Varianta
LDLR D227E
NM_000527.5(LDLR):c.681C>G (p.Asp227Glu)
- D206E
- FH Afrikaner 1
- FH Maine
- FH Afrikaner-1
- p.Asp227Glu
- p.D227E
- rs121908028
- Klasifikace ClinVar
- Patogenní
- Stav hodnocení
- 3 hvězdiček z 4Posouzeno odborným panelem
- Naposledy hodnoceno
- 29. dubna 2022
- Odborný panel
- ClinGen Familial Hypercholesterolemia Variant Curation Expert Panel
Data aktuální k verzi ClinVar 2026-10-12 · vydání dat Dante Labs 2026.10.19-9814e911Údaje naposledy změněny 19. října 2026
Share this page
Tato stránka jako data
Chcete-li ji číst jako JSON, připojte k adrese stránky .json nebo požádejte o application/json.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/ldlr/variants/d227e.json"
page <- fromJSON(url)
page$variant$nameShrnutí
D227E je missense varianta v genu LDLR: mění jednu aminokyselinu v proteinu, který gen kóduje. ClinVar ji klasifikuje jako patogenní pro hypercholesterolemia, familial, 1 (Posouzeno odborným panelem).
Klasifikace ClinVar
| Stav | Klasifikace | Stav hodnocení | Odeslání | Naposledy hodnoceno |
|---|---|---|---|---|
| hypercholesterolemia, familial, 1ClinVar VCV000003690 (otevře se na nové kartě) | Patogenní | 3 hvězdiček z 4Posouzeno odborným panelem | 1 odeslání | 29. dubna 2022 |
Klasifikace, jak je ClinVar zaznamenává ve verzi 2026-10-12. ClinVar je aktualizuje, jakmile se posoudí důkazy.
Kritéria ACMG/AMP
Kritéria ACMG/AMP, která D227E splňuje, podle jeho předpokládaného účinku v LDLR, databázích gnomAD a ClinVar.
| Kritérium | Síla | Body | Opírá se o |
|---|---|---|---|
| PS1Stejná změna aminokyseliny jako u patogenní varianty | Silná | +4 | p.Asp227Glu na stejné aminokyselině, ClinVar: Patogenní (Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů) |
| PP5Renomovaný zdroj ji označuje jako patogenní | Podpůrná | Nezapočítává se | ClinVar: Patogenní (Posouzeno odborným panelem) |
Pouze podle těchto kritérií: +4 bodů, význam nejistý.
Hodnoceno automaticky, bez funkčních, výpočetních ani rodinných důkazů. Nejde o klinickou klasifikaci.
Četnost v populaci
Jak často se D227E vyskytuje mezi lidmi, jejichž exomy a genomy shromažďuje gnomAD 4.1.
| Datová sada | Frekvence alely | Počet alel | Homozygoti | Nejčastější v |
|---|---|---|---|---|
| gnomAD exomy | 0,0021 %1 z 46 879 | 31 z 1 453 262 | 0 | Smíšení Američané: 0,0022 % |
| gnomAD genomy | 0,0013 %1 z 76 070 | 2 z 152 140 | 0 | Evropané (nefinští): 0,0029 % |
Údaje z gnomAD 4.1, tak jak je gnomAD zveřejňuje. Skupiny jsou skupiny genetického původu, jak je gnomAD určuje. Popisují variantu v populacích gnomAD, nikoli výsledek někoho konkrétního.
Umístění v LDLR
D227E se nachází v exonu 4 z 18 v transkriptu MANE Select genu LDLR, NM_000527.5.
