Přejít na obsah
Ušetřete 10 % o Halloweenu na sekvenování celého genomu

Zpráva o onemocněních · Metabolic

Galactosemia

Inherited disorders in which the body cannot properly process galactose, a sugar found in milk. Classic galactosemia is included in many newborn screening programmes and is managed with a galactose-restricted diet.

Zpráva o onemocněních hledá vzácné varianty, o nichž je známo, že způsobují onemocnění, na něž se zpráva zaměřuje.

Součástí každé sady

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test

Onemocnění, které analyzujeme

Autozomálně recesivní

Includes classic galactosemia (GALT) and galactokinase (GALK1), epimerase (GALE) and mutarotase (GALM) deficiencies, which can cause life-threatening illness in newborns, liver problems or cataracts; the common Duarte variant on its own usually causes no disease.

Co se diagnózou změní

Knowing allows prompt removal of galactose from the diet, which prevents the acute newborn illness and, in galactokinase deficiency, cataracts.

Analyzované geny

Zahrnuje 6 příbuzných podtypů ↓
  • classic galactosemia
  • erythrocyte galactose epimerase deficiency
  • galactokinase deficiency
  • galactose epimerase deficiency
  • galactosemia 4
  • generalized galactose epimerase deficiency
MONDO:0018116Orphanet 352MedGen 8943

Další metabolic conditions

Všechny podmínky →

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Jedna souprava, zaslaná domů. Celý váš genom je sekvenován na klinickém standardu používaném pro diagnostická rozhodnutí. Zprávy připravené pro lékaře doručíme do vašeho Genome Manageru během 6–8 týdnů — trvale platné a průběžně aktualizované s vývojem vědy.

Od 449 $

Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test