Varianta
TSC2 E366X
NM_000548.5(TSC2):c.1096G>T (p.Glu366Ter)
- p.Glu366Ter
- p.E366*
- rs45517148
- Klasifikace ClinVar
- Patogenní
- Stav hodnocení
- 2 hvězdiček z 4Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
- Naposledy hodnoceno
- 23. ledna 2023
Data aktuální k verzi ClinVar 2026-10-19 · vydání dat Dante Labs 2026.10.21-311f020eÚdaje naposledy změněny 21. října 2026
Share this page
Tato stránka jako data
Chcete-li ji číst jako JSON, připojte k adrese stránky .json nebo požádejte o application/json.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/tsc2/variants/e366x.json"
page <- fromJSON(url)
page$variant$nameShrnutí
E366X je nonsense varianta v genu TSC2: vytváří předčasný signál zastavení, takže se předpokládá, že protein kódovaný genem bude zkrácen. ClinVar ji klasifikuje jako patogenní pro tuberous sclerosis 2 (Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů).
Klasifikace ClinVar
| Stav | Klasifikace | Stav hodnocení | Odeslání | Naposledy hodnoceno |
|---|---|---|---|---|
| tuberous sclerosis 2ClinVar VCV000012400 (otevře se na nové kartě) | Patogenní | 2 hvězdiček z 4Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů | 2 odeslání | 23. ledna 2023 |
Klasifikace, jak je ClinVar zaznamenává ve verzi 2026-10-19. ClinVar je aktualizuje, jakmile se posoudí důkazy.
Kritéria ACMG/AMP
Kritéria ACMG/AMP, která varianta E366X splňuje na základě predikovaného účinku v genu TSC2, databází gnomAD a ClinVar.
| Kritérium | Síla | Body | Opírá se o |
|---|---|---|---|
| PVS1Nulová varianta, u které ztráta funkce způsobuje onemocnění | Velmi silná | +8 | stop_gained na transkriptu NM_000548.5Očekává se, že způsobí rozpad zprostředkovaný nesmyslnými kodony |
| PM2V populačních databázích chybí nebo je velmi vzácná | Podpůrná | +1 | V exomy gnomAD, genomy gnomAD se nevyskytuje |
| PP5Renomovaný zdroj ji uvádí jako patogenní | Podpůrná | Nepočítá se | ClinVar: Patogenní (Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů) |
Pouze podle těchto kritérií: +9 bodů, pravděpodobně patogenní.
Hodnoceno automaticky, bez funkčních, výpočetních ani rodinných důkazů. Nejde o klinickou klasifikaci.
Četnost v populaci
Jak často se E366X vyskytuje mezi lidmi, jejichž exomy a genomy shromažďuje gnomAD 4.1.
| Datová sada | Frekvence alely | Počet alel | Homozygoti | Nejčastější v |
|---|---|---|---|---|
| exomy gnomAD | Nenalezeno | 0 z 0 | 0 | |
| genomy gnomAD | Nenalezeno | 0 z 0 | 0 |
Údaje z gnomAD 4.1, tak jak je gnomAD zveřejňuje. Skupiny jsou skupiny genetického původu, jak je gnomAD určuje. Popisují variantu v populacích gnomAD, nikoli výsledek někoho konkrétního.
Molekulární podrobnosti
| Gen | TSC2 |
|---|---|
| Transkript | NM_000548.5MANE Select |
| Změna kódující DNA (HGVS c.) | c.1096G>T |
| Změna proteinu (HGVS p.) | p.Glu366Terp.E366* |
| Předpokládaný důsledek | Nonsense (vznik stop kodonu)stop_gained (otevře se na nové kartě) |
| Předpokládaný dopad | Vysoký |
| Pozice (GRCh38) | chr16:2060790 G>T |
| Pozice (GRCh37) | chr16:2110791 G>T |
| ID dbSNP | rs45517148 (otevře se na nové kartě) |
| ID variace ClinVar | VCV000012400 (otevře se na nové kartě) |
| ID alely v ClinVar | 27439 |
| ID v registru alel ClinGen | CA013758 (otevře se na nové kartě) |
| Název v ClinVar | NM_000548.5(TSC2):c.1096G>T (p.Glu366Ter) |
TSC2 E366X v jiných databázích
Zprávy, které tuto variantu zkoumají (1)
Tyto zprávy o stavech z Genome Test zahrnují E366X mezi variantami, které zkoumají.
