Varianta
LDLR E240X
NM_000527.5(LDLR):c.718G>T (p.Glu240Ter)
- p.Glu240Ter
- p.E240*
- rs768563000
- Klasifikace ClinVar
- Patogenní
- Stav hodnocení
- 3 hvězdiček z 4Posouzeno odborným panelem
- Naposledy hodnoceno
- 7. června 2021
- Odborný panel
- ClinGen Familial Hypercholesterolemia Variant Curation Expert Panel
Data aktuální k verzi ClinVar 2026-10-12 · vydání dat Dante Labs 2026.10.16-c6eea6bfÚdaje naposledy změněny 16. října 2026
This page as data
Add .json to the page's address, or ask for application/json, to read it as JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/ldlr/variants/e240x.json"
page <- fromJSON(url)
page$variant$nameShrnutí
E240X je nonsense varianta v genu LDLR: vytváří předčasný signál zastavení, takže se předpokládá, že protein kódovaný genem bude zkrácen. ClinVar ji klasifikuje jako patogenní pro hypercholesterolemia, familial, 1 (Posouzeno odborným panelem).
Klasifikace ClinVar
| Stav | Klasifikace | Stav hodnocení | Odeslání | Naposledy hodnoceno |
|---|---|---|---|---|
| hypercholesterolemia, familial, 1ClinVar VCV000251422 (otevře se na nové kartě) | Patogenní | 3 hvězdiček z 4Posouzeno odborným panelem | 1 odeslání | 7. června 2021 |
Klasifikace, jak je ClinVar zaznamenává ve verzi 2026-10-12. ClinVar je aktualizuje, jakmile se posoudí důkazy.
Umístění v LDLR
E240X se nachází v exonu 5 z 18 v transkriptu MANE Select genu LDLR, NM_000527.5.
Molekulární podrobnosti
| Gen | LDLR |
|---|---|
| Transkript | NM_000527.5MANE Select |
| Změna kódující DNA (HGVS c.) | c.718G>T |
| Změna proteinu (HGVS p.) | p.Glu240Terp.E240* |
| Předpokládaný důsledek | Nonsense (vznik stop kodonu)stop_gained (otevře se na nové kartě) |
| Předpokládaný dopad | Vysoký |
| Pozice (GRCh38) | chr19:11106588 G>T |
| Pozice (GRCh37) | chr19:11217264 G>T |
| ID dbSNP | rs768563000 (otevře se na nové kartě) |
| ID variace ClinVar | VCV000251422 (otevře se na nové kartě) |
| ID alely v ClinVar | 245758 |
| ID v registru alel ClinGen | CA10585103 (otevře se na nové kartě) |
| Název v ClinVar | NM_000527.5(LDLR):c.718G>T (p.Glu240Ter) |
LDLR E240X v jiných databázích
Zprávy, které tuto variantu zkoumají (2)
Tyto zprávy o stavech z Genome Test zahrnují E240X mezi variantami, které zkoumají.
| Zpráva | Stavy | Dědičnost |
|---|---|---|
| Familial Hypercholesterolemia | familial hypercholesterolemia | |
| Hyperlipidemia | Hyperlipidemia |
Další varianty v LDLR
- A399DPravděpodobně patogenní3 hvězdiček z 4
- A399TPravděpodobně patogenní3 hvězdiček z 4
- A431PPravděpodobně patogenní3 hvězdiček z 4
- A431TPatogenní3 hvězdiček z 4
- A540SPravděpodobně patogenní3 hvězdiček z 4
- A540TPatogenní3 hvězdiček z 4
- A612Rfs*50Pravděpodobně patogenní3 hvězdiček z 4
- A697PPravděpodobně patogenní3 hvězdiček z 4
- c.1A>CPatogenní3 hvězdiček z 4
- c.1A>GPravděpodobně patogenní3 hvězdiček z 4
Omezení
Tato stránka popisuje veřejně dostupné informace o genetické variantě. Nejde o diagnózu a neříká nic o tom, zda vy nebo kdokoli jiný tuto variantu nese.
Klasifikace pocházejí z databáze ClinVar a mění se s tím, jak se posuzují nové důkazy. Klasifikace uvedená zde se proto může lišit od té, která je dnes v ClinVar, nebo od té, kterou uvádí laboratoř.
Celogenomové sekvenování krátkými čteními může některé varianty přehlédnout nebo chybně určit, zejména v opakujících se nebo vysoce podobných úsecích DNA a u velkých inzercí, delecí nebo přestaveb.
Máte-li otázky ohledně varianty ve svých výsledcích nebo v rodině, obraťte se na genetického poradce nebo na svého lékaře.
Zdroje a poděkování
- Klasifikace z ClinVar (verze 2026-10-12), National Center for Biotechnology Information.
- Názvy onemocnění z Mondo Disease Ontology (verze 2026-10-06), použito na základě licence CC BY 4.0.
- Symboly a názvy genů z HUGO Gene Nomenclature Committee (verze 2026-10-16).
- Identifikátory alel z ClinGen Allele Registry (verze 2026-10-16-c4908f54).
- Identifikátory referenčních SNP z dbSNP (verze b157), National Center for Biotechnology Information.
- Vztahy mezi geny a onemocněními z Gene Curation Coalition, GenCC (verze 2026-10-16).
- Obtížné oblasti z Genome in a Bottle Consortium (verze v3.6).
- Transkripty z MANE (verze v1.5), NCBI a EMBL-EBI.
- Předpokládané důsledky z nástroje mehari (verze 0.11.0), s modely transkriptů z cdot.
- Vytvořeno z dat Dante Labs, verze 2026.10.16-c6eea6bf, ze dne 16. října 2026.
Citovat tuto stránku
Dante Labs. (16. října 2026). LDLR E240X (c.718G>T, rs768563000) (verze 2026.10.16-c6eea6bf). Staženo 17. října 2026 z https://dantelabs.com/genes/ldlr/variants/e240x
Dante Labs. LDLR E240X (c.718G>T, rs768563000) [Internet]. Verze 2026.10.16-c6eea6bf. 16. října 2026 [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/genes/ldlr/variants/e240x
Přečtěte si celý svůj genom
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů