Wariant
MEN1 D153V
NM_001370259.2(MEN1):c.458A>T (p.Asp153Val)
- p.Asp153Val
- p.D153V
- rs1565648789
- Klasyfikacja ClinVar
- Patogenny/prawdopodobnie patogenny
- Status przeglądu
- 2 gwiazdek z 4podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów
- Ostatnia ocena
- 24 marca 2026
Dane aktualne wg wydania ClinVar 2026-10-12 · wydanie danych Dante Labs 2026.10.16-c6eea6bfDane ostatnio zmienione 16 października 2026
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Podsumowanie
D153V to wariant missense w genie MEN1: zmienia pojedynczy aminokwas w białku kodowanym przez ten gen. ClinVar klasyfikuje go jako patogenny lub prawdopodobnie patogenny w odniesieniu do multiple endocrine neoplasia type 1 (podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów).
Klasyfikacje ClinVar
| Schorzenie | Klasyfikacja | Status przeglądu | Zgłoszenia | Ostatnia ocena |
|---|---|---|---|---|
| multiple endocrine neoplasia type 1ClinVar VCV000580322 (otworzy się w nowej karcie) | Patogenny/prawdopodobnie patogenny | 2 gwiazdek z 4podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów | 2 zgłoszeń | 24 marca 2026 |
Klasyfikacje w takiej postaci, w jakiej ClinVar je zapisuje w wydaniu 2026-10-12. ClinVar aktualizuje je w miarę weryfikacji dowodów.
Położenie w genie MEN1
D153V znajduje się w eksonie 3 spośród 10 w transkrypcie MANE Select genu MEN1, NM_001370259.2.
Szczegóły molekularne
| Gen | MEN1 |
|---|---|
| Transkrypt | NM_001370259.2MANE Select |
| Zmiana w DNA kodującym (HGVS c.) | c.458A>T |
| Zmiana białka (HGVS p.) | p.Asp153Valp.D153V |
| Przewidywany skutek | Missensemissense_variant (otworzy się w nowej karcie) |
| Przewidywany wpływ | Umiarkowany |
| Pozycja (GRCh38) | chr11:64808087 T>A |
| Pozycja (GRCh37) | chr11:64575559 T>A |
| dbSNP ID | rs1565648789 (otworzy się w nowej karcie) |
| Identyfikator wariantu ClinVar | VCV000580322 (otworzy się w nowej karcie) |
| Identyfikator alleli ClinVar | 567440 |
| Identyfikator w ClinGen Allele Registry | CA381186284 (otworzy się w nowej karcie) |
| Nazwa w ClinVar | NM_001370259.2(MEN1):c.458A>T (p.Asp153Val) |
MEN1 D153V w innych bazach danych
Raporty badające ten wariant (2)
W tych raportach dotyczących chorób z testu Genome Test uwzględniono D153V wśród analizowanych wariantów.
| Raport | Choroby | Dziedziczenie |
|---|---|---|
| Malignant Endocrine Neoplasm | Multiple Endocrine Neoplasia | Autosomalne dominujące |
| Thyroid Cancer | Parathyroid Gland Disorder |
Inne warianty w MEN1
- A176PPatogenny/prawdopodobnie patogenny2 gwiazdek z 4
- A242Hfs*6Patogenny2 gwiazdek z 4
- A242VPatogenny/prawdopodobnie patogenny2 gwiazdek z 4
- A380Sfs*29Patogenny2 gwiazdek z 4
- A467Gfs*59Patogenny2 gwiazdek z 4
- A467Rfs*98Patogenny2 gwiazdek z 4
- c.1A>GPatogenny/prawdopodobnie patogenny2 gwiazdek z 4
- c.1A>TPatogenny2 gwiazdek z 4
- c.3G>APatogenny/prawdopodobnie patogenny2 gwiazdek z 4
- c.196_200dupPatogenny2 gwiazdek z 4
Ograniczenia
Ta strona opisuje publicznie dostępne informacje o wariancie genetycznym. Nie jest diagnozą i nic nie mówi o tym, czy ktokolwiek, w tym czytający, posiada ten wariant.
Klasyfikacje pochodzą z ClinVar i zmieniają się wraz z przeglądem nowych dowodów. Klasyfikacja podana tutaj może różnić się od tej, która widnieje dziś w ClinVar, lub od tej zgłoszonej przez laboratorium.
Sekwencjonowanie całego genomu metodą krótkich odczytów może nie wykryć niektórych wariantów lub błędnie je zinterpretować, szczególnie w powtarzających się lub bardzo podobnych fragmentach DNA oraz przy dużych insercjach, delecjach lub przearanżowaniach.
W razie pytań dotyczących wariantu w wynikach lub w rodzinie warto skonsultować się z doradcą genetycznym lub lekarzem.
Źródła i autorzy
- Klasyfikacje z ClinVar (wydanie 2026-10-12), National Center for Biotechnology Information.
- Nazwy chorób z Mondo Disease Ontology (wydanie 2026-10-06), wykorzystywane na licencji CC BY 4.0.
- Symbole i nazwy genów z HUGO Gene Nomenclature Committee (wydanie 2026-10-16).
- Identyfikatory alleli z ClinGen Allele Registry (wydanie 2026-10-16-c4908f54).
- Identyfikatory referencyjnych SNP z dbSNP (wydanie b157), National Center for Biotechnology Information.
- Powiązania gen–choroba z Gene Curation Coalition, GenCC (wydanie 2026-10-16).
- Trudne regiony z Genome in a Bottle Consortium (wydanie v3.6).
- Transkrypty z MANE (wydanie v1.5), NCBI i EMBL-EBI.
- Przewidywane konsekwencje z mehari (wydanie 0.11.0), z modelami transkryptów z cdot.
- Opracowano na podstawie wydania danych Dante Labs 2026.10.16-c6eea6bf z 16 października 2026.
Cytuj tę stronę
Dante Labs. (16 października 2026). MEN1 D153V (c.458A>T, rs1565648789) (wersja 2026.10.16-c6eea6bf). Pobrano 17 października 2026 z https://dantelabs.com/genes/men1/variants/d153v
Dante Labs. MEN1 D153V (c.458A>T, rs1565648789) [Internet]. Wersja 2026.10.16-c6eea6bf. 16 października 2026 [dostęp: 17 października 2026]. Dostępne z: https://dantelabs.com/genes/men1/variants/d153v
Odczytaj cały genom
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni