Varianta
MEN1 D153V
NM_001370259.2(MEN1):c.458A>T (p.Asp153Val)
- p.Asp153Val
- p.D153V
- rs1565648789
- Klasifikace ClinVar
- Patogenní/pravděpodobně patogenní
- Stav hodnocení
- 2 hvězdiček z 4Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
- Naposledy hodnoceno
- 24. března 2026
Data aktuální k verzi ClinVar 2026-10-12 · vydání dat Dante Labs 2026.10.16-c6eea6bfÚdaje naposledy změněny 16. října 2026
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Shrnutí
D153V je missense varianta v genu MEN1: mění jednu aminokyselinu v proteinu, který gen kóduje. ClinVar ji klasifikuje jako patogenní nebo pravděpodobně patogenní pro multiple endocrine neoplasia type 1 (Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů).
Klasifikace ClinVar
| Stav | Klasifikace | Stav hodnocení | Odeslání | Naposledy hodnoceno |
|---|---|---|---|---|
| multiple endocrine neoplasia type 1ClinVar VCV000580322 (otevře se na nové kartě) | Patogenní/pravděpodobně patogenní | 2 hvězdiček z 4Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů | 2 odeslání | 24. března 2026 |
Klasifikace, jak je ClinVar zaznamenává ve verzi 2026-10-12. ClinVar je aktualizuje, jakmile se posoudí důkazy.
Umístění v MEN1
D153V se nachází v exonu 3 z 10 v transkriptu MANE Select genu MEN1, NM_001370259.2.
Molekulární podrobnosti
| Gen | MEN1 |
|---|---|
| Transkript | NM_001370259.2MANE Select |
| Změna kódující DNA (HGVS c.) | c.458A>T |
| Změna proteinu (HGVS p.) | p.Asp153Valp.D153V |
| Předpokládaný důsledek | Missensemissense_variant (otevře se na nové kartě) |
| Předpokládaný dopad | Střední |
| Pozice (GRCh38) | chr11:64808087 T>A |
| Pozice (GRCh37) | chr11:64575559 T>A |
| ID dbSNP | rs1565648789 (otevře se na nové kartě) |
| ID variace ClinVar | VCV000580322 (otevře se na nové kartě) |
| ID alely v ClinVar | 567440 |
| ID v registru alel ClinGen | CA381186284 (otevře se na nové kartě) |
| Název v ClinVar | NM_001370259.2(MEN1):c.458A>T (p.Asp153Val) |
MEN1 D153V v jiných databázích
Zprávy, které tuto variantu zkoumají (2)
Tyto zprávy o stavech z Genome Test zahrnují D153V mezi variantami, které zkoumají.
| Zpráva | Stavy | Dědičnost |
|---|---|---|
| Malignant Endocrine Neoplasm | Multiple Endocrine Neoplasia | Autozomálně dominantní |
| Thyroid Cancer | Parathyroid Gland Disorder |
Další varianty v MEN1
- A176PPatogenní/pravděpodobně patogenní2 hvězdiček z 4
- A242Hfs*6Patogenní2 hvězdiček z 4
- A242VPatogenní/pravděpodobně patogenní2 hvězdiček z 4
- A380Sfs*29Patogenní2 hvězdiček z 4
- A467Gfs*59Patogenní2 hvězdiček z 4
- A467Rfs*98Patogenní2 hvězdiček z 4
- c.1A>GPatogenní/pravděpodobně patogenní2 hvězdiček z 4
- c.1A>TPatogenní2 hvězdiček z 4
- c.3G>APatogenní/pravděpodobně patogenní2 hvězdiček z 4
- c.196_200dupPatogenní2 hvězdiček z 4
Omezení
Tato stránka popisuje veřejně dostupné informace o genetické variantě. Nejde o diagnózu a neříká nic o tom, zda vy nebo kdokoli jiný tuto variantu nese.
Klasifikace pocházejí z databáze ClinVar a mění se s tím, jak se posuzují nové důkazy. Klasifikace uvedená zde se proto může lišit od té, která je dnes v ClinVar, nebo od té, kterou uvádí laboratoř.
Celogenomové sekvenování krátkými čteními může některé varianty přehlédnout nebo chybně určit, zejména v opakujících se nebo vysoce podobných úsecích DNA a u velkých inzercí, delecí nebo přestaveb.
Máte-li otázky ohledně varianty ve svých výsledcích nebo v rodině, obraťte se na genetického poradce nebo na svého lékaře.
Zdroje a poděkování
- Klasifikace z ClinVar (verze 2026-10-12), National Center for Biotechnology Information.
- Názvy onemocnění z Mondo Disease Ontology (verze 2026-10-06), použito na základě licence CC BY 4.0.
- Symboly a názvy genů z HUGO Gene Nomenclature Committee (verze 2026-10-16).
- Identifikátory alel z ClinGen Allele Registry (verze 2026-10-16-c4908f54).
- Identifikátory referenčních SNP z dbSNP (verze b157), National Center for Biotechnology Information.
- Vztahy mezi geny a onemocněními z Gene Curation Coalition, GenCC (verze 2026-10-16).
- Obtížné oblasti z Genome in a Bottle Consortium (verze v3.6).
- Transkripty z MANE (verze v1.5), NCBI a EMBL-EBI.
- Předpokládané důsledky z nástroje mehari (verze 0.11.0), s modely transkriptů z cdot.
- Vytvořeno z dat Dante Labs, verze 2026.10.16-c6eea6bf, ze dne 16. října 2026.
Citovat tuto stránku
Dante Labs. (16. října 2026). MEN1 D153V (c.458A>T, rs1565648789) (verze 2026.10.16-c6eea6bf). Staženo 17. října 2026 z https://dantelabs.com/genes/men1/variants/d153v
Dante Labs. MEN1 D153V (c.458A>T, rs1565648789) [Internet]. Verze 2026.10.16-c6eea6bf. 16. října 2026 [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/genes/men1/variants/d153v
Přečtěte si celý svůj genom
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů