Varianta
GLA C223Y
NM_000169.3(GLA):c.668G>A (p.Cys223Tyr)
- p.Cys223Tyr
- p.C223Y
- rs869312382
- Klasifikace ClinVar
- Patogenní
- Stav hodnocení
- 2 hvězdiček z 4Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
- Naposledy hodnoceno
- 8. září 2026
Data aktuální k verzi ClinVar 2026-10-12 · vydání dat Dante Labs 2026.10.16-c6eea6bfÚdaje naposledy změněny 16. října 2026
This page as data
Add .json to the page's address, or ask for application/json, to read it as JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/gla/variants/c223y.json"
page <- fromJSON(url)
page$variant$nameShrnutí
C223Y je missense varianta v genu GLA: mění jednu aminokyselinu v proteinu, který gen kóduje. ClinVar ji klasifikuje jako patogenní pro Fabry Disease (Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů).
Klasifikace ClinVar
| Stav | Klasifikace | Stav hodnocení | Odeslání | Naposledy hodnoceno |
|---|---|---|---|---|
| Fabry DiseaseClinVar VCV000222364 (otevře se na nové kartě) | Patogenní | 2 hvězdiček z 4Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů | 4 odeslání | 8. září 2026 |
Klasifikace, jak je ClinVar zaznamenává ve verzi 2026-10-12. ClinVar je aktualizuje, jakmile se posoudí důkazy.
Umístění v GLA
C223Y se nachází v exonu 5 z 7 v transkriptu MANE Select genu GLA, NM_000169.3.
Molekulární podrobnosti
| Gen | GLA |
|---|---|
| Transkript | NM_000169.3MANE Select |
| Změna kódující DNA (HGVS c.) | c.668G>A |
| Změna proteinu (HGVS p.) | p.Cys223Tyrp.C223Y |
| Předpokládaný důsledek | Missensemissense_variant (otevře se na nové kartě) |
| Předpokládaný dopad | Střední |
| Pozice (GRCh38) | chrX:101398918 C>T |
| Pozice (GRCh37) | chrX:100653906 C>T |
| ID dbSNP | rs869312382 (otevře se na nové kartě) |
| ID variace ClinVar | VCV000222364 (otevře se na nové kartě) |
| ID alely v ClinVar | 223952 |
| ID v registru alel ClinGen | CA352720 (otevře se na nové kartě) |
| Název v ClinVar | NM_000169.3(GLA):c.668G>A (p.Cys223Tyr) |
GLA C223Y v jiných databázích
Zprávy, které tuto variantu zkoumají (2)
Tyto zprávy o stavech z Genome Test zahrnují C223Y mezi variantami, které zkoumají.
| Zpráva | Stavy | Dědičnost |
|---|---|---|
| Fabry Disease | Fabry Disease | X-vázaně recesivní |
| Lysosomal Storage Disease | Lysosomal storage disease (other and unspecified types) |
Další varianty v GLA
- A15EPatogenní2 hvězdiček z 4
- A20DPatogenní/pravděpodobně patogenní2 hvězdiček z 4
- A20Gfs*2Patogenní2 hvězdiček z 4
- A29Gfs*2Patogenní2 hvězdiček z 4
- A31VPravděpodobně patogenní2 hvězdiček z 4
- A37PPatogenní/pravděpodobně patogenní2 hvězdiček z 4
- A37TPravděpodobně patogenní2 hvězdiček z 4
- A97VPatogenní/pravděpodobně patogenní2 hvězdiček z 4
- A121PPravděpodobně patogenní2 hvězdiček z 4
- A135VPatogenní2 hvězdiček z 4
Omezení
Tato stránka popisuje veřejně dostupné informace o genetické variantě. Nejde o diagnózu a neříká nic o tom, zda vy nebo kdokoli jiný tuto variantu nese.
Klasifikace pocházejí z databáze ClinVar a mění se s tím, jak se posuzují nové důkazy. Klasifikace uvedená zde se proto může lišit od té, která je dnes v ClinVar, nebo od té, kterou uvádí laboratoř.
Celogenomové sekvenování krátkými čteními může některé varianty přehlédnout nebo chybně určit, zejména v opakujících se nebo vysoce podobných úsecích DNA a u velkých inzercí, delecí nebo přestaveb.
Máte-li otázky ohledně varianty ve svých výsledcích nebo v rodině, obraťte se na genetického poradce nebo na svého lékaře.
Zdroje a poděkování
- Klasifikace z ClinVar (verze 2026-10-12), National Center for Biotechnology Information.
- Názvy onemocnění z Mondo Disease Ontology (verze 2026-10-06), použito na základě licence CC BY 4.0.
- Symboly a názvy genů z HUGO Gene Nomenclature Committee (verze 2026-10-16).
- Identifikátory alel z ClinGen Allele Registry (verze 2026-10-16-c4908f54).
- Identifikátory referenčních SNP z dbSNP (verze b157), National Center for Biotechnology Information.
- Vztahy mezi geny a onemocněními z Gene Curation Coalition, GenCC (verze 2026-10-16).
- Obtížné oblasti z Genome in a Bottle Consortium (verze v3.6).
- Transkripty z MANE (verze v1.5), NCBI a EMBL-EBI.
- Předpokládané důsledky z nástroje mehari (verze 0.11.0), s modely transkriptů z cdot.
- Vytvořeno z dat Dante Labs, verze 2026.10.16-c6eea6bf, ze dne 16. října 2026.
Citovat tuto stránku
Dante Labs. (16. října 2026). GLA C223Y (c.668G>A, rs869312382) (verze 2026.10.16-c6eea6bf). Staženo 17. října 2026 z https://dantelabs.com/genes/gla/variants/c223y
Dante Labs. GLA C223Y (c.668G>A, rs869312382) [Internet]. Verze 2026.10.16-c6eea6bf. 16. října 2026 [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/genes/gla/variants/c223y
Přečtěte si celý svůj genom
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů