Egenskaber

Egenskaber knyttet til EPS8L3

EPS8 signaling adaptor L3

Human Phenotype Ontology knytter 9 egenskaber til EPS8L3, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Sparse or absent eyebrows	Meget ofte (80–99 %)
Sparse or absent eyelashes	Meget ofte (80–99 %)
Sparse scalp hair	Meget ofte (80–99 %)
Sparse eyelashes	Ikke registreret
Thin eyebrow	Ikke registreret

Abnormality of the integument

Egenskab	Hvor ofte det ses
Coarse hair	Meget ofte (80–99 %)
Hair loss	Meget ofte (80–99 %)
Absent axillary hair	Ikke registreret
Absent pubic hair	Ikke registreret

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til EPS8L3 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test