Varianta
TSC2 c.5259+2T>A
NM_000548.5(TSC2):c.5259+2T>A (p.?)
- p.?
- Klasifikace ClinVar
- Pravděpodobně patogenní
- Stav hodnocení
- 2 hvězdiček z 4Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
- Naposledy hodnoceno
- 2. června 2025
Data aktuální k verzi ClinVar 2026-10-12 · vydání dat Dante Labs 2026.10.16-c6eea6bfÚdaje naposledy změněny 16. října 2026
This page as data
Add .json to the page's address, or ask for application/json, to read it as JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/tsc2/variants/c-5259plus2t-a.json"
page <- fromJSON(url)
page$variant$nameShrnutí
c.5259+2T>A je splice varianta v genu TSC2: nachází se na hranici mezi exonem a intronem nebo poblíž ní, kde může změnit způsob, jakým se sestavuje RNA genu. ClinVar ji klasifikuje jako pravděpodobně patogenní pro Tuberous Sclerosis (Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů).
Klasifikace ClinVar
| Stav | Klasifikace | Stav hodnocení | Odeslání | Naposledy hodnoceno |
|---|---|---|---|---|
| Tuberous SclerosisClinVar VCV003895996 (otevře se na nové kartě) | Pravděpodobně patogenní | 2 hvězdiček z 4Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů | 2 odeslání | 2. června 2025 |
Klasifikace, jak je ClinVar zaznamenává ve verzi 2026-10-12. ClinVar je aktualizuje, jakmile se posoudí důkazy.
Umístění v TSC2
c.5259+2T>A se nachází v intronu 41, mezi exony 41 a 42 z 42 v transkriptu MANE Select genu TSC2, NM_000548.5.
Molekulární podrobnosti
| Gen | TSC2 |
|---|---|
| Transkript | NM_000548.5MANE Select |
| Změna kódující DNA (HGVS c.) | c.5259+2T>A |
| Změna proteinu (HGVS p.) | p.? |
| Předpokládaný důsledek | Místo nebo oblast sestřihusplice_donor_variant (otevře se na nové kartě)coding_transcript_intron_variant |
| Předpokládaný dopad | Vysoký |
| Pozice (GRCh38) | chr16:2088327 T>A |
| Pozice (GRCh37) | chr16:2138328 T>A |
| ID variace ClinVar | VCV003895996 (otevře se na nové kartě) |
| ID alely v ClinVar | 4011869 |
| Název v ClinVar | NM_000548.5(TSC2):c.5259+2T>A |
TSC2 c.5259+2T>A v jiných databázích
Zprávy, které tuto variantu zkoumají (1)
Tyto zprávy o stavech z Genome Test zahrnují c.5259+2T>A mezi variantami, které zkoumají.
| Zpráva | Stavy | Dědičnost |
|---|---|---|
| Tuberous Sclerosis | Tuberous Sclerosis | Autozomálně dominantní |
Další varianty v TSC2
- A889VPatogenní/pravděpodobně patogenní2 hvězdiček z 4
- c.138+5G>APatogenní/pravděpodobně patogenní2 hvězdiček z 4
- c.139-1G>APatogenní2 hvězdiček z 4
- c.139-2A>GPatogenní2 hvězdiček z 4
- c.225+1G>APatogenní/pravděpodobně patogenní2 hvězdiček z 4
- c.336+1G>TPatogenní/pravděpodobně patogenní2 hvězdiček z 4
- c.336+5G>CPatogenní/pravděpodobně patogenní2 hvězdiček z 4
- c.337-1G>APatogenní2 hvězdiček z 4
- c.481+1G>APatogenní/pravděpodobně patogenní2 hvězdiček z 4
- c.599+1G>APatogenní2 hvězdiček z 4
Omezení
Tato stránka popisuje veřejně dostupné informace o genetické variantě. Nejde o diagnózu a neříká nic o tom, zda vy nebo kdokoli jiný tuto variantu nese.
Klasifikace pocházejí z databáze ClinVar a mění se s tím, jak se posuzují nové důkazy. Klasifikace uvedená zde se proto může lišit od té, která je dnes v ClinVar, nebo od té, kterou uvádí laboratoř.
Celogenomové sekvenování krátkými čteními může některé varianty přehlédnout nebo chybně určit, zejména v opakujících se nebo vysoce podobných úsecích DNA a u velkých inzercí, delecí nebo přestaveb.
Máte-li otázky ohledně varianty ve svých výsledcích nebo v rodině, obraťte se na genetického poradce nebo na svého lékaře.
Zdroje a poděkování
- Klasifikace z ClinVar (verze 2026-10-12), National Center for Biotechnology Information.
- Názvy onemocnění z Mondo Disease Ontology (verze 2026-10-06), použito na základě licence CC BY 4.0.
- Symboly a názvy genů z HUGO Gene Nomenclature Committee (verze 2026-10-16).
- Identifikátory alel z ClinGen Allele Registry (verze 2026-10-16-c4908f54).
- Identifikátory referenčních SNP z dbSNP (verze b157), National Center for Biotechnology Information.
- Vztahy mezi geny a onemocněními z Gene Curation Coalition, GenCC (verze 2026-10-16).
- Obtížné oblasti z Genome in a Bottle Consortium (verze v3.6).
- Transkripty z MANE (verze v1.5), NCBI a EMBL-EBI.
- Předpokládané důsledky z nástroje mehari (verze 0.11.0), s modely transkriptů z cdot.
- Vytvořeno z dat Dante Labs, verze 2026.10.16-c6eea6bf, ze dne 16. října 2026.
Citovat tuto stránku
Dante Labs. (16. října 2026). TSC2 c.5259+2T>A (verze 2026.10.16-c6eea6bf). Staženo 17. října 2026 z https://dantelabs.com/genes/tsc2/variants/c-5259plus2t-a
Dante Labs. TSC2 c.5259+2T>A [Internet]. Verze 2026.10.16-c6eea6bf. 16. října 2026 [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/genes/tsc2/variants/c-5259plus2t-a
Přečtěte si celý svůj genom
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů