Gene

PAX8-AS1

PAX8 antisense RNA 1

Localizzazione citogenetica: 2q14.1
Tipo di locus: RNA lungo non codificante (lncRNA)

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Sequenziamento di PAX8-AS1

posizioni in PAX8-AS1 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di esse rientra in una regione che le letture corte faticano a sequenziare.

Varianti patogeniche ClinVar (3)

Le varianti PAX8-AS1 che ClinVar classifica come patogene o probabilmente patogene per qualsiasi condizione, esaminate da almeno un soggetto che le ha inviate con criteri, e le più esaminate tra queste. È il registro pubblico di ClinVar sul gene, non un risultato.

Probabilmente patogena 3

Variante	Condizioni	Classificazione ClinVar	Stato di revisione
NM_003466.4(PAX8):c.936dup (p.Glu313fs) (si apre in una nuova scheda)	hypothyroidism, congenital, nongoitrous, 2	Probabilmente patogena	1 stella su 4 criteri forniti, singolo sottomittente
NM_003466.4(PAX8):c.205G>A (p.Gly69Ser) (si apre in una nuova scheda)	hypothyroidism, congenital, nongoitrous, 2	Probabilmente patogena	1 stella su 4 criteri forniti, singolo sottomittente
NM_003466.4(PAX8):c.203C>T (p.Thr68Ile) (si apre in una nuova scheda)	hypothyroidism, congenital, nongoitrous, 2	Probabilmente patogena	1 stella su 4 criteri forniti, singolo sottomittente

Link esterni

Schede genetiche

Varianti

Clinica

ClinGen(si apre in una nuova scheda)

Da dove provengono questi dati

HGNC: il simbolo del gene, il nome, gli altri simboli e la posizione.
ClinVar e le stratificazioni GIAB: i siti noti che causano malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili.
Rilascio dei dati 2026.10.19-9814e911.

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Dante Labs. (s.d.). Gene PAX8-AS1: PAX8 antisense RNA 1. Consultato il 21 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/pax8-as1

Vancouver

Dante Labs. Gene PAX8-AS1: PAX8 antisense RNA 1 [Internet]. [citato il 21 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/pax8-as1

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