Molekulární podrobnosti
| Gen | LDLR |
|---|---|
| Transkript | NM_000527.5MANE Select |
| Změna kódující DNA (HGVS c.) | c.681C>G |
| Změna proteinu (HGVS p.) | p.Asp227Glup.D227E |
| Předpokládaný důsledek | Missensemissense_variant (otevře se na nové kartě) |
| Předpokládaný dopad | Střední |
| Pozice (GRCh38) | chr19:11105587 C>G |
| Pozice (GRCh37) | chr19:11216263 C>G |
| ID dbSNP | rs121908028 (otevře se na nové kartě) |
| ID variace ClinVar | VCV000003690 (otevře se na nové kartě) |
| ID alely v ClinVar | 18729 |
| ID v registru alel ClinGen | CA023747 (otevře se na nové kartě) |
| Název v ClinVar | NM_000527.5(LDLR):c.681C>G (p.Asp227Glu) |
| Jiné názvy | D206E, FH Afrikaner 1, FH Maine a FH Afrikaner-1 |
LDLR D227E v jiných databázích
Zprávy, které tuto variantu zkoumají (2)
Tyto zprávy o stavech z Genome Test zahrnují D227E mezi variantami, které zkoumají.
| Zpráva | Stavy | Dědičnost |
|---|---|---|
| Familial Hypercholesterolemia | familial hypercholesterolemia | |
| Hyperlipidemia | Hyperlipidemia |
Další varianty v LDLR
- A399DPravděpodobně patogenní3 hvězdiček z 4
- A399TPravděpodobně patogenní3 hvězdiček z 4
- A431PPravděpodobně patogenní3 hvězdiček z 4
- A431TPatogenní3 hvězdiček z 4
- A540SPravděpodobně patogenní3 hvězdiček z 4
- A540TPatogenní3 hvězdiček z 4
- A612Rfs*50Pravděpodobně patogenní3 hvězdiček z 4
- A697PPravděpodobně patogenní3 hvězdiček z 4
- c.1A>CPatogenní3 hvězdiček z 4
- c.1A>GPravděpodobně patogenní3 hvězdiček z 4
Omezení
Tato stránka popisuje veřejně dostupné informace o genetické variantě. Nejde o diagnózu a neříká nic o tom, zda vy nebo kdokoli jiný tuto variantu nese.
Klasifikace pocházejí z databáze ClinVar a mění se s tím, jak se posuzují nové důkazy. Klasifikace uvedená zde se proto může lišit od té, která je dnes v ClinVar, nebo od té, kterou uvádí laboratoř.
Celogenomové sekvenování krátkými čteními může některé varianty přehlédnout nebo chybně určit, zejména v opakujících se nebo vysoce podobných úsecích DNA a u velkých inzercí, delecí nebo přestaveb.
Máte-li otázky ohledně varianty ve svých výsledcích nebo v rodině, obraťte se na genetického poradce nebo na svého lékaře.
Zdroje a poděkování
- Klasifikace z ClinVar (verze 2026-10-12), National Center for Biotechnology Information.
- Názvy onemocnění z Mondo Disease Ontology (verze 2026-10-06), použito na základě licence CC BY 4.0.
- Symboly a názvy genů z HUGO Gene Nomenclature Committee (verze 2026-10-16).
- Identifikátory alel z ClinGen Allele Registry (verze 2026-10-19-c4908f54).
- Identifikátory referenčních SNP z dbSNP (verze b157), National Center for Biotechnology Information.
- Vztahy mezi geny a onemocněními z Gene Curation Coalition, GenCC (verze 2026-10-19).
- Obtížné oblasti z Genome in a Bottle Consortium (verze v3.6).
- Transkripty z MANE (verze v1.5), NCBI a EMBL-EBI.
- Předpokládané důsledky z nástroje mehari (verze 0.11.0), s modely transkriptů z cdot.
- Vytvořeno z dat Dante Labs, verze 2026.10.19-9814e911, ze dne 19. října 2026.
Citovat tuto stránku
Dante Labs. (19. října 2026). LDLR D227E (c.681C>G, rs121908028) (verze 2026.10.19-9814e911). Staženo 21. října 2026 z https://dantelabs.com/genes/ldlr/variants/d227e
Dante Labs. LDLR D227E (c.681C>G, rs121908028) [Internet]. Verze 2026.10.19-9814e911. 19. října 2026 [citováno 21. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/genes/ldlr/variants/d227e
Přečtěte si celý svůj genom
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů