Varianter
GAMT-varianter
Forventet effekt: Synonym. Den ene GAMT-variant ud af de 69 med en side her. Dens side beskriver ClinVars offentlige registrering af varianten, aldrig et resultat.
| Variant | Exon eller intron | Position (GRCh38) | ClinVar-klassifikation | Gennemgangsstatus |
|---|---|---|---|---|
| c.114C>T | Exon 1 | 1.401.363 | Sandsynligvis patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |