Tratti

Tratti collegati a EPS8L3

EPS8 signaling adaptor L3

La Human Phenotype Ontology collega 9 tratti a EPS8L3, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Sparse or absent eyebrows	Molto spesso (80–99%)
Sparse or absent eyelashes	Molto spesso (80–99%)
Sparse scalp hair	Molto spesso (80–99%)
Sparse eyelashes	Non registrato
Thin eyebrow	Non registrato

Abnormality of the integument

Tratto	Frequenza di osservazione
Coarse hair	Molto spesso (80–99%)
Hair loss	Molto spesso (80–99%)
Absent axillary hair	Non registrato
Absent pubic hair	Non registrato

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a EPS8L3 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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