Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Zpráva o onemocněních · Toxicology

Malignant Hyperthermia

Malignant hyperthermia susceptibility is an inherited tendency to a dangerous reaction to certain general anaesthetics and, more rarely, to intense exercise or heat. It usually causes no symptoms until a trigger is encountered.

Zpráva o onemocněních hledá vzácné varianty, o nichž je známo, že způsobují onemocnění, na něž se zpráva zaměřuje.

Součástí tarifů Premium a Premium + AI

Tarif Premium přidá 99 $ za sadu v prvním roce.

Objednat s tarifem Premium

Všech 3 onemocnění, která analyzujeme

Malignant Hyperthermia Susceptibility

Autozomálně dominantní

An inherited muscle condition, mainly caused by changes in RYR1 or CACNA1S, in which volatile anaesthetic gases or suxamethonium can trigger a rapid rise in body temperature, muscle rigidity and muscle breakdown.

Co se diagnózou změní

Telling the anaesthetist allows non-triggering anaesthesia to be used, which largely prevents reactions; relatives may also be at risk.

Analyzované geny

Zahrnuje 6 příbuzných podtypů ↓
  • malignant hyperthermia, susceptibility to, 1
  • malignant hyperthermia, susceptibility to, 2
  • malignant hyperthermia, susceptibility to, 3
  • malignant hyperthermia, susceptibility to, 4
  • malignant hyperthermia, susceptibility to, 5
  • malignant hyperthermia, susceptibility to, 6
MONDO:0800188MedGen 1728755

Malignant Hyperthermia of Anaesthesia

Autozomálně dominantní

A potentially life-threatening reaction during general anaesthesia, triggered by volatile anaesthetic gases or suxamethonium in susceptible people.

Co se diagnózou změní

Avoiding triggering anaesthetics in people known to be susceptible prevents these reactions.

Známé také jako

anaesthesia related hyperthermia; hyperthermia of anaesthesia; hyperthermia of anesthesia; malignant hyperpyrexia; malignant hyperpyrexia due to anaesthesia; malignant hyperthermia; malignant hyperthermia syndrome

MONDO:0018493Orphanet 423MedGen 9867

Exercise-Induced Malignant Hyperthermia

An exertional or heat-related form of the reaction, outside anaesthesia, with overheating and muscle breakdown during strenuous exercise in susceptible people.

Co se diagnózou změní

Awareness helps with recognising episodes early and taking care with strenuous exercise in hot conditions.

Známé také jako

Exertional heat stroke

MONDO:0018752Orphanet 466650MedGen 1814609

Omezení

  • Only pathogenic or likely pathogenic RYR1 and CACNA1S variants are reported, and many RYR1 variants are of uncertain significance. A negative result does not rule out susceptibility, because a known variant is found in only part of affected families, and penetrance is incomplete.

Další toxicology conditions

Všechny podmínky →

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Jedna souprava, zaslaná domů. Celý váš genom je sekvenován na klinickém standardu používaném pro diagnostická rozhodnutí. Zprávy připravené pro lékaře doručíme do vašeho Genome Manageru během 6–8 týdnů — trvale platné a průběžně aktualizované s vývojem vědy.

Od 449 $

Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Tarif Premium přidá 99 $ za sadu v prvním roce.

Objednat s tarifem Premium