Varianti
Varianti GAMT
Effetto previsto: Sinonimo. L'unica variante GAMT delle 69 con una pagina qui. La sua pagina descrive il registro pubblico di ClinVar sulla variante, mai un risultato.
| Variante | Esone o introne | Posizione (GRCh38) | Classificazione ClinVar | Stato di revisione |
|---|---|---|---|---|
| c.114C>T | Esone 1 | 1.401.363 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |