.981, hebra directaPLA2G4ADiagrama de PLA2G4A: 18 exones en la hebra directa del cromosoma 1Exón 7: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 8: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 1: 186.828.949–186.829.035, 87 basesExón 2: 186.854.286–186.854.387, 102 basesExón 3: 186.870.435–186.870.516, 82 basesExón 4: 186.893.011–186.893.159, 149 basesExón 5: 186.894.098–186.894.211, 114 basesExón 6: 186.906.965–186.907.002, 38 basesExón 7: 186.911.248–186.911.389, 142 basesExón 8: 186.932.763–186.932.899, 137 basesExón 9: 186.939.008–186.939.230, 223 basesExón 10: 186.939.980–186.940.094, 115 basesExón 11: 186.946.637–186.946.774, 138 basesExón 12: 186.946.869–186.946.961, 93 basesExón 13: 186.950.657–186.950.728, 72 basesExón 14: 186.956.102–186.956.344, 243 basesExón 15: 186.965.409–186.965.593, 185 basesExón 16: 186.977.593–186.977.788, 196 basesExón 17: 186.979.315–186.979.472, 158 basesExón 18: 186.988.377–186.988.981, 605 bases1246810121416185′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 2,9 kb de los 160 kb del gen; 2250 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen PLA2G4A

2

posiciones en PLA2G4A donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 160 kb de PLA2G4A, incluidos los intrones, y no solo los 2,9 kb de exones.

Rasgos asociados a PLA2G4A

La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que PLA2G4A puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.

Enlaces externos

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen PLA2G4A: phospholipase A2 group IVA. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/pla2g4a

Vancouver

Dante Labs. Gen PLA2G4A: phospholipase A2 group IVA [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/pla2g4a

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