Variantă
LDLR E240X
NM_000527.5(LDLR):c.718G>T (p.Glu240Ter)
- p.Glu240Ter
- p.E240*
- rs768563000
- Clasificarea ClinVar
- Patogenă
- Stadiul revizuirii
- 3 stele din 4revizuit de un grup de experți
- Ultima evaluare
- 7 iunie 2021
- Grup de experți
- ClinGen Familial Hypercholesterolemia Variant Curation Expert Panel
Date actualizate la versiunea 2026-10-12 a ClinVar · versiunea de date Dante Labs 2026.10.16-c6eea6bfDatele au fost modificate ultima dată la 16 octombrie 2026
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Rezumat
E240X este o variantă nonsens în LDLR: creează un semnal de oprire timpurie, astfel încât proteina codificată de genă se prevede că va fi scurtată. ClinVar o clasifică drept patogenă pentru hypercholesterolemia, familial, 1 (revizuit de un grup de experți).
Clasificări ClinVar
| Afecțiune | Clasificare | Stadiul revizuirii | Depuneri | Ultima evaluare |
|---|---|---|---|---|
| hypercholesterolemia, familial, 1ClinVar VCV000251422 (öffnet sich in einem neuen Tab) | Patogenă | 3 stele din 4revizuit de un grup de experți | 1 depunere | 7 iunie 2021 |
Clasificările așa cum sunt înregistrate de ClinVar în versiunea 2026-10-12. ClinVar le actualizează pe măsură ce dovezile sunt revizuite.
Unde se află în LDLR
E240X se află în exonul 5 din cele 18 ale transcriptului MANE Select al LDLR, NM_000527.5.
Detalii moleculare
| Genă | LDLR |
|---|---|
| Transcript | NM_000527.5MANE Select |
| Modificare a ADN-ului codant (HGVS c.) | c.718G>T |
| Modificare a proteinei (HGVS p.) | p.Glu240Terp.E240* |
| Consecință prezisă | Nonsense (codon stop apărut)stop_gained (öffnet sich in einem neuen Tab) |
| Impact prezis | Ridicat |
| Poziție (GRCh38) | chr19:11106588 G>T |
| Poziție (GRCh37) | chr19:11217264 G>T |
| dbSNP ID | rs768563000 (öffnet sich in einem neuen Tab) |
| ID variație ClinVar | VCV000251422 (öffnet sich in einem neuen Tab) |
| ID-ul alelei în ClinVar | 245758 |
| ID-ul din ClinGen Allele Registry | CA10585103 (öffnet sich in einem neuen Tab) |
| Numele din ClinVar | NM_000527.5(LDLR):c.718G>T (p.Glu240Ter) |
LDLR E240X in anderen Datenbanken
Rapoarte care analizează această variantă (2)
Aceste rapoarte Genome Test despre afecțiuni includ E240X printre variantele analizate.
| Raport | Afecțiuni | Transmitere |
|---|---|---|
| Familial Hypercholesterolemia | familial hypercholesterolemia | |
| Hyperlipidemia | Hyperlipidemia |
Alte variante din LDLR
- A399DProbabil patogenă3 stele din 4
- A399TProbabil patogenă3 stele din 4
- A431PProbabil patogenă3 stele din 4
- A431TPatogenă3 stele din 4
- A540SProbabil patogenă3 stele din 4
- A540TPatogenă3 stele din 4
- A612Rfs*50Probabil patogenă3 stele din 4
- A697PProbabil patogenă3 stele din 4
- c.1A>CPatogenă3 stele din 4
- c.1A>GProbabil patogenă3 stele din 4
Einschränkungen
Diese Seite beschreibt öffentlich verfügbare Informationen zu einer genetischen Variante. Sie ist keine Diagnose und sagt nichts darüber aus, ob Sie oder eine andere Person diese Variante tragen.
Die Einstufungen stammen aus ClinVar und ändern sich, sobald neue Belege geprüft werden. Eine Einstufung hier kann von der heutigen Einstufung in ClinVar oder von der abweichen, die ein Labor meldet.
Die Ganzgenom-Sequenzierung mit Kurzlesungen kann einige Varianten übersehen oder falsch bestimmen, insbesondere in wiederholten oder sehr ähnlichen DNA-Abschnitten sowie bei großen Insertionen, Deletionen oder Umlagerungen.
Wenn Sie Fragen zu einer Variante in Ihren eigenen Ergebnissen oder in Ihrer Familie haben, sprechen Sie bitte mit einer Humangenetikberaterin bzw. einem Humangenetikberater oder mit Ihrer Ärztin bzw. Ihrem Arzt.
Quellen und Nachweise
- Einstufungen aus ClinVar (Version 2026-10-12), National Center for Biotechnology Information.
- Krankheitsbezeichnungen aus der Mondo Disease Ontology (Version 2026-10-06), verwendet unter CC BY 4.0.
- Gensymbole und -namen aus dem HUGO Gene Nomenclature Committee (Version 2026-10-16).
- Allel-Kennungen aus dem ClinGen Allele Registry (Version 2026-10-16-c4908f54).
- Referenz-SNP-Kennungen aus dbSNP (Version b157), National Center for Biotechnology Information.
- Gen-Krankheits-Zusammenhänge aus der Gene Curation Coalition, GenCC (Version 2026-10-16).
- Schwierige Genomregionen aus dem Genome in a Bottle Consortium (Version v3.6).
- Transkripte aus MANE (Version v1.5), NCBI und EMBL-EBI.
- Vorhergesagte Auswirkungen aus mehari (Version 0.11.0), mit Transkriptmodellen aus cdot.
- Erstellt aus den Dante-Labs-Daten, Version 2026.10.16-c6eea6bf vom 16 octombrie 2026.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (16 octombrie 2026). LDLR E240X (c.718G>T, rs768563000) (Version 2026.10.16-c6eea6bf). Abgerufen am 16 octombrie 2026 von https://dantelabs.com/genes/ldlr/variants/e240x
Dante Labs. LDLR E240X (c.718G>T, rs768563000) [Internet]. Version 2026.10.16-c6eea6bf. 16 octombrie 2026 [zitiert am 16 octombrie 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/genes/ldlr/variants/e240x
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