Gen
PAX8-AS1
PAX8 antisense RNA 1
- HGNC 49271↗(otevře se na nové kartě)
- Gen v Ensembl ENSG00000189223↗(otevře se na nové kartě)
- NCBI Gene 654433↗(otevře se na nové kartě)
Shrnutí
- Cytogenetická poloha
- 2q14.1
- Typ lokusu
- Dlouhá nekódující RNA (lncRNA)
Share this page
Tato stránka jako data
Chcete-li ji číst jako JSON, připojte k adrese stránky .json nebo požádejte o application/json.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/pax8-as1.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$namePřečtěte si PAX8-AS1 i zbytek svého genomu jediným testem.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome TestKurátorované reporty související s tímto genem
Zatím žádná zpráva Genome Test nečte gen PAX8-AS1. Test sekvenuje celý váš genom, takže jsou vaše data přesto obsahují.
Sekvenování PAX8-AS1
3
pozic v PAX8-AS1, kde ClinVar řadí změnu jako patogenní nebo pravděpodobně patogenní
Žádná z nich nespadá do oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachytí.
Patogenní varianty ClinVar (3)
Varianty genu PAX8-AS1, které ClinVar klasifikuje jako patogenní nebo pravděpodobně patogenní u libovolné choroby, s hodnocením alespoň jednoho zadavatele podle kritérií, a nejlépe hodnocené z nich. Jde o veřejný záznam ClinVar o genu, nikoli o výsledek.
- Pravděpodobně patogenní 3
| Varianta | Choroby | Klasifikace ClinVar | Stav hodnocení |
|---|---|---|---|
| NM_003466.4(PAX8):c.936dup (p.Glu313fs) (otevře se na nové kartě) | hypothyroidism, congenital, nongoitrous, 2 | Pravděpodobně patogenní | ★★★★1 hvězdička z 4 Kritéria uvedena, jediný předkladatel |
| NM_003466.4(PAX8):c.205G>A (p.Gly69Ser) (otevře se na nové kartě) | hypothyroidism, congenital, nongoitrous, 2 | Pravděpodobně patogenní | ★★★★1 hvězdička z 4 Kritéria uvedena, jediný předkladatel |
| NM_003466.4(PAX8):c.203C>T (p.Thr68Ile) (otevře se na nové kartě) | hypothyroidism, congenital, nongoitrous, 2 | Pravděpodobně patogenní | ★★★★1 hvězdička z 4 Kritéria uvedena, jediný předkladatel |
Externí odkazy
Odkud to pochází
- HGNC: symbol genu, jeho název, další symboly a umístění.
- ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zvládají.
- Vydání dat 2026.10.19-9814e911.
Citovat tuto stránku
Dante Labs. (b.d.). Gen PAX8-AS1: PAX8 antisense RNA 1. Staženo 21. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/pax8-as1
Dante Labs. Gen PAX8-AS1: PAX8 antisense RNA 1 [Internet]. [citováno 21. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/pax8-as1
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů