Variantă
OTC A233V
NM_000531.6(OTC):c.698C>T (p.Ala233Val)
- p.Ala233Val
- p.A233V
- rs72558429
- Clasificarea ClinVar
- Probabil patogenă
- Stadiul revizuirii
- 2 stele din 4criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte
- Ultima evaluare
- 12 ianuarie 2026
Date actualizate la versiunea 2026-10-12 a ClinVar · versiunea de date Dante Labs 2026.10.16-c6eea6bfDatele au fost modificate ultima dată la 16 octombrie 2026
Rezumat
A233V este o variantă missense în OTC: modifică un singur aminoacid din proteina codificată de genă. ClinVar o clasifică drept probabil patogenă pentru ornithine carbamoyltransferase deficiency (criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte).
Clasificări ClinVar
| Afecțiune | Clasificare | Stadiul revizuirii | Depuneri | Ultima evaluare |
|---|---|---|---|---|
| ornithine carbamoyltransferase deficiencyClinVar VCV000097293 (öffnet sich in einem neuen Tab) | Probabil patogenă | 2 stele din 4criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte | 2 depuneri | 12 ianuarie 2026 |
Clasificările așa cum sunt înregistrate de ClinVar în versiunea 2026-10-12. ClinVar le actualizează pe măsură ce dovezile sunt revizuite.
Unde se află în OTC
A233V se află în exonul 7 din cele 10 ale transcriptului MANE Select al OTC, NM_000531.6.
Detalii moleculare
| Genă | OTC |
|---|---|
| Transcript | NM_000531.6MANE Select |
| Modificare a ADN-ului codant (HGVS c.) | c.698C>T |
| Modificare a proteinei (HGVS p.) | p.Ala233Valp.A233V |
| Consecință prezisă | Missensemissense_variant (öffnet sich in einem neuen Tab) |
| Impact prezis | Moderat |
| Poziție (GRCh38) | chrX:38408776 C>T |
| Poziție (GRCh37) | chrX:38268029 C>T |
| dbSNP ID | rs72558429 (öffnet sich in einem neuen Tab) |
| ID variație ClinVar | VCV000097293 (öffnet sich in einem neuen Tab) |
| ID-ul alelei în ClinVar | 103185 |
| ID-ul din ClinGen Allele Registry | CA224744 (öffnet sich in einem neuen Tab) |
| Numele din ClinVar | NM_000531.6(OTC):c.698C>T (p.Ala233Val) |
OTC A233V in anderen Datenbanken
Rapoarte care analizează această variantă (1)
Aceste rapoarte Genome Test despre afecțiuni includ A233V printre variantele analizate.
| Raport | Afecțiuni | Transmitere |
|---|---|---|
| Urea Cycle Disorder | Urea Cycle Disorder |
Alte variante din OTC
- A208TPatogenă2 stele din 4
- A209VPatogenă2 stele din 4
- c.3G>APatogenă2 stele din 4
- c.77+1G>APatogenă2 stele din 4
- c.298+2T>GPatogenă2 stele din 4
- c.540+1G>APatogenă2 stele din 4
- c.540+265G>APatogenă2 stele din 4
- c.663+1G>TPatogenă2 stele din 4
- c.663+2T>CPatogenă2 stele din 4
- c.717G>AProbabil patogenă2 stele din 4
Einschränkungen
Diese Seite beschreibt öffentlich verfügbare Informationen zu einer genetischen Variante. Sie ist keine Diagnose und sagt nichts darüber aus, ob Sie oder eine andere Person diese Variante tragen.
Die Einstufungen stammen aus ClinVar und ändern sich, sobald neue Belege geprüft werden. Eine Einstufung hier kann von der heutigen Einstufung in ClinVar oder von der abweichen, die ein Labor meldet.
Die Ganzgenom-Sequenzierung mit Kurzlesungen kann einige Varianten übersehen oder falsch bestimmen, insbesondere in wiederholten oder sehr ähnlichen DNA-Abschnitten sowie bei großen Insertionen, Deletionen oder Umlagerungen.
Wenn Sie Fragen zu einer Variante in Ihren eigenen Ergebnissen oder in Ihrer Familie haben, sprechen Sie bitte mit einer Humangenetikberaterin bzw. einem Humangenetikberater oder mit Ihrer Ärztin bzw. Ihrem Arzt.
Quellen und Nachweise
- Einstufungen aus ClinVar (Version 2026-10-12), National Center for Biotechnology Information.
- Krankheitsbezeichnungen aus der Mondo Disease Ontology (Version 2026-10-06), verwendet unter CC BY 4.0.
- Gensymbole und -namen aus dem HUGO Gene Nomenclature Committee (Version 2026-10-16).
- Allel-Kennungen aus dem ClinGen Allele Registry (Version 2026-10-16-c4908f54).
- Referenz-SNP-Kennungen aus dbSNP (Version b157), National Center for Biotechnology Information.
- Gen-Krankheits-Zusammenhänge aus der Gene Curation Coalition, GenCC (Version 2026-10-16).
- Schwierige Genomregionen aus dem Genome in a Bottle Consortium (Version v3.6).
- Transkripte aus MANE (Version v1.5), NCBI und EMBL-EBI.
- Vorhergesagte Auswirkungen aus mehari (Version 0.11.0), mit Transkriptmodellen aus cdot.
- Erstellt aus den Dante-Labs-Daten, Version 2026.10.16-c6eea6bf vom 16 octombrie 2026.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (16 octombrie 2026). OTC A233V (c.698C>T, rs72558429) (Version 2026.10.16-c6eea6bf). Abgerufen am 17 octombrie 2026 von https://dantelabs.com/genes/otc/variants/a233v
Dante Labs. OTC A233V (c.698C>T, rs72558429) [Internet]. Version 2026.10.16-c6eea6bf. 16 octombrie 2026 [zitiert am 17 octombrie 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/genes/otc/variants/a233v
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