| Zpráva | Stavy | Dědičnost |
|---|---|---|
| Tuberous Sclerosis | Tuberous Sclerosis | Autozomálně dominantní |
Další varianty v TSC2
- A889VPatogenní/pravděpodobně patogenní2 hvězdiček z 4
- c.138+5G>APatogenní/pravděpodobně patogenní2 hvězdiček z 4
- c.139-1G>APatogenní2 hvězdiček z 4
- c.139-2A>GPatogenní2 hvězdiček z 4
- c.225+1G>APatogenní/pravděpodobně patogenní2 hvězdiček z 4
- c.336+1G>TPatogenní/pravděpodobně patogenní2 hvězdiček z 4
- c.336+5G>CPatogenní/pravděpodobně patogenní2 hvězdiček z 4
- c.337-1G>APatogenní2 hvězdiček z 4
- c.481+1G>APatogenní/pravděpodobně patogenní2 hvězdiček z 4
- c.599+1G>APatogenní2 hvězdiček z 4
Omezení
Tato stránka popisuje veřejně dostupné informace o genetické variantě. Nejde o diagnózu a neříká nic o tom, zda vy nebo kdokoli jiný tuto variantu nese.
Klasifikace pocházejí z databáze ClinVar a mění se s tím, jak se posuzují nové důkazy. Klasifikace uvedená zde se proto může lišit od té, která je dnes v ClinVar, nebo od té, kterou uvádí laboratoř.
Celogenomové sekvenování krátkými čteními může některé varianty přehlédnout nebo chybně určit, zejména v opakujících se nebo vysoce podobných úsecích DNA a u velkých inzercí, delecí nebo přestaveb.
Máte-li otázky ohledně varianty ve svých výsledcích nebo v rodině, obraťte se na genetického poradce nebo na svého lékaře.
Zdroje a poděkování
- Klasifikace z ClinVar (verze 2026-10-19), National Center for Biotechnology Information.
- Názvy onemocnění z Mondo Disease Ontology (verze 2026-10-06), použito na základě licence CC BY 4.0.
- Symboly a názvy genů z HUGO Gene Nomenclature Committee (verze 2026-10-16).
- Identifikátory alel z ClinGen Allele Registry (verze 2026-10-21-c4908f54).
- Identifikátory referenčních SNP z dbSNP (verze b157), National Center for Biotechnology Information.
- Vztahy mezi geny a onemocněními z Gene Curation Coalition, GenCC (verze 2026-10-21).
- Obtížné oblasti z Genome in a Bottle Consortium (verze v3.6).
- Transkripty z MANE (verze v1.5), NCBI a EMBL-EBI.
- Předpokládané důsledky z nástroje mehari (verze 0.11.0), s modely transkriptů z cdot.
- Vytvořeno z dat Dante Labs, verze 2026.10.21-311f020e, ze dne 21. října 2026.
Citovat tuto stránku
Dante Labs. (21. října 2026). TSC2 E366X (c.1096G>T, rs45517148) (verze 2026.10.21-311f020e). Staženo 21. října 2026 z https://dantelabs.com/genes/tsc2/variants/e366x
Dante Labs. TSC2 E366X (c.1096G>T, rs45517148) [Internet]. Verze 2026.10.21-311f020e. 21. října 2026 [citováno 21. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/genes/tsc2/variants/e366x
Přečtěte si celý svůj genom
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů