Variant
TSC2 c.5259+2T>A
NM_000548.5(TSC2):c.5259+2T>A (p.?)
- p.?
- ClinVar-klassifikation
- Sandsynligvis patogen
- Gennemgangsstatus
- 2 stjerner ud af 4Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter
- Senest vurderet
- 2. juni 2025
Data opdateret til ClinVar-udgave 2026-10-12 · Dante Labs-dataudgave 2026.10.16-c6eea6bfFakta sidst ændret 16. oktober 2026
Resumé
c.5259+2T>A er en splice-variant i TSC2: Den ligger ved eller tæt på en grænse mellem et exon og et intron, hvor den kan ændre, hvordan genets RNA sammensættes. ClinVar klassificerer den som sandsynligvis patogen for Tuberous Sclerosis (Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter).
ClinVar-klassifikationer
| Tilstand | Klassifikation | Gennemgangsstatus | Indsendelser | Senest vurderet |
|---|---|---|---|---|
| Tuberous SclerosisClinVar VCV003895996 (åbnes i en ny fane) | Sandsynligvis patogen | 2 stjerner ud af 4Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter | 2 indsendelser | 2. juni 2025 |
Klassifikationer, som ClinVar registrerer dem i udgave 2026-10-12. ClinVar opdaterer dem, efterhånden som dokumentationen gennemgås.
Hvor den ligger i TSC2
c.5259+2T>A ligger i intron 41, mellem exon 41 og 42 af de 42 i TSC2s MANE Select-transkript, NM_000548.5.
Molekylære detaljer
| Gen | TSC2 |
|---|---|
| Transkript | NM_000548.5MANE Select |
| Ændring i kodende DNA (HGVS c.) | c.5259+2T>A |
| Proteinændring (HGVS p.) | p.? |
| Forventet konsekvens | Splejsningssted eller -regionsplice_donor_variant (åbnes i en ny fane)coding_transcript_intron_variant |
| Forventet påvirkning | Høj |
| Position (GRCh38) | chr16:2088327 T>A |
| Position (GRCh37) | chr16:2138328 T>A |
| ClinVar-variations-ID | VCV003895996 (åbnes i en ny fane) |
| ClinVar-allel-ID | 4011869 |
| ClinVar-navn | NM_000548.5(TSC2):c.5259+2T>A |
TSC2 c.5259+2T>A i andre databaser
Rapporter, der ser på denne variant (1)
Disse Genome Test-tilstandsrapporter omfatter c.5259+2T>A blandt de varianter, de ser på.
| Rapport | Tilstande | Arvelighed |
|---|---|---|
| Tuberous Sclerosis | Tuberous Sclerosis | Autosomal dominant |
Andre varianter i TSC2
- A889VPatogen/sandsynligvis patogen2 stjerner ud af 4
- c.138+5G>APatogen/sandsynligvis patogen2 stjerner ud af 4
- c.139-1G>APatogen2 stjerner ud af 4
- c.139-2A>GPatogen2 stjerner ud af 4
- c.225+1G>APatogen/sandsynligvis patogen2 stjerner ud af 4
- c.336+1G>TPatogen/sandsynligvis patogen2 stjerner ud af 4
- c.336+5G>CPatogen/sandsynligvis patogen2 stjerner ud af 4
- c.337-1G>APatogen2 stjerner ud af 4
- c.481+1G>APatogen/sandsynligvis patogen2 stjerner ud af 4
- c.599+1G>APatogen2 stjerner ud af 4
Begrænsninger
Denne side beskriver offentligt tilgængelige oplysninger om en genetisk variant. Den er ikke en diagnose, og den siger intet om, hvorvidt du eller andre bærer denne variant.
Klassificeringer stammer fra ClinVar og ændrer sig, når ny evidens gennemgås. En klassificering her kan afvige fra den, der står i ClinVar i dag, eller fra den, et laboratorium angiver.
Helgenomsekventering med korte læsninger kan overse eller fejlkalde nogle varianter, især i gentagne eller meget ens DNA-sekvenser og i store indsættelser, deletioner eller omlejringer.
Hvis du har spørgsmål om en variant i dine egne resultater eller i din familie, så tal med en genetisk rådgiver eller din læge.
Kilder og kreditering
- Klassificeringer fra ClinVar (udgivelse 2026-10-12), National Center for Biotechnology Information.
- Sygdomstermer fra Mondo Disease Ontology (udgivelse 2026-10-06), anvendt under CC BY 4.0.
- Gensymboler og -navne fra HUGO Gene Nomenclature Committee (udgivelse 2026-10-16).
- Allel-identifikatorer fra ClinGen Allele Registry (udgivelse 2026-10-16-c4908f54).
- Reference-SNP-identifikatorer fra dbSNP (udgivelse b157), National Center for Biotechnology Information.
- Gen–sygdom-forbindelser fra Gene Curation Coalition, GenCC (udgivelse 2026-10-16).
- Vanskelige regioner fra Genome in a Bottle Consortium (udgivelse v3.6).
- Transkripter fra MANE (udgivelse v1.5), NCBI og EMBL-EBI.
- Forudsagte konsekvenser fra mehari (udgivelse 0.11.0), med transkriptmodeller fra cdot.
- Bygget på Dante Labs datafrigivelse 2026.10.16-c6eea6bf af 16. oktober 2026.
Citer denne side
Dante Labs. (16. oktober 2026). TSC2 c.5259+2T>A (version 2026.10.16-c6eea6bf). Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/genes/tsc2/variants/c-5259plus2t-a
Dante Labs. TSC2 c.5259+2T>A [Internet]. Version 2026.10.16-c6eea6bf. 16. oktober 2026 [hentet 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/genes/tsc2/variants/c-5259plus2t-a
Læs dit fulde genom
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger