Varianta
LDLR G324Afs*46
NM_000527.5(LDLR):c.969del (p.Gly324AlafsTer46)
- p.Gly324AlafsTer46
- p.G324Afs*46
- rs879254744
- Klasifikace ClinVar
- Patogenní
- Stav hodnocení
- 2 hvězdiček z 4Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
- Naposledy hodnoceno
- 25. března 2016
Data aktuální k verzi ClinVar 2026-10-12 · vydání dat Dante Labs 2026.10.17-8666dff2Údaje naposledy změněny 16. října 2026
Tato stránka jako data
Chcete-li ji číst jako JSON, připojte k adrese stránky .json nebo požádejte o application/json.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/ldlr/variants/g324afs46.json"
page <- fromJSON(url)
page$variant$nameShrnutí
G324Afs*46 je frameshift varianta v genu LDLR: přidává nebo odebírá nukleotidy takovým způsobem, že se posouvá čtení zbytku kódu genu. ClinVar ji klasifikuje jako patogenní pro hypercholesterolemia, familial, 1 (Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů).
Klasifikace ClinVar
| Stav | Klasifikace | Stav hodnocení | Odeslání | Naposledy hodnoceno |
|---|---|---|---|---|
| hypercholesterolemia, familial, 1ClinVar VCV000251578 (otevře se na nové kartě) | Patogenní | 2 hvězdiček z 4Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů | 2 odeslání | 25. března 2016 |
Klasifikace, jak je ClinVar zaznamenává ve verzi 2026-10-12. ClinVar je aktualizuje, jakmile se posoudí důkazy.
Umístění v LDLR
G324Afs*46 se nachází v exonu 7 z 18 v transkriptu MANE Select genu LDLR, NM_000527.5.
Molekulární podrobnosti
| Gen | LDLR |
|---|---|
| Transkript | NM_000527.5MANE Select |
| Změna kódující DNA (HGVS c.) | c.969del |
| Změna proteinu (HGVS p.) | p.Gly324AlafsTer46p.G324Afs*46 |
| Předpokládaný důsledek | Posun čtecího rámceframeshift_variant (otevře se na nové kartě)frameshift_truncation (otevře se na nové kartě) |
| Předpokládaný dopad | Vysoký |
| Pozice (GRCh38) | chr19:11110679 GC>G |
| Pozice (GRCh37) | chr19:11221355 GC>G |
| ID dbSNP | rs879254744 (otevře se na nové kartě) |
| ID variace ClinVar | VCV000251578 (otevře se na nové kartě) |
| ID alely v ClinVar | 245902 |
| ID v registru alel ClinGen | CA10585232 (otevře se na nové kartě) |
| Název v ClinVar | NM_000527.5(LDLR):c.969del (p.Gly324fs) |
LDLR G324Afs*46 v jiných databázích
Zprávy, které tuto variantu zkoumají (2)
Tyto zprávy o stavech z Genome Test zahrnují G324Afs*46 mezi variantami, které zkoumají.
| Zpráva | Stavy | Dědičnost |
|---|---|---|
| Familial Hypercholesterolemia | familial hypercholesterolemia | |
| Hyperlipidemia | Hyperlipidemia |
Další varianty v LDLR
- A399DPravděpodobně patogenní3 hvězdiček z 4
- A399TPravděpodobně patogenní3 hvězdiček z 4
- A431PPravděpodobně patogenní3 hvězdiček z 4
- A431TPatogenní3 hvězdiček z 4
- A540SPravděpodobně patogenní3 hvězdiček z 4
- A540TPatogenní3 hvězdiček z 4
- A612Rfs*50Pravděpodobně patogenní3 hvězdiček z 4
- A697PPravděpodobně patogenní3 hvězdiček z 4
- c.1A>CPatogenní3 hvězdiček z 4
- c.1A>GPravděpodobně patogenní3 hvězdiček z 4
Omezení
Tato stránka popisuje veřejně dostupné informace o genetické variantě. Nejde o diagnózu a neříká nic o tom, zda vy nebo kdokoli jiný tuto variantu nese.
Klasifikace pocházejí z databáze ClinVar a mění se s tím, jak se posuzují nové důkazy. Klasifikace uvedená zde se proto může lišit od té, která je dnes v ClinVar, nebo od té, kterou uvádí laboratoř.
Celogenomové sekvenování krátkými čteními může některé varianty přehlédnout nebo chybně určit, zejména v opakujících se nebo vysoce podobných úsecích DNA a u velkých inzercí, delecí nebo přestaveb.
Máte-li otázky ohledně varianty ve svých výsledcích nebo v rodině, obraťte se na genetického poradce nebo na svého lékaře.
Zdroje a poděkování
- Klasifikace z ClinVar (verze 2026-10-12), National Center for Biotechnology Information.
- Názvy onemocnění z Mondo Disease Ontology (verze 2026-10-06), použito na základě licence CC BY 4.0.
- Symboly a názvy genů z HUGO Gene Nomenclature Committee (verze 2026-10-16).
- Identifikátory alel z ClinGen Allele Registry (verze 2026-10-17-c4908f54).
- Identifikátory referenčních SNP z dbSNP (verze b157), National Center for Biotechnology Information.
- Vztahy mezi geny a onemocněními z Gene Curation Coalition, GenCC (verze 2026-10-17).
- Obtížné oblasti z Genome in a Bottle Consortium (verze v3.6).
- Transkripty z MANE (verze v1.5), NCBI a EMBL-EBI.
- Předpokládané důsledky z nástroje mehari (verze 0.11.0), s modely transkriptů z cdot.
- Vytvořeno z dat Dante Labs, verze 2026.10.17-8666dff2, ze dne 17. října 2026.
Citovat tuto stránku
Dante Labs. (16. října 2026). LDLR G324Afs*46 (c.969del, rs879254744) (verze 2026.10.17-8666dff2). Staženo 17. října 2026 z https://dantelabs.com/genes/ldlr/variants/g324afs46
Dante Labs. LDLR G324Afs*46 (c.969del, rs879254744) [Internet]. Verze 2026.10.17-8666dff2. 16. října 2026 [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/genes/ldlr/variants/g324afs46
Přečtěte si celý svůj genom
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů