Varianty
Varianty genu GAMT
Předpokládaný účinek: Synonymní. Jediná varianta genu GAMT ze 69 se stránkou zde. Její stránka popisuje veřejný záznam ClinVar o variantě, nikoli výsledek.
| Varianta | Exon nebo intron | Pozice (GRCh38) | Klasifikace ClinVar | Stav hodnocení |
|---|---|---|---|---|
| c.114C>T | Exon 1 | 1 401 363 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |