Genă
PLA2G4A
phospholipase A2 group IVA
- HGNC 9035↗(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000116711↗(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 5321↗(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 1q31.1
- Coordonate
- Cromozomul 1: 186.828.949–186.988.981 (GRCh38)
- Exoni
- 18 de exoni pe 160 kb
- Proteină
- 749 de aminoacizi
- Denumiri alternative
- cPLA2-alpha
- Simboluri anterioare
- PLA2G4
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000367466.4NM_024420.3
- Tip de locus
- Care codifică proteine
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
Această pagină ca date
Adăugați .json la adresa paginii sau solicitați application/json pentru a o citi ca JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/pla2g4a.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameCitiți PLA2G4A și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRapoarte curatoriate relevante pentru această genă
Niciun raport Genome Test nu citește încă PLA2G4A. Testul secvențiază întregul dumneavoastră genom, deci datele dumneavoastră includ totuși și această genă.
Structura genei PLA2G4A
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Situri cunoscute asociate bolilor
- Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 2,9 kb din cei 160 kb ai genei; 2.250 dintre aceste baze codifică proteina.
Secvenţiere PLA2G4A
2
poziţii în PLA2G4A unde ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
Niciuna dintre acestea nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o consideră dificilă.
Un genom întreg acoperă toţi cei 160 kb din PLA2G4A, inclusiv intronii, nu doar cei 2,9 kb de exoni.
ClinVar pathogenic variants (2)
The PLA2G4A variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.
- Patogenă 1
- Probabil patogenă 1
| Variantă | Conditions | Clasificare ClinVar | Stare de revizuire |
|---|---|---|---|
| NM_024420.3(PLA2G4A):c.494dup (p.Arg166fs) (opens in a new tab) | cytosolic phospholipase-A2 alpha deficiency associated bleeding disorder | Patogenă | ★★★★1 stea din 4 criterii furnizate, un singur depunător |
| NM_024420.3(PLA2G4A):c.607del (p.Val203fs) (opens in a new tab) | cytosolic phospholipase-A2 alpha deficiency associated bleeding disorder | Probabil patogenă | ★★★★1 stea din 4 criterii furnizate, un singur depunător |
Trăsături asociate cu PLA2G4A
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca PLA2G4A. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin aceste date
- HGNC: simbolul genei, denumirea, celelalte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- ClinVar și stratificările GIAB: poziții cunoscute asociate bolilor și regiunile în care citirile scurte întâmpină dificultăți.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.18-8b139e39.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena PLA2G4A: phospholipase A2 group IVA. Accesat 18 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/pla2g4a
Dante Labs. Gena PLA2G4A: phospholipase A2 group IVA [Internet]. [citat 18 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/pla2g4a
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni