Gen

PAX8-AS1

PAX8 antisense RNA 1

Zytogenetische Lage: 2q14.1
Locus-Typ: Lange nichtkodierende RNA (lncRNA)

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Sequenzierung von PAX8-AS1

Positionen in PAX8-AS1, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keiner davon liegt in einem Bereich, den Short Reads nur schwer auswerten können.

ClinVar-pathogene Varianten (3)

Die PAX8-AS1-Varianten, die ClinVar für eine beliebige Erkrankung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft und die von mindestens einem Einreicher mit Angabe von Kriterien überprüft wurden, sowie die am häufigsten überprüften davon. Es ist der öffentliche ClinVar-Eintrag zu diesem Gen, niemals ein Ergebnis.

Wahrscheinlich pathogen 3

Variante	Erkrankungen	ClinVar-Klassifikation	Überprüfungsstatus
NM_003466.4(PAX8):c.936dup (p.Glu313fs) (öffnet sich in einem neuen Tab)	hypothyroidism, congenital, nongoitrous, 2	Wahrscheinlich pathogen	1 Stern von 4 Kriterien angegeben, einzelner Einreicher
NM_003466.4(PAX8):c.205G>A (p.Gly69Ser) (öffnet sich in einem neuen Tab)	hypothyroidism, congenital, nongoitrous, 2	Wahrscheinlich pathogen	1 Stern von 4 Kriterien angegeben, einzelner Einreicher
NM_003466.4(PAX8):c.203C>T (p.Thr68Ile) (öffnet sich in einem neuen Tab)	hypothyroidism, congenital, nongoitrous, 2	Wahrscheinlich pathogen	1 Stern von 4 Kriterien angegeben, einzelner Einreicher

Externe Links

Gendatensätze

Varianten

Klinik

ClinGen(öffnet sich in einem neuen Tab)

Herkunft der Daten

HGNC: das Gensymbol, der Name, weitere Symbole und die Lage des Gens.
ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen und die Regionen, die Short Reads nur schwer erfassen.
Datenversion 2026.10.19-9814e911.

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APA

Dante Labs. (o. J.). PAX8-AS1-Gen: PAX8 antisense RNA 1. Abgerufen am 21. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/pax8-as1

Vancouver

Dante Labs. PAX8-AS1-Gen: PAX8 antisense RNA 1 [Internet]. [zitiert am 21. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/pax8-as1

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