Merkmale

Mit EPS8L3 verknüpfte Merkmale

EPS8 signaling adaptor L3

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 9 Merkmale mit EPS8L3, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Sparse or absent eyebrows	Sehr häufig (80–99 %)
Sparse or absent eyelashes	Sehr häufig (80–99 %)
Sparse scalp hair	Sehr häufig (80–99 %)
Sparse eyelashes	Nicht erfasst
Thin eyebrow	Nicht erfasst

Abnormality of the integument

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Coarse hair	Sehr häufig (80–99 %)
Hair loss	Sehr häufig (80–99 %)
Absent axillary hair	Nicht erfasst
Absent pubic hair	Nicht erfasst

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit EPS8L3 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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